Co to jest leczenie talasemii?
Talasemia obejmuje kilka chorób dziedzicznych i chociaż leczenie talasemii może być podobne, zależy również od nasilenia ekspresji choroby lub jej rodzaju. Niektóre osoby, które są jedynie nosicielami lub posiadają tylko kilka genów, które powodują, że krew wytwarza niższe poziomy hemoglobiny przenoszącej żelazo, mogą nie być szczególnie dotknięte. Innymi słowy, nie mogą wymagać zbyt wiele interwencji medycznej. Natomiast osoby z cięższymi postaciami talasemii mogą potrzebować szeregu interwencji, aby zwiększyć zdolność krwi do przenoszenia żelaza, które przenosi tlen, i aby zapewnić krwi brak hemoglobiny.
Przy ocenie leczenia talasemii przydatne jest podstawowe zrozumienie tej choroby. Jest to dziedziczny stan, w którym ludzie otrzymują wadliwe geny od rodziców, które powodują błędy lub problemy w wytwarzaniu hemoglobiny, która jest niezbędna do przenoszenia tlenu i usuwania dwutlenku węgla. Istnieją dwa łańcuchy białkowe, które wytwarzają hemoglobinę zwaną alfa i beta; odziedziczone są cztery geny wpływające na łańcuch alfa, a dwa odziedziczone, które wpływają na łańcuch beta. Im więcej dziedzicznych genów jest wadliwych, tym poważniejsza jest choroba, aw niektórych przypadkach, jeśli cztery geny alfa nie działają, choroba kończy się śmiercią, zwykle przed urodzeniem.
Dziedziczenie tylko jednego lub dwóch genów alfa lub pojedynczego genu beta, który jest wadliwy, może oznaczać jedynie łagodną chorobę, a leczenie talasemii może być minimalne. Ludzie mogą przyjmować suplementy witaminy B, które pomagają w produkcji hemoglobiny lub możliwe, że nie będą wymagały żadnej interwencji. Są potencjalnymi nosicielami choroby i przed porodem powinni zasięgnąć porady genetycznej.
Kiedy ludzie odziedziczą trzy wadliwe geny alfa lub dwa wadliwe geny beta, leczenie talasemii staje się inne. Aby zwiększyć podaż hemoglobiny, ludzie bardzo często potrzebują regularnych transfuzji krwi, czasami tak często jak raz w miesiącu lub dłużej, a także mogą przyjmować suplementy witaminy B. Jednak transfuzje stanowią kolejny zestaw problemów. Ciało kończy się zbyt dużą ilością żelaza i aby temu zaradzić, ludzie często przyjmują doustne lub wstrzykiwane leki chelatujące, które usuwają nadmiar żelaza.
W bardzo ciężkich przypadkach transfuzje krwi nie zapewniają odpowiedniego leczenia talasemii. W takich przypadkach lekarze mogą rozważyć bardziej ryzykowne podejście do przeszczepu szpiku kostnego, które prawdopodobnie zapewni tej osobie środki do wytwarzania hemoglobiny w przyszłości. Ten etap jest zwykle brany pod uwagę tylko wtedy, gdy transfuzja krwi i chelatacja nie działają.
Każda postać talasemii wymaga regularnej pomocy medycznej. Choroby nie można zignorować, a jej konsekwencje są katastrofalne. Dzięki uważnemu śledzeniu i odpowiedniemu wsparciu medycznemu wiele osób może sobie poradzić. Lekarze wciąż chcą znaleźć lekarstwo lub przynajmniej leczenie talasemii, które wymagałoby mniejszej liczby interwencji.