O que é agammaglobulinemia ligada ao X?

A agammaglobulinemia

ligada a X é um distúrbio genético raro que afeta o sistema imunológico, dificultando a combate a uma pessoa. Muitos nomes diferentes são atribuídos ao distúrbio, como hipogamaglobulinemia ligada ao X, agammaglobulinemia do tipo Bruton, síndrome de Bruton e agamglobulinemia ligada ao sexo. O nome abreviado do distúrbio é XLA. É encontrado apenas no cromossomo X, que é encontrado apenas em homens. Esses anticorpos são a principal linha de defesa do corpo contra bactérias, vírus e outras formas de infecção ou doença. Isso acontece porque as pessoas com XLA não podem criar linfócitos B maduros, que são as células que criam os anticorpos encontrados no sangue. O distúrbio é geralmente descoberto nos homens nos dois primeiros anos de sua vida, pois estão constantemente ficando doentes com infecções que seus corpos devem ser capazeslutar facilmente. Muitas vezes são necessárias condições sérias, como meningite, sepse ou pneumonia, para o diagnóstico de agamaglobulinemia ligada ao X.

Além de infecções repetidas, existem outros sintomas de agammaglobulinemia ligada ao X. Isso inclui falta de amígdalas e adenóides, crescimento atrofiado, doenças articulares e inflamação dos rins e músculos. Como muitos desses sintomas também são sintomas de outros distúrbios e doenças mais comuns, um diagnóstico de XLA pode não ser imediatamente evidente. Mas quanto mais cedo a doença for identificada em uma criança, melhor. Casos não diagnosticados ou não tratados de agammaglobulinemia ligados ao X quase sempre terminam na morte por infecção.

Depois que um diagnóstico de agammaglobulinemia ligada ao X é feita, o tratamento que pode gerenciar o distúrbio pode começar. Isso geralmente envolve o uso de anticorpos gammaglobulina por meio de uma injeção ou infusão a cada duas a quatro semanass. Como o distúrbio nunca desaparece, esse tratamento deve continuar pelo resto da vida da pessoa.

Além das injeções programadas, os homens com XLA costumam usar antibióticos para ajudar a combater qualquer infecção que possa ocorrer antes que se tornem fatais. Mesmo com as injeções e medicamentos regulares, os efeitos colaterais do XLA são comuns e podem ser debilitantes. Incluindo doença pulmonar crônica e sinusite; Doença intestinal e infecções enterovirais recorrentes. Cada um desses efeitos colaterais é geralmente tratado com antibióticos adicionais. Se capturado cedo e tratado regularmente, pessoas com agammaglobulinemia ligada ao X geralmente podem levar vidas normais.