Co je léčba thalassémie?

Thalassemia zahrnuje několik zděděných nemocí, a ačkoli léčba thalassemia může být podobná, záleží také na závažnosti exprese nemoci nebo jejím typu. Někteří lidé, kteří jsou pouze nositeli nebo kteří mají pouze několik genů, které způsobují, že krev vytváří nižší hladiny hemoglobinu nesoucího železo, nemusí být zvlášť postiženi. Jinými slovy, nemusí vyžadovat příliš mnoho lékařských zásahů. Naproti tomu lidé s těžšími formami thalassémie mohou potřebovat řadu zásahů, aby pomohli zvýšit schopnost krve nést železo, které nese kyslík, a poskytnout krvi hemoglobinu, který mu chybí.

Při hodnocení léčby thalassémie je užitečné mít základní znalosti o tomto onemocnění. Jedná se o dědičný stav, kdy lidé získávají vadné geny od rodičů, které způsobují chyby nebo problémy při výrobě hemoglobinu, což je zásadní pro přepravu kyslíku a odstraňování oxidu uhličitého. Existují dva proteinové řetězce, které hemoglobinu nazývají alfa a beta; čtyři geny jsou zděděny, které ovlivňují alfa řetězec a dva jsou zděděny, které ovlivňují beta řetězec. Čím vadnější geny zdědily, tím závažnější bylo onemocnění a v některých případech, pokud čtyři alfa geny nefungují, je onemocnění fatální, obvykle před narozením.

Zdědění pouze jednoho nebo dvou alfa genů nebo jednoho beta genu, který je vadný, může znamenat pouze mírné onemocnění a léčba thalassémie může být minimální. Lidé mohou užívat doplňky vitamínu B, které pomáhají při tvorbě hemoglobinu, nebo je možné, že nebudou vyžadovat žádný zásah. Jsou potenciálními nositeli nemoci a měli by před porodem vyhledat genetické poradenství.

Když lidé zdědí tři vadné alfa geny nebo dva vadné beta geny, léčba thalassémie se změní. Aby se zvýšilo zásobování hemoglobiny, lidé velmi často potřebují pravidelné krevní transfuze, někdy až jednou měsíčně nebo více, a mohou také užívat doplňky vitamínu B. Přesto transfuze vytvářejí další řadu problémů. Tělo skončí s příliš velkým množstvím železa, a aby se to vyřešilo, lidé často také užívají perorální nebo injekční chelatovací lék, který odstraňuje přebytečné železo.

Ve velmi závažných případech transfuze krve neposkytují adekvátní léčbu thalassémie. V těchto případech mohou lékaři zvážit rizikovější přístup k transplantaci kostní dřeně, což pravděpodobně člověku v budoucnu poskytne prostředek k výrobě hemoglobinu. Tento krok se obvykle zvažuje pouze v případě, že krevní transfúze a chelace nefungují.

Jakákoli forma velké thalassémie vyžaduje pravidelnou lékařskou péči. Nemoc nemůže být ignorována nebo důsledky jsou katastrofální. S pečlivým sledováním a odpovídající lékařskou podporou může mnoho lidí dělat dobře. Lékaři stále touží najít lék nebo přinejmenším léčbu thalassémie, která by vyžadovala méně zásahů.