Quel est le traitement de la thalassémie?
La thalassémie englobe plusieurs maladies héréditaires et, bien que le traitement de la thalassémie puisse être similaire, il dépend également de la gravité de l'expression de la maladie ou de son type. Certaines personnes qui ne sont que des porteurs, ou qui ne possèdent que quelques gènes qui font que le sang produit des niveaux inférieurs d'hémoglobine transportant le fer, peuvent ne pas être particulièrement affectées. En d'autres termes, ils peuvent ne pas nécessiter trop d'intervention médicale. En revanche, les personnes atteintes de formes plus sévères de thalassémie peuvent nécessiter un certain nombre d'interventions pour augmenter la capacité du sang à transporter le fer, qui transporte l'oxygène, et à fournir au sang l'hémoglobine qui lui manque.
Il est utile d’avoir une compréhension de base de cette maladie lors de l’évaluation du traitement de la thalassémie. Il s'agit d'une maladie héréditaire dans laquelle les parents obtiennent des gènes défectueux qui entraînent des erreurs ou des problèmes dans la fabrication de l'hémoglobine, essentielle au transport de l'oxygène et à l'élimination du dioxyde de carbone. Il existe deux chaînes de protéines qui fabriquent l'hémoglobine appelées alpha et bêta; on hérite de quatre gènes qui affectent la chaîne alpha et de deux gènes qui affectent la chaîne bêta. Plus les gènes hérités sont défectueux, plus la maladie est grave et, dans certains cas, si quatre gènes alpha ne fonctionnent pas, la maladie est mortelle, généralement avant la naissance.
Hériter de seulement un ou deux gènes alpha ou d'un seul gène bêta défectueux peut signifier une maladie bénigne seulement et le traitement de la thalassémie pourrait être minime. Les gens peuvent prendre des suppléments de vitamine B, qui aident à la production d'hémoglobine, ou il est possible qu'ils ne nécessitent aucune intervention. Ils sont potentiellement porteurs de la maladie et devraient demander un conseil génétique avant d’avoir des enfants.
Lorsque les gens héritent de trois gènes alpha défectueux ou de deux gènes bêta défectueux, le traitement de la thalassémie devient différent. Pour augmenter l’approvisionnement en hémoglobine, les personnes ont souvent besoin de transfusions sanguines régulières, parfois jusqu’à une fois par mois ou plus, et peuvent également prendre des suppléments de vitamine B. Pourtant, les transfusions créent un autre ensemble de problèmes. Le corps se retrouve avec trop de fer, et pour remédier à cela, les gens prennent souvent aussi des médicaments chélateurs oraux ou injectés qui éliminent l'excès de fer.
Dans les cas très graves, les transfusions sanguines ne permettent pas de traiter adéquatement la thalassémie. Dans ces cas, les médecins peuvent envisager l’approche plus risquée d’une greffe de moelle osseuse, qui peut éventuellement permettre à la personne de fabriquer de l’hémoglobine à l’avenir. Cette étape n'est généralement prise en compte que lorsque la transfusion sanguine et la chélation ne fonctionnent pas.
Toute forme de thalassémie majeure nécessite des soins médicaux réguliers. La maladie ne peut être ignorée ou les conséquences s'avérer désastreuses. Avec un suivi attentif et un soutien médical adéquat, de nombreuses personnes peuvent réussir. Les médecins sont toujours soucieux de trouver un traitement ou au moins un traitement de la thalassémie qui nécessiterait moins d'interventions.