Hva er tetrahydrobiopterin?

Tetrahydrobiopterin er et naturlig forekommende næringsstoff som er essensielt i menneskekroppen. Det er viktig som en medfaktor i flere enzymer som kreves for riktig mental funksjon. Næringsstoffet er også kjent som THB, BH4 og Sapropterin.

Dette viktige næringsstoffet syntetiseres fra guanosintrifosfat (GTP), som brukes som energikilde for proteinsyntese. Funksjonen til tetrahydrobiopterin er å hjelpe til med å skape essensielle nevrokjemikalier. Serotonin, adrenalin og nitrogenoksid (NO) syntetiseres alle av enzymer som ikke kan opprettes uten tilstedeværelse av tetrahydrobiopterin.

Mangel på IT, eller begrenset produksjon, fører til tetrahydrobiopterinmangel. Når en begrenset mengde av stoffet er til stede i menneskekroppen, vil det essensielle aminosyrefenylalaninet begynne å bygge seg opp. Denne syren oppnås gjennom mat og er ekstremt vanlig. I kroppen omdannes fenylalanin til fenylalaninhydroksylase (PAH), som deretter blir gjort til tilet enzym ved sin interaksjon med tetrahydrobiopterin. Uten tilstrekkelig tetrahydrobiopterin til å samhandle med, vil PAH -forsyninger i kroppen bli maksimert, og fenylalanin vil begynne å bygge seg opp. Vanligvis presenterer denne tilstanden i veldig ung alder, og resulterer i kognisjonsproblemer og motoriske funksjonsforstyrrelser.

Det er også en genetisk lidelse kjent som fenylketonuria (PKU) som viser lignende symptomer. PKU får kroppen til å ha problemer med å produsere PAH, som igjen betyr en oppbygging av fenylalanin. I tillegg betyr en begrenset mengde PAH at det vil være en begrenset mengde av enzymet tyrosin produsert, som er opprettet når tetrahydrobiopterin er kombinert med PAH. Dette enzymet er essensielt i opprettelsen av dopamin og noradrenalin, to essensielle nevrotransmittere. Tilstanden ble oppdaget i 1934 av norsk lege Ivar Asbjorn Folling, og det er detOgså kjent som follings sykdom . I den utviklede verden blir de fleste babyer vist for denne tilstanden i mellom seks til 14 dager, ved hjelp av en enkel blodprøve.

Et reseptbelagt medikament kjent som Kuvan® er blitt opprettet av Biomarin Pharmaceutical Corporation for behandling av PKU. I USA godkjente Food and Drug Administration (FDA) salget av dette stoffet 13. desember 2007. Den proprietære prosessen som ble brukt til å lage dette stoffet bruker saltformen for tetrahydrobiopterin, og har blitt vist i kliniske studier for å senke mengden fenylalaninnivå i blodet. Med bruk av både medikamentbehandlinger og et strengt kosthold, kan PKU vanligvis håndteres og symptomene føres under kontroll.