ウェルマー症候群とは何ですか？

複数の内分泌新生物1型またはMEN1としても知られるWermer症候群は、通常、複数の内分泌腺腫瘍、ならびに十二指腸および胃の腫瘍を引き起こす比較的まれな遺伝障害です。通常、複数の腫瘍は、下垂体、膵臓、およびウェルマー症候群の人々の副甲状腺に形成されます。これらの腫瘍は、内分泌ホルモン産生を増加させる可能性があり、ホルモンの不均衡とさまざまな健康への影響をもたらします。 Men1は遺伝性と考えられており、それを持っている人の子供、親、または兄弟は、それを自分で発達させる可能性が50％あると考えられています。ワーマー症候群の症状は、ケースバイケースで大きく異なる可能性があり、通常は成人期まで現れず、通常、深刻な合併症が発生しないように十分に管理できます。この病気と診断された人の親、兄弟、子供の子供は通常それを引き起こす遺伝子変異についてテストされました。男性と女性の両方がこの病気を発症する可能性があり、症状はあらゆる年齢で現れることがありますが、通常は成人期に現れます。この病気は、すべての人種と地理的地域で等しく発生しているようです。約30,000人に1人がこの病気を発症するので、それはまれであると考えられています。

複数のエンドルシン新生物型1型は、一般に、体の内分泌腺の複数の腫瘍の成長を引き起こします。これらの腺には、膵臓、副甲状腺、下垂体が含まれます。内分泌腺の腫瘍は、これらの腺が過活動になる可能性があり、ホルモンの不均衡による幅広い健康問題につながる可能性があります。

副甲状腺の腫瘍は、副甲状腺機能亢進症を引き起こす可能性があります。これは、副甲状腺が過剰な量のホルモンを生成する状態です。体内の高レベルの副甲状腺ホルモンは、血液カルシウムレベルを上げ、リードする可能性があります骨、腎臓結石の弱体化、および腎臓組織の損傷。その他の症状には、疲労、脱力、筋肉や骨の痛み、消化不良、便秘が含まれます。

膵臓の合併症は、膵臓と十二指腸の腫瘍のために発生する可能性があります。この領域の腫瘍は、血糖を調節するのに役立つホルモンであるインスリンとグルカゴンのレベルを高めることができます。インスリンレベルの上昇は糖尿病につながる可能性がありますが、グルカゴンレベルの上昇は低血糖または危険な低血糖を引き起こす可能性があります。胃の腫瘍も発生する可能性があり、胃の内層と下痢の重度の潰瘍につながります。ウェルマー症候群の人の下垂体腫瘍は、骨の過度の成長と生殖の問題を引き起こす可能性があります。

ウェルマー症候群に関連する腫瘍の治療は、一般に手術を伴います。腫瘍と、場合によっては、腺自体が除去される場合があります。放射線療法は、腫瘍の成長を止めたり、サイズを縮小したりするために投与されることがあります。