X連鎖無ガンマグロブリン血症とは何ですか？

X連鎖無ガンマグロブリン血症は、免疫系に影響を及ぼすまれな遺伝的障害であり、人が感染症と闘うことを困難にします。 x連鎖低ガンマグロブリン血症、ブルトン型無ガンマグロブリン血症、ブルトン症候群、性連鎖無ガンマグロブリン血症など、多くの異なる名前が障害に割り当てられています。 障害の略称はXLAです。 それは男性にのみ見られるX染色体にのみ見られます。

X連鎖無ガンマグロブリン血症は、血漿のガンマグロブリンに通常見られる抗体の産生を妨げます。 これらの抗体は、細菌、ウイルス、その他の感染症や病気に対する身体の主要な防御線です。 これは、XLAの患者が成熟したbリンパ球を作成できないために起こります。bリンパ球は、血液に含まれる抗体を作成する細胞です。 この病気は通常、人生で最初の2年以内に男性で発見されます。なぜなら、彼らは体が簡単に撃退できるはずの感染症で絶えず病気になっているからです。 多くの場合、X連鎖無ガンマグロブリン血症の診断を下すには、髄膜炎、敗血症、肺炎などの深刻な状態が必要です。

繰り返される感染に加えて、X連鎖無ガンマグロブリン血症の他の症状があります。 これらには、扁桃腺とアデノイドの欠如、発育不良、関節疾患、腎臓と筋肉の炎症が含まれます。 これらの症状の多くは、他のより一般的な障害や病気の症状でもあるため、XLAの診断はすぐには明らかにならない場合があります。 しかし、子供の病気が早く特定されるほど良い。 x連鎖無ガンマグロブリン血症の診断されていないまたは治療されていない症例は、ほとんど常に感染症による死亡に終わります。

x連鎖無ガンマグロブリン血症の診断が下されると、障害を管理できる治療を開始できます。 これには通常、2週間から4週間ごとに注射または点滴でガンマグロブリン抗体を使用します。 障害がなくなることはないので、この治療はその人の人生の残りの間続けなければなりません。

スケジュールされた注射に加えて、XLAの男性はしばしば抗生物質を使用して、命にかかわる前に発生する可能性のある感染症を撃退します。 注射や定期的な薬を服用しても、XLAの副作用は一般的であり、衰弱させる可能性があります。 慢性肺疾患および副鼻腔炎を含む; 腸疾患および再発性エンテロウイルス感染症。 これらの各副作用は通常、追加の抗生物質で治療されます。 早期に捕まって定期的に治療すれば、X連鎖無ガンマグロブリン血症の人は通常通常の生活を送ることができます。