O que é agammaglobulinemia ligada ao X?
A agammaglobulinemia ligada ao X é um distúrbio genético raro que afeta o sistema imunológico, dificultando o combate à infecção. Muitos nomes diferentes são atribuídos ao distúrbio, como hipogamaglobulinemia ligada ao x, agammaglobulinemia do tipo Bruton, síndrome de Bruton e agammaglobulinemia ligada ao sexo. O nome abreviado do distúrbio é XLA. É encontrada apenas no cromossomo x, que é encontrado apenas nos homens.
A agammaglobulinemia ligada ao X impede a produção de anticorpos geralmente encontrados nas gamaglobulinas do plasma sanguíneo. Esses anticorpos são a principal linha de defesa do organismo contra bactérias, vírus e outras formas de infecção ou doença. Isso acontece porque as pessoas com XLA não podem criar linfócitos b maduros, que são as células que criam os anticorpos encontrados no sangue. O distúrbio geralmente é descoberto nos homens nos primeiros dois anos de vida, pois eles ficam constantemente doentes devido a infecções que seus corpos devem ser capazes de combater facilmente. Muitas vezes são necessárias condições graves, como meningite, sepse ou pneumonia, para o diagnóstico de agammaglobulinemia ligada ao x.
Além de infecções repetidas, existem outros sintomas de agammaglobulinemia ligada ao x. Isso inclui a falta de amígdalas e adenóides, crescimento atrofiado, doenças nas articulações e inflamação dos rins e músculos. Como muitos desses sintomas também são sintomas de outros distúrbios e doenças mais comuns, um diagnóstico de XLA pode não ser imediatamente evidente. Mas quanto mais cedo a doença for identificada em uma criança, melhor. Casos não diagnosticados ou não tratados de agammaglobulinemia ligada ao x quase sempre terminam em morte por infecção.
Após o diagnóstico da agammaglobulinemia ligada ao x, é possível iniciar o tratamento que pode controlar o distúrbio. Isso geralmente envolve o uso de anticorpos gammaglobulina por injeção ou infusão a cada duas a quatro semanas. Como o distúrbio nunca desaparece, esse tratamento deve continuar pelo resto da vida da pessoa.
Além das injeções programadas, os homens com XLA geralmente usam antibióticos para ajudar a combater infecções que possam ocorrer antes que se tornem ameaçadoras à vida. Mesmo com as injeções e medicamentos regulares, os efeitos colaterais do XLA são comuns e podem ser debilitantes. Eles incluem doença pulmonar crônica e sinusite; doença intestinal e infecções enterovirais recorrentes. Cada um desses efeitos colaterais geralmente é tratado com antibióticos adicionais. Se capturados precocemente e tratados regularmente, as pessoas com agammaglobulinemia ligada ao x geralmente levam uma vida normal.