Wat is een puntmutatie?
In de genetica is een mutatie een verandering die optreedt in het DNA dat in de cel van een levend organisme wordt gevonden. Mutaties kunnen worden veroorzaakt door veel verschillende factoren, waaronder de leeftijd van het organisme en externe redenen zoals de zon. Ze kunnen zelfs optreden als gevolg van fouten die plaatsvinden wanneer het DNA wordt gekopieerd ter voorbereiding op het maken van een nieuwe cel. Waar de mutatie optreedt en hoeveel DNA daarbij betrokken is, bepaalt het effect van de mutatie op de cel. Een puntmutatie treedt op wanneer een nucleotide in de DNA-streng wordt vervangen door een andere.
Er zijn vier verschillende nucleotiden waaruit DNA bestaat, namelijk adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cystine (C). De volgorde van deze nucleotiden bepaalt het gen dat in die DNA-streng wordt gevonden. De meeste genen hebben verschillende variaties, die worden veroorzaakt door kleine veranderingen in de nucleotiden. De locatie van de wijziging bepaalt hoe belangrijk deze is; terwijl veranderingen in bepaalde strengen subtiele verschillen veroorzaken, kunnen andere de oorzaak zijn van defecten en ziekten.
Genen zijn de sjablonen voor alle eiwitten die door een cel worden gemaakt. Het veranderen van de nucleotiden kan betekenen dat een vergelijkbaar eiwit wordt gemaakt, een ander eiwit wordt gemaakt of dat er geen eiwit wordt gemaakt. Hoewel een puntmutatie de verandering van een enkele nucleotide is, veroorzaakt het niet alleen subtiele variaties. Wanneer de puntmutatie in de gensequentie optreedt, kan dit een significant effect hebben op het eiwit dat uiteindelijk wordt geproduceerd.
Een manier om puntmutaties te categoriseren is om ze te groeperen op basis van welke nucleotide welke andere vervangt. De nucleotiden zijn purines of pyrimidines op basis van hun chemische samenstelling en vorm. Adenine en guanine zijn purines, terwijl thymine en cytosine pyrimidines zijn. Een overgangspuntmutatie treedt op wanneer een purine een purine vervangt of een pyrimidine een pyrimidine vervangt. Wanneer een purine een pyrimidine vervangt of vice versa, wordt de puntmutatie een transversiemutatie genoemd.
Een andere manier om puntmutaties te categoriseren is gebaseerd op het effect dat ze hebben op het functioneren van de cel. Wanneer een eiwit wordt gemaakt, worden de nucleotiden gegroepeerd in codons bestaande uit drie nucleotiden. Elk codon codeert voor een aminozuur in een eiwitketen. Het veranderen van een enkel nucleotide in een codon kan het resulterende eiwit aanzienlijk beïnvloeden.
In sommige gevallen verandert de puntmutatie het codon in een stopcode, wat betekent dat het eiwit een stuk kleiner is dan het zou moeten zijn als de rest van de sequentie nadat de mutatie ontbreekt. Dit type puntmutatie wordt een onzinmutatie genoemd. Missense-mutaties treden op wanneer het gesubstitueerde nucleotide resulteert in het codon voor een ander aminozuur. Aminozuren kunnen meer dan één codon hebben, dus een stille mutatie treedt op wanneer de verandering hetzelfde aminozuur tot gevolg heeft. De term stille puntmutatie wordt ook gebruikt wanneer de substitutie resulteert in het coderen van een ander aminozuur in het eiwit, maar deze verandering heeft geen effect op de functie van het eiwit.