Co je to Wermerův syndrom?

Wermerský syndrom, známý také jako více endokrinní neoplazie typu 1 nebo MEN1, je relativně vzácná genetická porucha, která obvykle způsobuje více nádorů endokrinní žlázy, jakož i nádory v duodenu a žaludku. Na hypofýze, břišní a parathyroidní žlázy lidí s Wermerovým syndromem se obecně tvoří více nádorů. Tyto nádory mohou zvýšit produkci endokrinních hormonů, což vede k hormonální nerovnováze a řadě zdravotních účinků. Men1 je považován za dědičný a děti, rodiče nebo sourozenci osoby, která ji má, mají věřilo, že mají 50% šanci na to samotné. Příznaky Wermerova syndromu, který se může značně lišit v případě případ od případu, se obvykle neobjevují až do dospělosti a obvykle mohou být dostatečně dobře zvládnuta, aby zabránily vzniklému komplikacím. Rodiče, sourozenci a děti osoby s diagnózou této nemoci jsou obvykle také takétestováno na genovou mutaci, která ji způsobuje. Muži i ženy si mohou toto onemocnění rozvíjet a příznaky se mohou objevit v každém věku, i když se obvykle objevují v dospělosti. Zdá se, že se tato onemocnění vyskytuje stejně ve všech rasech a geografických regionech. Přibližně jeden z 30 000 lidí tuto nemoc rozvíjí, takže je to považováno za vzácné.

Vícenásobná endorcine neoplasie typu 1 obecně způsobuje růst více nádorů v endokrinních žlázách těla. Mezi tyto žlázy patří slinivka břišní, kmene a hypofýza. Nádory v endokrinních žlázách mohou způsobit, že se tyto žlázy stanou nadměrně aktivními, což vede k široké škále zdravotních problémů v důsledku hormonální nerovnováhy.

nádory v příštích tělesných žlázách mohou způsobit hyperparathryoidismus, což je stav, který způsobuje, že parathoroidní žlázy vytvářejí nadměrné množství jejich hormonu. Vysoké hladiny těrodinových hormonů v těle mohou zvýšit hladinu vápníku v krviOslabení kostí, ledvinových kamenů a poškození tkáně ledvin. Mezi další příznaky mohou patřit únava, slabost, bolest ve svalech nebo kostech, zažívací potíže a zácpa.

pankreatické komplikace mohou nastat v důsledku nádorů v pankreatu a duodenum. Nádory v této oblasti mohou zvýšit hladinu inzulínu a glukagonu, hormonů, které pomáhají regulovat hladinu cukru v krvi. Zvýšená hladina inzulínu může vést k diabetu, zatímco zvýšená hladina glukagonu může způsobit hypoglykémii nebo nebezpečně nízkou hladinu cukru v krvi. Nádory žaludku se mohou také vyvinout, což vede k těžké ulceraci žaludeční podšívky a průjmu. Nádory hypofýzy u lidí s Wermerovým syndromem mohou způsobit nadměrný růst kostí a reprodukční problémy.

Léčba nádorů spojených s Wermerovým syndromem obecně zahrnuje chirurgický zákrok. Nádory a v některých případech mohou být samotné žlázy odstraněny. Radiační terapie se někdy podává, aby se zastavil růst nádorů nebo zmenšil jejich velikost.