Was ist eine Punktmutation?
In der Genetik ist eine Mutation eine Veränderung der DNA in der Zelle eines lebenden Organismus. Mutationen können durch viele verschiedene Faktoren verursacht werden, darunter das Alter des Organismus und äußere Gründe wie die Sonne. Sie können sogar aufgrund von Fehlern auftreten, die auftreten, wenn die DNA in Vorbereitung auf die Erstellung einer neuen Zelle kopiert wird. Wo die Mutation auftritt und wie viel DNA sie enthält, bestimmt, wie stark die Mutation die Zelle beeinflusst. Eine Punktmutation tritt auf, wenn ein Nukleotid innerhalb des DNA-Strangs durch ein anderes ersetzt wird.
Es gibt vier verschiedene Nukleotide, aus denen die DNA besteht: Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cystin (C). Die Reihenfolge dieser Nukleotide bestimmt das Gen, das sich in diesem DNA-Strang befindet. Die meisten Gene weisen verschiedene Variationen auf, die durch leichte Veränderungen innerhalb der Nukleotide verursacht werden. Der Ort der Änderung bestimmt, wie wichtig sie ist. Während Veränderungen in bestimmten Strängen subtile Unterschiede hervorrufen, können andere die Ursache für Defekte und Krankheiten sein.
Gene sind die Vorlagen für alle Proteine, die von einer Zelle hergestellt werden. Das Ändern der Nukleotide kann bedeuten, dass ein ähnliches Protein hergestellt wird, ein anderes Protein hergestellt wird oder dass kein Protein hergestellt wird. Während eine Punktmutation die Veränderung eines einzelnen Nukleotids ist, verursacht sie nicht nur subtile Variationen. Wenn die Punktmutation innerhalb der Gensequenz auftritt, kann dies einen signifikanten Einfluss auf das Protein haben, das schließlich produziert wird.
Eine Möglichkeit zur Kategorisierung von Punktmutationen besteht darin, sie basierend darauf zu gruppieren, welches Nukleotid welches andere ersetzt. Die Nukleotide sind aufgrund ihrer chemischen Zusammensetzung und Form entweder Purine oder Pyrimidine. Adenin und Guanin sind Purine, während Thymin und Cytosin Pyrimidine sind. Eine Übergangspunktmutation tritt auf, wenn ein Purin ein Purin oder ein Pyrimidin ein Pyrimidin ersetzt. Wenn ein Purin ein Pyrimidin ersetzt oder umgekehrt, wird die Punktmutation als Transversionsmutation bezeichnet.
Eine andere Art, Punktmutationen zu kategorisieren, basiert auf der Auswirkung, die sie auf die Funktion der Zelle haben. Bei der Herstellung eines Proteins werden die Nukleotide in Codons gruppiert, die aus drei Nukleotiden bestehen. Jedes Codon kodiert für eine Aminosäure innerhalb einer Proteinkette. Das Ändern eines einzelnen Nukleotids innerhalb eines Codons kann das resultierende Protein signifikant beeinflussen.
In einigen Fällen ändert die Punktmutation das Codon in einen Stoppcode, was bedeutet, dass das Protein viel kleiner ist als es sein sollte, da der Rest der Sequenz nach der Mutation fehlt. Diese Art der Punktmutation wird als Nonsense-Mutation bezeichnet. Missense-Mutationen treten auf, wenn das substituierte Nucleotid das Codon für eine andere Aminosäure ergibt. Aminosäuren können mehr als ein Codon haben, so dass eine stille Mutation auftritt, wenn die Änderung zur gleichen Aminosäure führt. Der Begriff stille Punktmutation wird auch verwendet, wenn die Substitution dazu führt, dass eine andere Aminosäure innerhalb des Proteins codiert wird, diese Änderung hat jedoch keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins.