Wat is X-Linked Agammaglobulinemia?
X-gebonden agammaglobulinemie is een zeldzame genetische aandoening die het immuunsysteem aantast, waardoor het voor een persoon moeilijk is om infecties te bestrijden. Veel verschillende namen worden toegewezen aan de aandoening zoals x-gekoppelde hypogammaglobulinemie, Bruton-type agammaglobulinemie, Bruton-syndroom en geslachtsgebonden agammaglobulinemie. De afgekorte naam van de aandoening is XLA. Het komt alleen voor in het x-chromosoom, dat alleen bij mannen voorkomt.
X-gebonden agammaglobulinemie voorkomt de productie van antilichamen die meestal worden aangetroffen in de gamma-globulinen van bloedplasma. Deze antilichamen vormen de belangrijkste verdedigingslinie van het lichaam tegen bacteriën, virussen en andere vormen van infectie of ziekte. Dit komt omdat mensen met XLA geen volwassen B-lymfocyten kunnen aanmaken, dit zijn de cellen die de antilichamen in het bloed aanmaken. De aandoening wordt meestal ontdekt bij mannen binnen de eerste twee jaar van hun leven, omdat ze constant ziek worden van infecties die hun lichaam gemakkelijk moet kunnen bestrijden. Vaak zijn er ernstige aandoeningen nodig, zoals meningitis, sepsis of longontsteking voor een diagnose van x-gebonden agammaglobulinemie.
Naast herhaalde infecties zijn er andere symptomen van x-gebonden agammaglobulinemie. Deze omvatten een gebrek aan amandelen en adenoïden, belemmerde groei, gewrichtsaandoeningen en ontsteking van de nieren en spieren. Omdat veel van deze symptomen ook symptomen zijn van andere, meer voorkomende aandoeningen en ziekten, is een diagnose van XLA misschien niet meteen duidelijk. Maar hoe eerder de ziekte bij een kind wordt geïdentificeerd, hoe beter. Niet-gediagnosticeerde of onbehandelde gevallen van x-gebonden agammaglobulinemie eindigen bijna altijd in overlijden door infectie.
Zodra een diagnose van x-gebonden agammaglobulinemie is gesteld, kan de behandeling beginnen die de aandoening kan behandelen. Dit houdt meestal in dat om de twee tot vier weken gammaglobuline-antilichamen worden gebruikt via een injectie of infusie. Omdat de aandoening nooit verdwijnt, moet deze behandeling de rest van het leven worden voortgezet.
Naast de geplande injecties zullen mannen met XLA vaak ook antibiotica gebruiken om infecties te bestrijden die kunnen optreden voordat ze levensbedreigend worden. Zelfs met de injecties en reguliere medicatie komen bijwerkingen van XLA veel voor en kunnen ze slopend zijn. Ze omvatten chronische longziekte en sinusitis; darmziekte en terugkerende enterovirale infecties. Elk van deze bijwerkingen wordt meestal behandeld met extra antibiotica. Als ze vroeg worden gevangen en regelmatig worden behandeld, kunnen mensen met x-gebonden agammaglobulinemie meestal een normaal leven leiden.