Qu'est-ce que l'agammaglobulinémie liée à l'X?
L'agammaglobulinémie liée à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire, rendant difficile pour une personne de lutter contre l'infection. De nombreux noms sont attribués à la maladie, tels que hypogammaglobulinémie liée à l'x, agammaglobulinémie de type Bruton, syndrome de Bruton et agammaglobulinémie liée au sexe. Le nom abrégé du trouble est XLA. On ne le trouve que dans le chromosome x, que l'on ne trouve que chez l'homme.
L'agammaglobulinémie liée à l'X empêche la production d'anticorps que l'on trouve généralement dans les gamma-globulines du plasma sanguin. Ces anticorps constituent la principale ligne de défense de l'organisme contre les bactéries, les virus et les autres formes d'infection ou de maladie. Cela se produit parce que les personnes atteintes de XLA ne peuvent pas créer de lymphocytes B matures, qui sont les cellules qui créent les anticorps présents dans le sang. Le trouble est généralement découvert chez les hommes au cours des deux premières années de leur vie, car ils tombent constamment malades d'infections que leur corps devrait pouvoir combattre facilement. Plusieurs fois, il faut une maladie grave comme une méningite, une sepsie ou une pneumonie pour diagnostiquer une agammaglobulinémie liée à l'X.
Outre les infections répétées, il existe d'autres symptômes d'agammaglobulinémie liée à l'X. Ceux-ci incluent un manque d'amygdales et de végétations adénoïdes, un retard de croissance, des maladies des articulations et une inflammation des reins et des muscles. Étant donné que nombre de ces symptômes sont également des symptômes d'autres troubles et maladies plus courants, le diagnostic de XLA peut ne pas être immédiatement évident. Mais plus tôt la maladie sera identifiée chez un enfant, mieux ce sera. Les cas d'agammaglobulinémie liée à l'X non diagnostiqués ou non traités aboutissent presque toujours au décès par infection.
Une fois qu'un diagnostic d'agammaglobulinémie liée à l'X est établi, un traitement permettant de gérer ce trouble peut commencer. Cela implique généralement l'utilisation d'anticorps anti-gammaglobuline via une injection ou une perfusion toutes les deux à quatre semaines. Puisque le trouble ne disparaît jamais, ce traitement doit être poursuivi pendant le reste de la vie.
En plus des injections programmées, les hommes atteints de XLA utilisent souvent des antibiotiques pour lutter contre les infections pouvant survenir avant qu'elles ne mettent la vie en danger. Même avec les injections et les médicaments habituels, les effets secondaires de XLA sont fréquents et peuvent être débilitants. Ils comprennent la maladie pulmonaire chronique et la sinusite; maladie intestinale et infections entérovirales récurrentes. Chacun de ces effets secondaires est généralement traité avec des antibiotiques supplémentaires. S'ils sont pris tôt et traités régulièrement, les personnes atteintes d'agammaglobulinémie liée à l'X peuvent généralement mener une vie normale.