Vad är Wermer syndrom?
Wermer syndrom, även känd som multipel endokrin neoplasi typ 1 eller MEN1, är en relativt sällsynt genetisk störning som typiskt orsakar flera endokrina körteltumörer, liksom tumörer i tolvfingertarmen och magen. Flera tumörer bildas vanligtvis i hypofysen, bukspottkörteln och paratyreoidkörtlarna hos personer med Wermer syndrom. Dessa tumörer kan öka produktionen av hormonhormon, vilket kan leda till hormonell obalans och en rad hälsoeffekter. MEN1 anses vara ärftligt, och barn, föräldrar eller syskon till en person som har det tros ha 50% chans att utveckla det själva. Symtom på Wermer syndrom, som kan variera mycket från fall till fall, förekommer vanligtvis inte förrän i vuxen ålder och kan vanligtvis hanteras tillräckligt bra för att förhindra allvarliga komplikationer.
De flesta människor som utvecklar MEN1 har en familjehistoria av sjukdomen, eftersom den vanligtvis är ärftlig. Föräldrar, syskon och barn till en person som diagnostiserats med denna sjukdom testas vanligtvis också för den genmutation som orsakar den. Både män och kvinnor kan utveckla denna sjukdom och symtom kan förekomma i alla åldrar, även om de vanligtvis förekommer i vuxen ålder. Sjukdomen verkar förekomma lika genom alla raser och geografiska regioner. Cirka en av 30 000 människor utvecklar denna sjukdom, så den anses vara sällsynt.
Multipel endorcin neoplasi typ 1 orsakar i allmänhet tillväxten av flera tumörer i kroppens endokrina körtlar. Dessa körtlar inkluderar bukspottkörteln, sköldkörteln och hypofysen. Tumörer i de endokrina körtlarna kan orsaka att dessa körtlar blir överaktiva, vilket kan leda till ett brett spektrum av hälsoproblem på grund av hormonobalans.
Tumörer i sköldkörteln kan orsaka hyperparatryoidism, ett tillstånd som gör att sköldkörteln producerar alltför stora mängder av deras hormon. Höga nivåer av parathyreoideahormon i kroppen kan höja kalciumnivån i blodet, vilket kan leda till försvagning av ben, njursten och skada på njurvävnad. Andra symptom kan inkludera trötthet, svaghet, smärta i muskler eller ben, matsmältningsbesvär och förstoppning.
Komplikationer i bukspottkörteln kan uppstå på grund av tumörer i bukspottkörteln och tolvfingertarmen. Tumörer i detta område kan höja nivåerna av insulin och glukagon, hormonerna som hjälper till att reglera blodsockret. Förhöjda insulinnivåer kan leda till diabetes, medan förhöjda glukagonnivåer kan orsaka hypoglykemi eller farligt lågt blodsocker. Magtumörer kan också utvecklas, vilket kan leda till svår sår i magsäcken och diarré. Hypofystumörer hos personer med Wermer-syndrom kan orsaka överdriven benväxt och reproduktionsproblem.
Behandling av tumörer associerade med Wermer syndrom innebär i allmänhet kirurgi. Tumörerna och i vissa fall själva körtlarna kan tas bort. Strålbehandling administreras ibland för att stoppa tillväxten av tumörer eller minska deras storlek.