Hva er en poengmutasjon?
I genetikk er en mutasjon en endring som skjer til DNAet som finnes i cellen til en levende organisme. Mutasjoner kan være forårsaket av mange forskjellige faktorer, inkludert organismenes alder og ytre årsaker som solen. De kan til og med oppstå på grunn av feil som oppstår når DNA-en blir kopiert som forberedelse til opprettelsen av en ny celle. Hvor mutasjonen oppstår og hvor mye DNA det innebærer, avgjør hvor mye av en effekt mutasjonen har på cellen. En punktmutasjon oppstår når ett nukleotid i DNA-strengen erstattes med et annet.
Det er fire forskjellige nukleotider som utgjør DNA, som er adenin (A), timin (T), guanin (G) og cystin (C). Rekkefølgen til disse nukleotidene er det som bestemmer genet som finnes i den DNA-strengen. De fleste gener har flere forskjellige varianter, som er forårsaket av små endringer i nukleotidene. Plasseringen av endringen avgjør hvor viktig den er; mens endringer i visse tråder gir subtile forskjeller, kan andre være årsaken til defekter og sykdommer.
Gener er maler for alle proteiner som er laget av en celle. Å endre nukleotidene kan bety at et lignende protein lages, et annet protein lages, eller at det ikke lages noe protein. Mens en punktmutasjon er endringen av et enkelt nukleotid, forårsaker det ikke bare subtile variasjoner. Hvor punktmutasjonen oppstår i gensekvensen kan ha en betydelig effekt på proteinet som til slutt produseres.
En måte å kategorisere punktmutasjoner på er å gruppere dem basert på hvilket nukleotid som erstatter hvilket annet. Nukleotidene er enten puriner eller pyrimidiner basert på deres kjemiske sammensetning og form. Adenin og guanin er puriner, mens tymin og cytosin er pyrimidiner. En overgangspunktmutasjon oppstår når en purin erstatter en purin eller en pyrimidin erstatter en pyrimidin. Når en purin erstatter en pyrimidin eller omvendt, kalles punktmutasjonen en transversjonsmutasjon.
En annen måte å kategorisere punktmutasjoner er basert på effekten de har på cellens funksjon. Når et protein blir laget, grupperes nukleotidene i kodoner som består av tre nukleotider. Hvert kodon koder for en aminosyre i en proteinkjede. Endring av et enkelt nukleotid i et kodon kan betydelig påvirke det resulterende proteinet.
I noen tilfeller endrer punktmutasjonen kodonet til en stoppkode, noe som betyr at proteinet er mye mindre enn det burde være som resten av sekvensen etter at mutasjonen mangler. Denne typen punktmutasjoner kalles en tullmutasjon. Missense-mutasjoner oppstår når det substituerte nukleotid resulterer i kodonet for en annen aminosyre. Aminosyrer kan ha mer enn ett kodon, så en stille mutasjon oppstår når endringen resulterer i den samme aminosyren. Begrepet stille punktmutasjon brukes også når substitusjonen resulterer i at en annen aminosyre blir kodet for i proteinet, men denne endringen har ingen innvirkning på proteinets funksjon.