Vad är X-kopplad agammaglobulinemi?
X-kopplad agammaglobulinemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar immunsystemet, vilket gör det svårt för en person att bekämpa infektion. Många olika namn tilldelas sjukdomen såsom x-länkad hypogammaglobulinemi, Bruton-typ agammaglobulinemi, Bruton-syndrom och könsbunden agammaglobulinemi. Det förkortade namnet på störningen är XLA. Det finns bara i x-kromosomen, som endast finns hos män.
X-kopplad agammaglobulinemi förhindrar produktion av antikroppar som vanligtvis finns i gammaglobulinerna i blodplasma. Dessa antikroppar är kroppens huvudsakliga försvarslinje mot bakterier, virus och andra former av infektion eller sjukdom. Detta händer eftersom människor med XLA inte kan skapa mogna b-lymfocyter, som är cellerna som skapar antikropparna som finns i blodet. Störningen upptäcks vanligtvis hos män inom de två första åren av deras liv, eftersom de ständigt blir sjuka av infektioner som deras kroppar bör kunna bekämpa lätt. Många gånger tar det allvarliga tillstånd som hjärnhinneinflammation, sepsis eller lunginflammation för att kunna diagnostisera x-länkad agammaglobulinemi.
Förutom upprepade infektioner finns det andra symtom på x-länkad agammaglobulinemi. Dessa inkluderar en brist på mandlar och adenoider, bedövad tillväxt, ledsjukdomar och inflammation i njurarna och musklerna. Eftersom många av dessa symtom också är symtom på andra, mer vanliga, störningar och sjukdomar, är en diagnos av XLA kanske inte direkt uppenbar. Men ju tidigare sjukdomen identifieras hos ett barn desto bättre. Odiagnostiserade eller obehandlade fall av x-länkad agammaglobulinemi slutar nästan alltid i dödsfall från infektion.
När en diagnos av x-länkad agammaglobulinemi har ställts, kan behandling som kan hantera störningen påbörjas. Detta innebär vanligtvis att använda gammaglobulinantikroppar via en injektion eller infusion varannan till fyra veckor. Eftersom störningen aldrig försvinner måste denna behandling fortsätta resten av personens liv.
Förutom de schemalagda injektionerna kommer män med XLA ofta dessutom att använda antibiotika för att bekämpa infektioner som kan uppstå innan de blir livshotande. Även med injektioner och regelbunden medicinering är biverkningar av XLA vanliga och kan vara försvagande. De inkluderar kronisk lungsjukdom och bihåleinflammation; tarmsjukdom och återkommande enterovirala infektioner. Var och en av dessa biverkningar behandlas vanligtvis med ytterligare antibiotika. Om de fångas tidigt och behandlas regelbundet, kan personer med x-länkad agammaglobulinemi vanligtvis leva normalt liv.