Vad är tetrahydrobiopterin?

tetrahydrobiopterin är ett naturligt förekommande näringsämne som är viktigt i människokroppen. Det är viktigt som en medfaktor i flera enzymer som krävs för korrekt mental funktion. Näringsämnet kallas också THB, BH4 och Sapropterin.

Detta viktiga näringsämne syntetiseras från guanosintrifosfat (GTP), som används som energikälla för proteinsyntes. Funktionen av tetrahydrobiopterin är att hjälpa till att skapa väsentliga neurokemikalier. Serotonin, adrenalin och kväveoxid (NO) syntetiseras alla av enzymer som inte kan skapas utan närvaro av tetrahydrobiopterin.

en brist på det eller begränsad produktion leder till tetrahydrobiopterinbrist. När en begränsad mängd av ämnet finns i människokroppen kommer fenylalaninen essentiell aminosyran att börja byggas upp. Denna syra erhålls genom mat och är extremt vanlig. I kroppen omvandlas fenylalanin till fenylalaninhydroxylas (PAH), som sedan görs tillett enzym genom dess interaktion med tetrahydrobiopterin. Utan tillräcklig tetrahydrobiopterin för att interagera med kommer PAH -leveranser i kroppen att maximeras och fenylalanin börjar byggas upp. Vanligtvis presenterar detta tillstånd i en mycket ung ålder och resulterar i kognitionsproblem och motorfunktionsstörningar.

Det finns också en genetisk störning känd som fenylketonuria (PKU) som visar liknande symtom. PKU får kroppen att ha svårt att producera PAH, vilket i sin tur betyder en uppbyggnad av fenylalanin. Dessutom innebär en begränsad mängd PAH att det kommer att finnas en begränsad mängd av enzymet som produceras, som skapas när tetrahydrobiopterin kombineras med PAH. Detta enzym är viktigt vid skapandet av dopamin och noradrenalin, två väsentliga neurotransmittorer. Tillståndet upptäcktes 1934 av den norska läkaren Avar Asbjorn Folling, och det ärÄven känd som follings sjukdom . I den utvecklade världen screenas de flesta barn för detta tillstånd mellan sex till 14 dagars ålder, med hjälp av ett enkelt blodprov.

Ett receptbelagda läkemedel som kallas Kuvan® har skapats av BioMarin Pharmaceutical Corporation för behandling av PKU. I USA godkände Food and Drug Administration (FDA) försäljningen av detta läkemedel den 13 december 2007. Den egna processen som används för att skapa detta läkemedel använder saltformen av tetrahydrobiopterin och har visats i kliniska studier för att sänka mängden fenylalaninnivåer i blodet. Med användning av både läkemedelsbehandlingar och en strikt diet kan PKU vanligtvis hanteras och dess symtom föras under kontroll.