Wat is tetrahydrobiopterin?

Tetrahydrobiopterin is een natuurlijk voorkomende voedingsstof die essentieel is in het menselijk lichaam. Het is belangrijk als co-factor in verschillende enzymen die nodig zijn voor een goede mentale functie. De voedingsstof is ook bekend als THB, BH4 en sapropterin.

Deze belangrijke voedingsstof wordt gesynthetiseerd uit guanosine trifosfaat (GTP), die wordt gebruikt als de energiebron voor eiwitsynthese. De functie van tetrahydrobiopterine is om te helpen bij het creëren van essentiële neurochemicaliën. Serotonine, adrenaline en stikstofoxide (NO) worden allemaal gesynthetiseerd door enzymen die niet kunnen worden gemaakt zonder de aanwezigheid van tetrahydrobiopterine.

Een gebrek daaraan, of beperkte productie, leidt tot tetrahydrobiopterine -deficiëntie. Wanneer een beperkte hoeveelheid van de stof aanwezig is in het menselijk lichaam, begint de essentiële aminozuurfenylalanine zich op te bouwen. Dit zuur wordt verkregen door voedsel en is zeer gebruikelijk. In het lichaam wordt fenylalanine omgezet in fenylalanine hydroxylase (PAH), die vervolgens wordt gemaakt inEen enzym door zijn interactie met tetrahydrobiopterine. Zonder voldoende tetrahydrobiopterine om mee te interageren, worden de PAH -benodigdheden in het lichaam gemaximaliseerd en zal fenylalanine zich opkomen. Meestal presenteert deze aandoening op zeer jonge leeftijd en resulteert in cognitieproblemen en motorische functies.

Er is ook een genetische aandoening bekend als fenylketonuria (PKU) die vergelijkbare symptomen vertoont. PKU zorgt ervoor dat het lichaam moeite heeft om PAH te produceren, wat op zijn beurt een opeenhoping van fenylalanine betekent. Bovendien betekent een beperkte hoeveelheid PAH dat er een beperkte hoeveelheid enzym tyrosine zal worden geproduceerd, die wordt gecreëerd wanneer tetrahydrobiopterin wordt gecombineerd met PAH. Dit enzym is essentieel bij het creëren van dopamine en norepinefrine, twee essentiële neurotransmitters. De toestand werd in 1934 ontdekt door de Noorse arts Ivar Asbjorn Folling, en dat isOok bekend als Folling's Disease . In de ontwikkelde wereld worden de meeste baby's op deze toestand gescreend tussen zes en 14 dagen oud, door middel van een eenvoudige bloedtest.

Een voorgeschreven medicijn dat bekend staat als Kuvan® is gecreëerd door de Biomarin Pharmaceutical Corporation voor de behandeling van PKU. In de Verenigde Staten keurde de Food and Drug Administration (FDA) de verkoop van dit medicijn op 13 december 2007 goed. Het eigen proces dat wordt gebruikt om dit medicijn te creëren, gebruikt de zoutvorm van tetrahydrobiopterine en is in klinische onderzoeken aangetoond om de hoeveelheid fenylalaninespiegels in het bloed te verlagen. Met het gebruik van zowel medicijnbehandelingen als een strikt dieet, kan PKU meestal worden beheerd en zijn symptomen onder controle gebracht.