Hvad er tetrahydrobiopterin?
tetrahydrobiopterin er et naturligt forekommende næringsstof, der er vigtigt i den menneskelige krop. Det er vigtigt som en co-faktor i flere enzymer, der kræves til korrekt mental funktion. Næringsstoffet er også kendt som THB, BH4 og sapropterin.
Dette nøgle næringsstof syntetiseres fra guanosin triphosphate (GTP), der bruges som energikilde til proteinsyntese. Funktionen af tetrahydrobiopterin er at hjælpe med oprettelsen af essentielle neurokemikalier. Serotonin, adrenalin og nitrogenoxid (NO) syntetiseres alle med enzymer, som ikke kan skabes uden tilstedeværelsen af tetrahydrobiopterin.
Mangel på det eller begrænset produktion fører til tetrahydrobiopterinmangel. Når en begrænset mængde af stoffet er til stede i den menneskelige krop, vil den essentielle aminosyre -phenylalanin begynde at opbygge. Denne syre opnås gennem mad og er ekstremt almindelig. I kroppen omdannes phenylalanin til phenylalaninhydroxylase (PAH), der derefter gøres tilEt enzym ved dets interaktion med tetrahydrobiopterin. Uden tilstrækkelig tetrahydrobiopterin til at interagere med, vil PAH -forsyninger i kroppen blive maksimeret, og phenylalanin vil begynde at opbygge. Typisk præsenterer denne tilstand i en meget ung alder og resulterer i kognitionsproblemer og motoriske funktionsforstyrrelser.
Der er også en genetisk lidelse kendt som phenylketonuria (PKU), der viser lignende symptomer. PKU får kroppen til at have svært ved at producere PAH, hvilket igen betyder en opbygning af phenylalanin. Derudover betyder en begrænset mængde PAH, at der vil være en begrænset mængde af den producerede enzymtyrosin, som oprettes, når tetrahydrobiopterin kombineres med PAH. Dette enzym er vigtigt i oprettelsen af dopamin og noradrenalin, to essentielle neurotransmittere. Tilstanden blev opdaget i 1934 af den norske læge Ivar Asbjorn Folling, og det erOgså kendt som Follings sygdom . I den udviklede verden screenes de fleste babyer for denne tilstand mellem seks og 14 dages alder ved hjælp af en simpel blodprøve.
Et receptpligtigt lægemiddel kendt som Kuvan® er blevet skabt af Biomarin Pharmaceutical Corporation til behandling af PKU. I USA godkendte Food and Drug Administration (FDA) salget af dette lægemiddel den 13. december 2007. Den proprietære proces, der blev brugt til at skabe dette lægemiddel, bruger saltformen af tetrahydrobiopterin og er blevet vist i kliniske forsøg for at sænke mængden af phenylalaniniveauer i blodet. Ved anvendelse af både lægemiddelbehandlinger og en streng diæt kan PKU normalt styres og dens symptomer bringes under kontrol.