Hvad er en punktmutation?
I genetik er en mutation en ændring, der forekommer i det DNA, der findes i cellen i en levende organisme. Mutationer kan være forårsaget af mange forskellige faktorer, inklusive organismenes alder og eksterne årsager som solen. De kan endda opstå på grund af fejl, der finder sted, når DNA'et kopieres som forberedelse til oprettelsen af en ny celle. Hvor mutationen finder sted, og hvor meget DNA det involverer, bestemmer, hvor meget af en effekt mutationen har på cellen. En punktmutation forekommer, når et nukleotid i DNA-strengen erstattes med et andet.
Der er fire forskellige nukleotider, der udgør DNA, som er adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cystin (C). Rækkefølgen af disse nukleotider er det, der bestemmer genet, der findes inden for denne DNA-streng. De fleste gener har flere forskellige variationer, som er forårsaget af små ændringer i nukleotiderne. Ændringens placering bestemmer, hvor vigtig den er; mens ændringer i visse tråde producerer subtile forskelle, kan andre være årsagen til defekter og sygdomme.
Gener er skabeloner til alle proteiner, der er lavet af en celle. Ændring af nukleotiderne kan betyde, at der fremstilles et lignende protein, der fremstilles et andet protein, eller at der ikke fremstilles noget protein. Mens en punktmutation er ændringen af et enkelt nukleotid, forårsager det ikke kun subtile variationer. Hvor punktmutationen forekommer inden i gensekvensen kan have en betydelig effekt på det protein, der til sidst produceres.
En måde at kategorisere punktmutationer på er at gruppere dem baseret på hvilket nukleotid, der erstatter det andet. Nukleotiderne er enten puriner eller pyrimidiner baseret på deres kemiske sammensætning og form. Adenin og guanin er puriner, mens thymin og cytosin er pyrimidiner. En overgangspunktmutation forekommer, når en purin erstatter en purin, eller en pyrimidin erstatter en pyrimidin. Når en purin erstatter en pyrimidin eller omvendt, kaldes punktmutationen en transversionsmutation.
En anden måde at kategorisere punktmutationer er baseret på den effekt de har på cellens funktion. Når der dannes et protein, grupperes nukleotiderne i kodoner, der består af tre nukleotider. Hvert kodon koder for en aminosyre i en proteinkæde. Ændring af et enkelt nukleotid i et kodon kan markant påvirke det resulterende protein.
I nogle tilfælde ændrer punktmutationen kodonet til en stopkode, hvilket betyder, at proteinet er meget mindre, end det burde være som resten af sekvensen, efter at mutationen mangler. Denne type punktmutation kaldes en nonsensmutation. Missense-mutationer forekommer, når det substituerede nukleotid resulterer i kodonen for en anden aminosyre. Aminosyrer kan have mere end et kodon, så der forekommer en stille mutation, når ændringen resulterer i den samme aminosyre. Udtrykket lydløs punktmutation bruges også, når substitutionen resulterer i, at en anden aminosyre kodes for i proteinet, men denne ændring har ingen indflydelse på proteinets funktion.