ウェルマー症候群とは？

多発性内分泌腫瘍1型またはMEN1としても知られるウェルマー症候群は、比較的まれな遺伝性疾患であり、通常、複数の内分泌腺腫瘍と十二指腸および胃の腫瘍を引き起こします。 一般に、複数の腫瘍がウェルマー症候群の患者の下垂体、膵臓、副甲状腺に形成されます。 これらの腫瘍は内分泌ホルモンの産生を増加させ、ホルモンの不均衡とさまざまな健康への影響をもたらします。 MEN1は遺伝性であると考えられており、MEN1を持っている人の子供、両親、または兄弟は、それを自分で発症する可能性が50％あると考えられています。 ウェルマー症候群の症状はケースバイケースで大きく異なりますが、通常は成人になるまで現れず、通常は深刻な合併症の発生を防ぐのに十分に管理できます。

MEN1を発症するほとんどの人は、通常遺伝性であるため、この病気の家族歴があります。 この病気と診断された人の親、兄弟、および子供も通常、それを引き起こす遺伝子突然変異について検査されます。 男性と女性の両方がこの病気を発症する可能性があり、症状はどの年齢でも現れることがありますが、通常は成人期に現れます。 この病気は、すべての人種および地理的地域で平等に発生するようです。 約30,000人に1人がこの病気を発症するため、まれであると考えられています。

多発性内分泌腫瘍1型は、一般に体内の内分泌腺に複数の腫瘍の成長を引き起こします。 これらの腺には、膵臓、副甲状腺、下垂体が含まれます。 内分泌腺の腫瘍は、これらの腺を過剰に活性化させ、ホルモンの不均衡による広範な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

副甲状腺の腫瘍は副甲状腺機能亢進症を引き起こす可能性があり、これは副甲状腺が過剰量のホルモンを産生する状態です。 体内の高レベルの副甲状腺ホルモンは、血中カルシウム値を上昇させ、骨、腎臓結石、腎臓組織の損傷につながります。 他の症状には、疲労、衰弱、筋肉や骨の痛み、消化不良、便秘などがあります。

膵臓の合併症は、膵臓および十二指腸の腫瘍のために発生する可能性があります。 この領域の腫瘍は、血糖値の調節を助けるホルモンであるインスリンとグルカゴンのレベルを上昇させる可能性があります。 インスリン濃度の上昇は糖尿病を引き起こす可能性があり、グルカゴン濃度の上昇は低血糖症または危険なほどの低血糖を引き起こす可能性があります。 胃腫瘍も発生する可能性があり、胃の内壁の重度の潰瘍形成と下痢につながります。 ウェルマー症候群の人の下垂体腫瘍は、過度の骨成長と生殖の問題を引き起こす可能性があります。

ウェルマー症候群に関連する腫瘍の治療には、一般に手術が伴います。 腫瘍と、場合によっては腺自体が除去されることがあります。 放射線療法は、腫瘍の成長を止めるか、腫瘍のサイズを小さくするために行われることがあります。