Che cos'è la sindrome di Wermer?
La sindrome di Wermer, nota anche come neoplasia endocrina multipla di tipo 1 o MEN1, è una malattia genetica relativamente rara che in genere causa tumori multipli della ghiandola endocrina, nonché tumori del duodeno e dello stomaco. Tumori multipli generalmente si formano nell'ipofisi, nel pancreas e nelle ghiandole paratiroidi delle persone con sindrome di Wermer. Questi tumori possono aumentare la produzione di ormoni endocrini, portando a squilibri ormonali e una serie di effetti sulla salute. MEN1 è considerato ereditario e si ritiene che i bambini, i genitori o i fratelli di una persona che lo possiede abbiano una probabilità del 50% di svilupparlo da soli. I sintomi della sindrome di Wermer, che possono variare ampiamente caso per caso, in genere non compaiono fino all'età adulta e di solito possono essere gestiti abbastanza bene da prevenire l'insorgere di gravi complicazioni.
La maggior parte delle persone che sviluppano MEN1 ha una storia familiare della malattia, poiché di solito è ereditaria. Genitori, fratelli e figli di una persona a cui è stata diagnosticata questa malattia sono di solito sottoposti a test per la mutazione genetica che la causa. Sia gli uomini che le donne possono sviluppare questa malattia e i sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, anche se di solito compaiono in età adulta. La malattia sembra manifestarsi allo stesso modo in tutte le razze e regioni geografiche. Circa una persona su 30.000 sviluppa questa malattia, quindi è considerata rara.
La neoplasia endorcina multipla di tipo 1 provoca generalmente la crescita di tumori multipli nelle ghiandole endocrine del corpo. Queste ghiandole comprendono il pancreas, la ghiandola paratiroidea e la ghiandola pituitaria. I tumori nelle ghiandole endocrine possono rendere queste ghiandole iperattive, portando a una vasta gamma di problemi di salute a causa dello squilibrio ormonale.
I tumori nelle ghiandole paratiroidee possono causare iperparatiroidismo, una condizione che induce le ghiandole paratiroidi a produrre quantità eccessive del loro ormone. Alti livelli di ormone paratiroideo nel corpo possono aumentare i livelli di calcio nel sangue, portando a indebolimento di ossa, calcoli renali e danni al tessuto renale. Altri sintomi possono includere affaticamento, debolezza, dolore ai muscoli o alle ossa, indigestione e costipazione.
Complicazioni pancreatiche possono insorgere a causa di tumori nel pancreas e nel duodeno. I tumori in quest'area possono elevare i livelli di insulina e glucagone, gli ormoni che aiutano a regolare la glicemia. Livelli elevati di insulina possono portare al diabete, mentre livelli elevati di glucagone possono causare ipoglicemia o glicemia pericolosamente bassa. Possono anche svilupparsi tumori allo stomaco, portando a grave ulcerazione del rivestimento dello stomaco e diarrea. I tumori ipofisari nelle persone con sindrome di Wermer possono causare un'eccessiva crescita ossea e problemi riproduttivi.
Il trattamento per i tumori associati alla sindrome di Wermer comporta generalmente un intervento chirurgico. I tumori e, in alcuni casi, le ghiandole stesse possono essere rimossi. Talvolta viene somministrata la radioterapia per arrestare la crescita dei tumori o ridurne le dimensioni.