サラセミアの治療とは？

サラセミアにはいくつかの遺伝性疾患が含まれており、サラセミアの治療法は類似している場合もありますが、疾患の発現の重症度またはそのタイプによっても異なります。 単に保因者である人、または血液に鉄を運ぶヘモグロビンのレベルを下げる原因となる遺伝子をいくつか持っている人は、特に影響を受けないかもしれません。 言い換えれば、彼らは医学的介入の方法であまり必要としません。 対照的に、より重症型のサラセミアを持つ人々は、酸素を運ぶ鉄を運ぶ血液の能力を高め、不足しているヘモグロビンを血液に提供するために、多くの介入が必要な場合があります。

サラセミアの治療を評価するとき、この病気の基本的な理解を持つことは有用です。 これは、酸素運搬と二酸化炭素除去に不可欠なヘモグロビンの製造でエラーや問題を引き起こす親から欠陥遺伝子を得る遺伝性疾患です。 アルファとベータと呼ばれるヘモグロビンを作る2つのタンパク質鎖があります。 アルファチェーンに影響を与える4つの遺伝子が継承され、ベータチェーンに影響を与える2つの遺伝子が継承されます。 遺伝する欠陥遺伝子が多いほど、疾患はより重症になり、場合によっては、4つのアルファ遺伝子が機能しない場合、通常出生前に致命的です。

欠陥のある1つまたは2つのアルファ遺伝子または単一のベータ遺伝子のみを遺伝することは、軽度の病気のみを意味する場合があり、サラセミアの治療は最小限である可能性があります。 人々は、ヘモグロビンの生産を助けるビタミンBサプリメントを摂取するかもしれませんし、介入を必要としない可能性もあります。 彼らは病気の潜在的なキャリアであり、子供を産む前に遺伝カウンセリングを求めるべきです。

人々が3つの欠陥アルファ遺伝子または2つの欠陥ベータ遺伝子を受け継ぐと、サラセミアの治療が異なります。 ヘモグロビンの供給を増やすために、人々は非常に頻繁に定期的な輸血を必要とします。時には月に1回以上、ビタミンBのサプリメントを摂取することもあります。 それでも、輸血は別の問題を引き起こします。 身体は最終的に過剰な鉄分になります。これに対処するために、人々は過剰な鉄分を除去する経口または注射のキレート剤もよく服用します。

非常に重症の場合、輸血はサラセミアの適切な治療を提供できません。 これらの場合、医師は骨髄移植のより危険なアプローチを検討するかもしれません。それは、将来、ヘモグロビンを作る手段を人に提供するかもしれません。 このステップは通常、輸血とキレート化が機能しない場合にのみ考慮されます。

あらゆるタイプの主要なサラセミアには、定期的な医療処置が必要です。 病気を無視することはできませんまたは結果は悲惨なことを証明します。 注意深いフォローと適切な医療サポートがあれば、多くの人がうまくいくことができます。 医師は、より少ない介入を必要とする治療法、または少なくともサラセミアの治療法を見つけることを切望しています。