Jaká je léčba thalassemie?
Thalassemie zahrnuje několik zděděných onemocnění, a ačkoli léčba thalassemie může být podobná, záleží také na závažnosti exprese onemocnění nebo jeho typu. Někteří lidé, kteří jsou pouze nositeli, nebo kteří mají pouze několik genů, které způsobují, že krev vytvářejí nižší hladiny hemoglobinu přenášejícího železo, nemusí být zvláště ovlivněny. Jinými slovy, nemusí vyžadovat příliš mnoho lékařského zásahu. Naproti tomu lidé s těžší formou thalassemie mohou potřebovat řadu zásahů, aby pomohli zvýšit schopnost krve nést železo, které nese kyslík, a poskytnout krvi hemoglobin, který mu chybí.
Je užitečné mít základní porozumění této chorobě při hodnocení léčby thalassemie. Jedná se o zděděnou podmínku, kdy lidé dostávají vadné geny od rodičů, kteří způsobují chyby nebo problémy ve výrobě hemoglobinu, což je nezbytné pro přepravu kyslíku a odstranění oxidu uhličitého. Tam are dva proteinové řetězce, které způsobují hemoglobin nazývané alfa a beta; Jsou zděděny čtyři geny, které ovlivňují alfa řetězec a dva jsou zděděny, které ovlivňují beta řetězec. Čím více vadných genů zdědilo, tím závažnější je onemocnění a v některých případech, pokud čtyři alfa geny nefungují, je onemocnění fatální, obvykle před narozením.
zdědění pouze jednoho nebo dvou alfa genů nebo jediného beta genu, který je defektní, může znamenat pouze mírné onemocnění a léčba thalassemie může být minimální. Lidé mohou užívat doplňky vitamínu B, které pomáhají při produkci hemoglobinu, nebo je možné, že nebudou vyžadovat žádný zásah. Jsou potenciálními nositeli nemoci a měli by hledat genetické poradenství před tím, než budou mít děti.
Když lidé zdědí tři defektní alfa geny nebo dva defektní beta geny, ošetření thalassemií se liší. Za účelem zvýšení zásobování hemoglobinem velmi lidéČasto potřebují pravidelné krevní transfuze, někdy tak často jako jednou za měsíc nebo více, a mohou také užívat doplňky vitamínu B. Přesto transfuze vytvářejí další sadu problémů. Tělo končí příliš velkým železem a aby to řešily, lidé často také užívají ústní nebo injekční chelatační medicínu, která odstraňuje přebytečné železo.
Ve velmi závažných případech nedokážou krevní transfuze poskytovat přiměřenou léčbu thalassemii. V těchto případech mohou lékaři zvážit riskantnější přístup transplantace kostní dřeně, který pravděpodobně poskytuje osobě prostředek k výrobě hemoglobinu v budoucnu. Tento krok se obvykle zvažuje pouze tehdy, když krevní transfúze a chelatace nefungují.
Jakákoli forma hlavní thalassemie vyžaduje pravidelnou lékařskou pomoc. Nemoci nelze ignorovat nebo důsledky se ukázaly na katastrofální. S pečlivou sledováním a přiměřenou lékařskou podporou se mnoho lidí dokáže dobře. Lékaři stále touží najít lék nebo alespoň léčbu thalassemia thAT by vyžadovalo méně zásahů.