Co je to X-linked agammaglobulinemia?
X-vázaná agammaglobulinemie je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje imunitní systém, což člověku ztěžuje bojovat s infekcí. Porucha je přiřazena mnoha různým jménům, jako je x-vázaná hypogamaglobulinemie, agamaglobulinémie typu Bruton, Brutonův syndrom a agamaglobulinémie vázaná na pohlaví. Zkrácený název poruchy je XLA. Nachází se pouze v chromozomu x, který se vyskytuje pouze u mužů.
X-vázaná agamaglobulinémie zabraňuje produkci protilátek, které se obvykle nacházejí v gama globulinech v krevní plazmě. Tyto protilátky jsou hlavní obrannou linií těla proti bakteriím, virům a jiným formám infekce nebo nemoci. Je tomu tak proto, že lidé s XLA nemohou vytvořit zralé b-lymfocyty, což jsou buňky, které vytvářejí protilátky nalezené v krvi. Porucha je obvykle objevena u mužů během prvních dvou let jejich života, protože jsou neustále nemocní z infekcí, které by jejich těla měla být schopna snadno odvrátit. K diagnóze x-vázané agammaglobulinemie je často zapotřebí vážné stavy, jako je meningitida, sepse nebo pneumonie.
Kromě opakovaných infekcí existují i další příznaky x-spojené agamaglobulinémie. Mezi ně patří nedostatek mandlí a adenoidů, zakrnělý růst, onemocnění kloubů a zánět ledvin a svalů. Protože mnoho z těchto příznaků jsou také příznaky jiných, častějších poruch a nemocí, nemusí být diagnóza XLA okamžitě zřejmá. Ale čím dříve je nemoc u dítěte identifikována, tím lépe. Nediagnostikované nebo neléčené případy x-spojené agamaglobulinémie téměř vždy končí smrtí na infekci.
Jakmile je stanovena diagnóza x-spojené agamaglobulinémie, může začít léčba, která může tuto poruchu zvládnout. To obvykle zahrnuje použití protilátek proti gammalobulinu injekcí nebo infuzí každé dva až čtyři týdny. Protože porucha nikdy nezmizí, musí tato léčba pokračovat po celý život člověka.
Kromě plánovaných injekcí budou muži s XLA často navíc používat antibiotika, aby pomohli bojovat s infekcemi, které se mohou vyskytnout dříve, než se stanou život ohrožujícími. I při injekcích a pravidelných lécích jsou nežádoucí účinky XLA časté a mohou oslabovat. Patří k nim chronická plicní nemoc a sinusitida; střevní onemocnění a opakující se enterovirové infekce. Každý z těchto nežádoucích účinků je obvykle léčen dalšími antibiotiky. Pokud jsou lidé s x-vázanou agamaglobulinémií chyceni včas a pravidelně je léčit, mohou obvykle vést normální život.