Was ist eine Punktmutation?

In der Genetik ist eine Mutation eine Veränderung, die für die DNA in der Zelle eines lebenden Organismus auftritt.Mutationen können durch viele verschiedene Faktoren verursacht werden, einschließlich des Alters des Organismus und der externen Gründe wie der Sonne.Sie können sogar aufgrund von Fehlern auftreten, die stattfinden, wenn die DNA zur Vorbereitung auf die Schaffung einer neuen Zelle kopiert wird.Wo die Mutation auftritt und wie viel DNA es beinhaltet, bestimmt, wie viel Effekt die Mutation auf die Zelle hat.Eine Punktmutation tritt auf, wenn ein Nukleotid innerhalb des DNA -Strangs durch ein anderes ersetzt wird.

Es gibt vier verschiedene Nukleotide, aus denen DNA besteht, die Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cystin (C) sind..Die Reihenfolge dieser Nukleotide bestimmt das Gen, das in diesem DNA -Strang gefunden wird.Die meisten Gene haben verschiedene Variationen, die durch geringfügige Veränderungen innerhalb der Nukleotide verursacht werden.Der Ort der Änderung bestimmt, wie wichtig sie ist;Während Änderungen in bestimmten Strängen subtile Unterschiede hervorrufen, können andere die Ursache für Defekte und Krankheiten sein.Das Ändern der Nukleotide kann bedeuten, dass ein ähnliches Protein hergestellt wird, ein anderes Protein hergestellt wird oder dass kein Protein vorgenommen wird.Während eine Punktmutation die Änderung eines einzelnen Nukleotids ist, verursacht sie nicht nur subtile Variationen.Wenn die Punktmutation innerhalb der Gensequenz auftritt, kann dies einen signifikanten Effekt auf das Protein haben, das schließlich produziert wird.

Eine Möglichkeit, Punktmutationen zu kategorisieren, besteht darin, sie basierend auf welcher Nukleotid den anderen ersetzt.Die Nukleotide sind entweder Purine oder Pyrimidine, die auf ihrer chemischen Make -up und ihrer Form basieren.Adenin und Guanin sind Purine, während Thymin und Cytosin Pyrimidine sind.Eine Übergangspunktmutation tritt auf, wenn ein Purin ein Purin ersetzt oder ein Pyrimidin ein Pyrimidin ersetzt.Wenn ein Purin ein Pyrimidin ersetzt oder umgekehrt, wird die Punktmutation als Transversion -Mutation bezeichnet.

Eine weitere Möglichkeit, Punktmutationen zu kategorisieren, basiert auf dem Effekt, den sie auf die Funktion der Zelle haben.Wenn ein Protein erzeugt wird, werden die Nukleotide in Codons zusammengefasst, die aus drei Nukleotiden bestehen.Jedes Codon codiert eine Aminosäure in einer Proteinkette.Das Ändern eines einzelnen Nukleotids innerhalb eines Codons kann das resultierende Protein signifikant beeinflussen.

In einigen Fällen ändert die Punktmutation das Codon in einen Stoppcode, was bedeutet, dass das Protein viel kleiner ist als der Rest der Sequenz danach sein sollteDie Mutation fehlt.Diese Art von Punktmutation wird als Nonsense -Mutation bezeichnet.Missense -Mutationen treten auf, wenn das substituierte Nukleotid zum Codon für eine andere Aminosäure führt.Aminosäuren können mehr als ein Codon haben, daher tritt eine stille Mutation auf, wenn die Veränderung zu derselben Aminosäure führt.Der Begriff stiller Punktmutation wird auch verwendet, wenn die Substitution zu einer anderen Aminosäure führt, für die innerhalb des Proteins kodiert wird. Diese Änderung hat jedoch keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins.