Was ist X-verknüpfte Agammaglobulinämie?

x-verknüpfte Agammaglobulinämie ist eine seltene genetische Störung, die das Immunsystem beeinflusst, was es für eine Person schwierig macht, eine Infektion zu bekämpfen. Viele verschiedene Namen werden der Störung zugeordnet, wie z. B. X-verknüpfte Hypogammaglobulinämie, Agammaglobulinämie vom Typ Bruton, Bruton-Syndrom und geschlechtsgebundener Agammaglobulinämie. Der abgekürzte Name der Störung ist XLA. Es kommt nur im X-Chromosom vor, das nur bei Männern vorkommt.

x-verknüpfte Agammaglobulinämie verhindert die Produktion von Antikörpern, die normalerweise in den Gamma-Globulinen von Blutplasma gefunden werden. Diese Antikörper sind die Hauptabwehrlinie des Körpers gegen Bakterien, Viren und andere Formen von Infektionen oder Krankheiten. Dies geschieht, weil Menschen mit XLA nicht reife B-Lymphozyten erzeugen können, die die Zellen sind, die die im Blut gefundenen Antikörper erzeugen. Die Störung wird in den ersten zwei Jahren ihres Lebens normalerweise bei Männern entdeckt, da sie ständig von Infektionen krank werden, die ihre Körper in der Lage sein solltenleicht abkämpfen. Oft braucht es schwerwiegende Erkrankungen wie Meningitis, Sepsis oder Lungenentzündung, um eine diagnostizierte X-verknüpfte Agammaglobulinämie zu diagnostizieren.

Zusätzlich zu wiederholten Infektionen gibt es andere Symptome einer X-verknüpften Agammaglobulinämie. Dazu gehören ein Mangel an Mandeln und Adenoiden, verkümmertes Wachstum, Gelenkkrankheiten und Entzündungen der Nieren und Muskeln. Da viele dieser Symptome auch Symptome anderer, häufigerer Störungen und Krankheiten sind, ist eine Diagnose von XLA möglicherweise nicht sofort zu erkennen. Aber je früher die Krankheit bei einem Kind identifiziert wird, desto besser. Nicht diagnostizierte oder unbehandelte Fälle von X-verknüpftem Agammaglobulinämie enden fast immer mit der Infektion.

Sobald eine Diagnosen einer X-verknüpften Agammaglobulinämie gestellt werden, kann die Behandlung, die die Störung verwalten kann, beginnen. Dies beinhaltet normalerweise die Verwendung von Gammaglobulinantikörpern über eine Injektion oder Infusion alle zwei bis vier WochenS. Da die Störung nie verschwindet, muss diese Behandlung für den Rest des Lebens der Person fortgesetzt werden.

Zusätzlich zu den geplanten Injektionen nutzen Männer mit XLA häufig Antibiotika, um Infektionen zu bekämpfen, die auftreten können, bevor sie lebensbedrohlich werden. Selbst mit den Injektionen und regelmäßigen Medikamenten sind die Nebenwirkungen von XLA häufig und können schwächend sein. Sie einschließlich chronischer Lungenerkrankungen und Sinusitis; Darmkrankheit und wiederkehrende enterovirale Infektionen. Jede dieser Nebenwirkungen wird normalerweise mit zusätzlichen Antibiotika behandelt. Wenn sie früh erwischt und regelmäßig behandelt werden, können Menschen mit X-verknüpftem Agammaglobulinämie normalerweise normales Leben führen.