Qual è la sindrome di Wermer?
La sindrome di Wermer, nota anche come neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o MEN1, è un disturbo genetico relativamente raro che in genere provoca tumori di ghiandole endocrini multipli, nonché tumori nel duodeno e nello stomaco. Più tumori si formano generalmente nelle ghiandole pituitarie, pancreas e paratiroidei di persone con sindrome di Wermer. Questi tumori possono aumentare la produzione di ormoni endocrini, portando a squilibri ormonali e una serie di effetti sulla salute. Men1 è considerato ereditario e bambini, genitori o fratelli di una persona che lo ha ritenuto abbia una probabilità del 50% di svilupparlo da soli. I sintomi della sindrome di Wermer, che possono variare ampiamente caso per caso, non compaiono in genere fino all'età adulta e di solito possono essere gestiti abbastanza bene da impedire a gravi complicazioni. Genitori, fratelli e figli di una persona con diagnosi di questa malattia sono di solitoTestato per la mutazione genica che la causa. Sia gli uomini che le donne possono sviluppare questa malattia e i sintomi possono apparire a qualsiasi età, sebbene di solito appaiano in età adulta. La malattia sembra verificarsi ugualmente attraverso tutte le razze e le regioni geografiche. Circa una persona su 30.000 sviluppa questa malattia, quindi è considerata rara.
La neoplasia di endorcina multipla di tipo 1 provoca generalmente la crescita di più tumori nelle ghiandole endocrine del corpo. Queste ghiandole includono il pancreas, la ghiandola paratiroide e la ghiandola pituitaria. I tumori nelle ghiandole endocrine possono causare il sovraccarico di queste ghiandole, portando a una vasta gamma di problemi di salute a causa dello squilibrio ormonale.
I tumori nelle ghiandole paratiroidei possono causare iperparathryoidismo, una condizione che fa sì che le ghiandole paratiroidee producano quantità eccessive del loro ormone. Alti livelli di ormone paratiroideo nel corpo possono aumentare i livelli di calcio nel sangue, conducendoper indebolimento di ossa, calcoli renali e danni ai tessuti renali. Altri sintomi possono includere affaticamento, debolezza, dolore nei muscoli o ossa, indigestione e costipazione.
Pancreas si possono sorgere complicanze pancreatiche a causa di tumori nel pancreas e nel duodeno. I tumori in quest'area possono elevare i livelli di insulina e glucagone, gli ormoni che aiutano a regolare lo zucchero nel sangue. Livelli elevati di insulina possono portare al diabete, mentre i livelli elevati di glucagone possono causare ipoglicemia o pericolosamente bassa zucchero nel sangue. I tumori dello stomaco possono anche svilupparsi, portando a una grave ulcerazione del rivestimento dello stomaco e della diarrea. I tumori ipofisari nelle persone con sindrome di Wermer possono causare un'eccessiva crescita ossea e problemi riproduttivi.
Il trattamento per i tumori associati alla sindrome di Wermer generalmente comporta un intervento chirurgico. I tumori e, in alcuni casi, le ghiandole stesse possono essere rimosse. La radioterapia viene talvolta somministrata per fermare la crescita dei tumori o ridurre le loro dimensioni.