Co je Wermerův syndrom?

Wermerův syndrom, známý také jako mnohočetná endokrinní neoplasie typu 1 nebo MEN1, je relativně vzácná genetická porucha, která obvykle způsobuje mnohočetné nádory endokrinní žlázy, stejně jako nádory v dvanáctníku a žaludku. V hypofýze, pankreatu a příštítných tělískách u lidí s Wermerovým syndromem se obecně tvoří mnoho nádorů. Tyto nádory mohou zvýšit produkci endokrinních hormonů, což vede k hormonální nerovnováze a řadě zdravotních účinků. MEN1 je považován za dědičný a děti, rodiče nebo sourozenci osoby, která ji má, mají 50% šanci na její rozvoj. Příznaky Wermerova syndromu, které se mohou případ od případu velmi lišit, se obvykle neobjevují až do dospělosti a obvykle je lze zvládnout dostatečně dobře, aby se zabránilo vzniku závažných komplikací.

Většina lidí, kteří se vyvinou MEN1, má v anamnéze rodinnou anamnézu, protože je obvykle dědičná. Rodiče, sourozenci a děti osoby s diagnózou této choroby jsou obvykle také testováni na genovou mutaci, která ji způsobuje. U tohoto onemocnění se mohou rozvinout muži i ženy a příznaky se mohou objevit v každém věku, i když se obvykle objevují v dospělosti. Zdá se, že tato nemoc se vyskytuje stejně ve všech rasách a geografických oblastech. Asi u jednoho z 30 000 lidí se toto onemocnění vyvine, takže je považováno za vzácné.

Mnohočetná endorcinní neoplázie typu 1 obecně způsobuje růst více nádorů v endokrinních žlázách těla. Mezi tyto žlázy patří pankreas, příštítná tělíska a hypofýza. Nádory v endokrinních žlázách mohou způsobit, že se tyto žlázy stanou nadměrnými, což vede k celé řadě zdravotních problémů způsobených hormonální nerovnováhou.

Nádory v příštítných tělískách mohou způsobit hyperparathryoidismus, stav, který způsobuje, že příštítné žlázy produkují nadměrné množství jejich hormonů. Vysoká hladina parathormonu v těle může zvýšit hladinu vápníku v krvi, což vede k oslabení kostí, ledvinových kamenů a poškození ledvinové tkáně. Jiné příznaky mohou zahrnovat únavu, slabost, bolest ve svalech nebo kostech, zažívací potíže a zácpu.

Komplikace slinivky břišní mohou vznikat v důsledku nádorů pankreatu a duodena. Nádory v této oblasti mohou zvyšovat hladiny inzulínu a glukagonu, hormony, které pomáhají regulovat hladinu cukru v krvi. Zvýšená hladina inzulínu může vést k diabetu, zatímco zvýšená hladina glukagonu může způsobit hypoglykémii nebo nebezpečně nízkou hladinu cukru v krvi. Mohou se také vyvinout nádory žaludku, což vede k závažné ulceraci sliznice žaludku a průjmu. Nádory hypofýzy u lidí s Wermerovým syndromem mohou způsobit nadměrný růst kostí a reprodukční problémy.

Léčba nádorů spojených s Wermerovým syndromem obecně zahrnuje chirurgický zákrok. Nádory a v některých případech samotné žlázy mohou být odstraněny. Radiační terapie se někdy podává za účelem zastavení růstu nádorů nebo zmenšení jejich velikosti.