Hvad er behandling af thalassæmi?

Thalassemia omfatter adskillige arvelige sygdomme, og skønt behandling af thalassæmi kan være ens, afhænger det også af sværhedsgraden af ​​sygdommens udtryk eller dens type. Nogle mennesker, der kun er bærere, eller som kun har et par gener, der får blodet til at gøre lavere niveauer af jernbærende hæmoglobin påvirkes muligvis ikke særlig. Med andre ord kræver de muligvis ikke for meget for medicinsk indgriben. I modsætning hertil kan personer med mere alvorlige former for thalassæmi muligvis have brug for et antal indgreb for at hjælpe med at øge blodets evne til at bære jern, der bærer ilt, og for at give blodet det hæmoglobin, som det mangler.

Det er nyttigt at have en grundlæggende forståelse af denne sygdom, når man evaluerer behandlingen for thalassæmi. Dette er en arvelig tilstand, hvor mennesker får defekte gener fra forældre, der forårsager fejl eller problemer i fremstillingen af ​​hæmoglobin, hvilket er vigtigt for at transportere ilt og fjerne kuldioxid. Der er to proteinkæder, der fremstiller hæmoglobin kaldet alfa og beta; fire gener er arvelige, der påvirker alfa-kæden, og to er arvelige, der påvirker beta-kæden. Jo mere defekte gener, der er arvet, desto mere alvorlige er sygdommen, og i nogle tilfælde, hvis fire alfa-gener ikke fungerer, er sygdommen dødelig, normalt før fødslen.

At arve kun en eller to alfa-gener eller et enkelt beta-gen, der er defekt, kan kun betyde mild sygdom, og behandling af thalassæmi kan være minimal. Folk tager muligvis vitamin B-tilskud, som hjælper med hæmoglobinproduktion, eller det er muligt, at de ikke kræver nogen intervention. De er potentielle bærere af sygdommen og bør søge genetisk rådgivning, før de får børn.

Når mennesker arver tre defekte alfa-gener eller to mangelfulde beta-gener, bliver behandlingen af ​​thalassæmi forskellig. For at øge hæmoglobinforsyningen har folk meget ofte brug for regelmæssige blodoverførsler, undertiden så ofte som en gang om måneden eller mere, og de kan også tage vitamin B-tilskud. Alligevel skaber transfusioner et andet sæt problemer. Kroppen ender med for meget jern, og for at tackle dette tager folk ofte også oral eller injiceret chelationsmedicin, der fjerner overskydende jern.

I meget alvorlige tilfælde undlader blodtransfusioner at give tilstrækkelig behandling af thalassæmi. I disse tilfælde kan læger overveje den mere risikable tilgang til en knoglemarvstransplantation, som muligvis giver personen et middel til at fremstille hæmoglobin i fremtiden. Dette trin overvejes normalt kun, når blodtransfusion og chelering ikke fungerer.

Enhver form for større thalassæmi kræver regelmæssig lægehjælp. Sygdommen kan ikke ignoreres, eller konsekvenserne viser sig katastrofale. Med omhyggelig følge og tilstrækkelig medicinsk support kan mange mennesker gøre det godt. Læger er stadig ivrige efter at finde en kur eller i det mindste en behandling af thalassæmi, der ville kræve færre indgreb.