베르 머 증후군은 무엇입니까?

다발성 내분비 종양 형성 제 1 형 또는 MEN1로도 알려진 베르 머 증후군은 일반적으로 십이지장 및 위의 종양뿐만 아니라 다발성 내분비샘 종양을 유발하는 비교적 드문 유전자 장애입니다. 베르 머 증후군을 가진 사람들의 뇌하수체, 췌장 및 부갑상선에서 일반적으로 여러 종양이 형성됩니다. 이 종양은 내분비 호르몬 생산을 증가시켜 호르몬 불균형과 다양한 건강 영향을 유발할 수 있습니다. MEN1은 유전적인 것으로 간주되며, 자신을 개발할 확률이 50 % 인 사람의 자녀, 부모 또는 형제 자매입니다. 사례에 따라 광범위하게 변할 수있는 베르 머 증후군의 증상은 일반적으로 성인이 될 때까지 나타나지 않으며 심각한 합병증이 발생하지 않도록 충분히 잘 관리 할 수 ​​있습니다.

MEN1을 앓는 대부분의 사람들은 보통 유전병이기 때문에 가족력이 있습니다. 이 질병으로 진단 된 사람의 부모, 형제 자매 및 자녀는 일반적으로이 질병을 유발하는 유전자 돌연변이에 대해서도 검사를받습니다. 남녀 모두이 질환에 걸릴 수 있으며 증상은 모든 연령에서 나타날 수 있지만 보통 성인기에 나타납니다. 이 질병은 모든 인종과 지역에서 똑같이 발생하는 것으로 보입니다. 30,000 명 중 약 1 명이이 질병에 걸리므로 드문 것으로 간주됩니다.

다발성 엔도 르신 신생 물증 유형 1은 일반적으로 신체의 내분비선에서 다발성 종양의 성장을 유발합니다. 이 샘에는 췌장, 부갑상선 및 뇌하수체가 포함됩니다. 내분비선의 종양으로 인해이 땀샘이 과도하게 활성화되어 호르몬 불균형으로 인해 광범위한 건강 문제가 발생할 수 있습니다.

부갑상선의 종양은 부갑상선이 과다한 양의 호르몬을 생성하게하는 조건 인 부갑상선 증을 유발할 수 있습니다. 신체의 부갑상선 호르몬 수치가 높으면 혈중 칼슘 수치가 높아져 뼈, 신장 결석 및 신장 조직의 손상을 유발할 수 있습니다. 다른 증상으로는 피로, 약점, 근육이나 뼈의 통증, 소화 불량 및 변비가 있습니다.

췌장 합병증은 췌장과 십이지장의 종양으로 인해 발생할 수 있습니다. 이 지역의 종양은 혈당 조절에 도움이되는 호르몬 인 인슐린과 글루카곤 수치를 높일 수 있습니다. 증가 된 인슐린 수치는 당뇨병을 유발할 수있는 반면, 글루카곤 수치가 높아지면 저혈당증 또는 위험한 저혈당이 발생할 수 있습니다. 위 종양도 발달하여 위 내벽과 설사의 심한 궤양을 유발할 수 있습니다. 베르 머 증후군 환자의 뇌하수체 종양은 과도한 뼈 성장과 생식 문제를 일으킬 수 있습니다.

베르 머 증후군과 관련된 종양 치료에는 일반적으로 수술이 필요합니다. 종양 및 경우에 따라 땀샘 자체가 제거 될 수 있습니다. 방사선 요법은 때때로 종양의 성장을 멈추거나 크기를 줄이기 위해 시행됩니다.