Was ist eine Punktmutation?
In der Genetik ist eine Mutation eine Veränderung, die in der DNA in der Zelle eines lebenden Organismus auftritt. Mutationen können durch viele verschiedene Faktoren verursacht werden, einschließlich des Alters des Organismus und der externen Gründe wie der Sonne. Sie können sogar aufgrund von Fehlern auftreten, die stattfinden, wenn die DNA zur Vorbereitung auf die Schaffung einer neuen Zelle kopiert wird. Wo die Mutation auftritt und wie viel DNA es beinhaltet, bestimmt, wie viel Effekt die Mutation auf die Zelle hat. Eine Punktmutation tritt auf, wenn ein Nukleotid innerhalb des DNA -Strangs durch ein anderes ersetzt wird. Die Reihenfolge dieser Nukleotide bestimmt das Gen, das in diesem DNA -Strang gefunden wird. Die meisten Gene haben verschiedene Variationen, die durch geringfügige Veränderungen innerhalb der Nukleotide verursacht werden. Der Ort der Veränderung bestimmt, wie wichtig sie ist; während Änderungen in bestimmten Strängen SU erzeugenBTLE -Unterschiede können die Ursache für Defekte und Krankheiten sein.
Gene sind die Vorlagen für alle Proteine, die von einer Zelle hergestellt werden. Das Ändern der Nukleotide kann bedeuten, dass ein ähnliches Protein hergestellt wird, ein anderes Protein gemacht wird oder dass kein Protein vorgenommen wird. Während eine Punktmutation die Veränderung eines einzelnen Nukleotids ist, verursacht sie nicht nur subtile Variationen. Wenn die Punktmutation innerhalb der Gensequenz auftritt
Eine Möglichkeit, Punktmutationen zu kategorisieren, besteht darin, sie basierend darauf zu gruppieren, auf welchem Nukleotid welches andere ersetzt. Die Nukleotide sind entweder Purine oder Pyrimidine, die auf ihrer chemischen Make -up und ihrer Form basieren. Adenin und Guanin sind Purine, während Thymin und Cytosin Pyrimidine sind. Eine Übergangspunktmutation tritt auf, wenn ein Purin ein Purin ersetzt oder ein Pyrimidin ein Pyrimidin ersetzt. Wenn ein Purine ersetztEs wird eine Pyrimidin oder umgekehrt, die Punktmutation wird als Transversion -Mutation bezeichnet.
Ein weiterer Weg zur Kategorisierung von Punktmutationen beruht auf dem Effekt, den sie auf die Funktion der Zelle haben. Wenn ein Protein erzeugt wird, werden die Nukleotide in Codons zusammengefasst, die aus drei Nukleotiden bestehen. Jedes Codon codiert eine Aminosäure in einer Proteinkette. Das Ändern eines einzelnen Nukleotids innerhalb eines Codons kann das resultierende Protein erheblich beeinflussen.
In einigen Fällen ändert die Punktmutation das Codon in einen Stoppcode, was bedeutet, dass das Protein viel kleiner ist als der Rest der Sequenz, nachdem die Mutation fehlt. Diese Art von Punktmutation wird als Nonsense -Mutation bezeichnet. Missense -Mutationen treten auf, wenn das substituierte Nukleotid zum Codon für eine andere Aminosäure führt. Aminosäuren können mehr als ein Codon haben, daher tritt eine stille Mutation auf, wenn die Veränderung zu derselben Aminosäure führt. Der Begriff stiller Punktmutation wird auch verwendet, wenn die Substitution rESULTS in einer anderen Aminosäure, für die innerhalb des Proteins kodiert wird, aber diese Veränderung hat keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins.