Hvad er behandling af thalassæmi?

Thalassemia omfatter adskillige arvelige sygdomme, og selvom behandling af thalassæmi kan være ens, afhænger det også af sværhedsgraden af sygdommenes udtryk eller dens type.Nogle mennesker, der kun er bærere, eller som kun har et par gener, der får blodet til at fremstille lavere niveauer af jernbærende hæmoglobin, påvirkes muligvis ikke særlig.Med andre ord kræver de muligvis ikke for meget i vejen for medicinsk indgriben.I modsætning hertil har mennesker med mere alvorlige former for thalassæmi muligvis brug for en række interventioner for at hjælpe med at øge blodets evne til at bære jern, som bærer ilt, og for at give blodet med hæmoglobinet, som det mangler.

Det er nyttigt at have en grundlæggende forståelse af denne sygdom, når man vurderer behandlingen af thalassæmi.Dette er en arvelig tilstand, hvor folk får defekte gener fra forældre, der forårsager fejl eller problemer i fremstilling af hæmoglobin, hvilket er vigtigt for at bære ilt og fjerne kuldioxid.Der er to proteinkæder, der fremstiller hæmoglobin kaldet alfa og beta;Fire gener er arvet, der påvirker alfakæden og to er arvet, der påvirker betakæden.Defekt kan kun betyde mild sygdom, og behandling af thalassæmi kan være minimal.Folk tager muligvis vitamin B -kosttilskud, som hjælper med hæmoglobinproduktionen, eller det er muligt, at de ikke kræver nogen intervention.De er potentielle bærere af sygdommen og bør søge genetisk rådgivning, inden de får børn.

Når folk arver tre mangelfulde alfa -gener eller to mangelfulde beta -gener, bliver behandling af thalassæmi anderledes.For at øge hæmoglobinforsyningen har folk meget ofte brug for regelmæssige blodtransfusioner, nogle gange så ofte som en gang om måneden eller mere, og de kan også tage vitamin B -kosttilskud.Alligevel skaber transfusioner et andet sæt problemer.Kroppen ender med for meget jern, og for at tackle dette tager folk ofte også oral eller injiceret chelationsmedicin, der fjerner overskydende jern.

I meget alvorlige tilfælde undlader blodtransfusioner at give tilstrækkelig behandling af thalassæmi.I disse tilfælde kan læger overveje den mere risikable tilgang til en knoglemarvstransplantation, som muligvis giver personen et middel til at fremstille hæmoglobin i fremtiden.Dette trin overvejes normalt kun, når blodtransfusion og chelation ikke fungerer.

Enhver form for større thalassæmi kræver regelmæssig lægehjælp.Sygdommen kan ikke ignoreres, eller konsekvenserne viser sig at være katastrofale.Med omhyggelig efterfølgende og tilstrækkelig medicinsk støtte kan mange mennesker klare sig godt.Læger er stadig ivrige efter at finde en kur eller i det mindste en behandling af thalassæmi, der kræver færre indgreb.