Was ist X-Linked Agammaglobulinämie?

X-chromosomale Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Störung, die das Immunsystem beeinträchtigt und es einer Person erschwert, eine Infektion zu bekämpfen. Der Störung sind viele verschiedene Namen zugeordnet, wie x-chromosomale Hypogammaglobulinämie, Bruton-Typ-Agammaglobulinämie, Bruton-Syndrom und geschlechtsgebundene Agammaglobulinämie. Der abgekürzte Name der Störung ist XLA. Es kommt nur im X-Chromosom vor, das nur bei Männern vorkommt.

X-chromosomale Agammaglobulinämie verhindert die Bildung von Antikörpern, die normalerweise in den Gammaglobulinen von Blutplasma vorkommen. Diese Antikörper sind die Hauptverteidigungslinie des Körpers gegen Bakterien, Viren und andere Formen von Infektionen oder Krankheiten. Dies geschieht, weil Menschen mit XLA keine reifen B-Lymphozyten bilden können. Dies sind die Zellen, die die im Blut befindlichen Antikörper bilden. Die Störung wird normalerweise bei Männern in den ersten zwei Jahren ihres Lebens entdeckt, da sie ständig an Infektionen erkranken, die ihr Körper leicht abwehren kann. Oft sind schwerwiegende Erkrankungen wie Meningitis, Sepsis oder Lungenentzündung erforderlich, um eine Diagnose einer X-chromosomalen Agammaglobulinämie zu stellen.

Neben wiederholten Infektionen treten weitere Symptome einer x-chromosomalen Agammaglobulinämie auf. Dazu gehören ein Mangel an Mandeln und Adenoiden, Wachstumsstörungen, Gelenkerkrankungen und Entzündungen der Nieren und Muskeln. Da viele dieser Symptome auch Symptome anderer, häufiger auftretender Störungen und Krankheiten sind, ist eine Diagnose von XLA möglicherweise nicht sofort ersichtlich. Aber je früher die Krankheit bei einem Kind erkannt wird, desto besser. Nicht diagnostizierte oder unbehandelte Fälle von x-chromosomaler Agammaglobulinämie enden fast immer mit dem Tod durch Infektion.

Sobald die Diagnose einer x-chromosomalen Agammaglobulinämie gestellt wurde, kann die Behandlung beginnen, mit der die Störung behandelt werden kann. Dies beinhaltet normalerweise die Verwendung von Gammaglobulin-Antikörpern über eine Injektion oder Infusion alle zwei bis vier Wochen. Da die Störung nie verschwindet, muss diese Behandlung für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt werden.

Zusätzlich zu den geplanten Injektionen verwenden Männer mit XLA häufig zusätzlich Antibiotika, um mögliche Infektionen abzuwehren, bevor sie lebensbedrohlich werden. Trotz der Injektionen und der regelmäßigen Einnahme von Medikamenten sind Nebenwirkungen von XLA häufig und können schwächend sein. Sie umfassen chronische Lungenerkrankungen und Sinusitis; Darmerkrankungen und wiederkehrende enterovirale Infektionen. Jede dieser Nebenwirkungen wird normalerweise mit zusätzlichen Antibiotika behandelt. Wenn sie früh gefangen werden und regelmäßig behandelt werden, können Menschen mit X-chromosomaler Agammaglobulinämie in der Regel ein normales Leben führen.