Wat is behandeling voor thalassemie?
Thalassemie omvat verschillende erfelijke ziekten, en hoewel de behandeling voor thalassemie vergelijkbaar kan zijn, hangt het ook af van de ernst van de expressie van de ziekte of het type ervan. Sommige mensen die slechts dragers zijn, of die slechts een paar genen bezitten die ervoor zorgen dat het bloed lagere niveaus van ijzer-dragend hemoglobine maakt, kunnen niet bijzonder worden beïnvloed. Met andere woorden, ze hoeven niet te veel medische ingrepen te vereisen. Mensen met ernstigere vormen van thalassemie kunnen daarentegen een aantal interventies nodig hebben om het vermogen van het bloed om ijzer te dragen, dat zuurstof vervoert, te helpen vergroten en om het bloed de hemoglobine te geven die het mist.
Het is handig om een basiskennis van deze ziekte te hebben bij het evalueren van de behandeling voor thalassemie. Dit is een erfelijke aandoening waarbij mensen defecte genen krijgen van ouders die fouten of problemen veroorzaken bij de productie van hemoglobine, wat essentieel is voor het vervoeren van zuurstof en het verwijderen van koolstofdioxide. Er zijn twee eiwitketens die hemoglobine maken alfa en bèta genoemd; vier genen worden geërfd die de alfaketen beïnvloeden en twee worden geërfd die de bètaketen beïnvloeden. Hoe meer defecte genen geërfd, hoe ernstiger de ziekte, en in sommige gevallen, als vier alfa-genen niet werken, is de ziekte fataal, meestal vóór de geboorte.
Het overnemen van slechts één of twee alfa-genen of een enkel bèta-gen dat defect is, kan alleen een milde ziekte betekenen en de behandeling voor thalassemie kan minimaal zijn. Mensen kunnen vitamine B-supplementen nemen, die helpen bij de productie van hemoglobine of het is mogelijk dat ze geen tussenkomst nodig hebben. Ze zijn potentiële dragers van de ziekte en moeten voorafgaand aan het krijgen van kinderen genetisch advies inwinnen.
Wanneer mensen drie defecte alfa-genen of twee defecte beta-genen erven, wordt de behandeling voor thalassemie anders. Om het aanbod aan hemoglobine te verhogen, hebben mensen heel vaak regelmatige bloedtransfusies nodig, soms zo vaak als eenmaal per maand of meer, en ze kunnen ook vitamine B-supplementen nemen. Transfusies veroorzaken echter nog een reeks problemen. Het lichaam krijgt te veel ijzer en om dit aan te pakken, nemen mensen vaak ook orale of geïnjecteerde chelatiemiddelen die overtollig ijzer verwijderen.
In zeer ernstige gevallen bieden bloedtransfusies onvoldoende behandeling voor thalassemie. In deze gevallen kunnen artsen de riskantere benadering van een beenmergtransplantatie overwegen, waardoor de persoon mogelijk een middel krijgt om hemoglobine in de toekomst te maken. Deze stap wordt meestal alleen overwogen wanneer bloedtransfusie en chelatie niet werken.
Elke vorm van ernstige thalassemie vereist regelmatige medische aandacht. De ziekte kan niet worden genegeerd of de gevolgen zijn rampzalig. Met een zorgvuldige opvolging en adequate medische ondersteuning kunnen veel mensen het goed doen. Artsen zijn nog steeds benieuwd naar een remedie of op zijn minst een behandeling voor thalassemie die minder ingrepen zou vereisen.