Qu'est-ce qu'une mutation de point?
En génétique, une mutation est un changement qui se produit dans l'ADN trouvé dans la cellule d'un organisme vivant. Les mutations peuvent être causées par de nombreux facteurs, notamment l'âge de l'organisme et des raisons externes telles que le soleil. Ils peuvent même survenir à cause d'erreurs lors de la copie de l'ADN en vue de la création d'une nouvelle cellule. Le lieu de la mutation et la quantité d’ADN impliquée déterminent l’effet de la mutation sur la cellule. Une mutation ponctuelle se produit lorsqu'un nucléotide dans le brin d'ADN est remplacé par un autre.
L'ADN est composé de quatre nucléotides différents: l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cystine (C). L'ordre de ces nucléotides est ce qui détermine le gène qui se trouve dans ce brin d'ADN. La plupart des gènes ont plusieurs variations différentes, qui sont causées par de légers changements dans les nucléotides. L'emplacement du changement détermine son importance. Alors que les changements dans certains domaines produisent des différences subtiles, d'autres peuvent être à l'origine de défauts et de maladies.
Les gènes sont les modèles de toutes les protéines fabriquées par une cellule. Changer les nucléotides peut signifier qu'une protéine similaire est produite, une protéine différente est fabriquée ou qu'aucune protéine n'est produite. Bien qu'une mutation ponctuelle soit le changement d'un seul nucléotide, elle ne provoque pas seulement des variations subtiles. Lorsque la mutation ponctuelle se produit dans la séquence du gène, elle peut avoir un effet significatif sur la protéine éventuellement produite.
Une façon de classer les mutations ponctuelles consiste à les grouper en fonction du nucléotide qui remplace l'autre. Les nucléotides sont des purines ou des pyrimidines en raison de leur composition chimique et de leur forme. L'adénine et la guanine sont des purines, tandis que la thymine et la cytosine sont des pyrimidines. Une mutation au point de transition se produit lorsqu'une purine remplace une purine ou une pyrimidine remplace une pyrimidine. Lorsqu'une purine remplace une pyrimidine ou inversement, la mutation ponctuelle est appelée mutation transversion.
Une autre façon de classer les mutations ponctuelles est basée sur leur effet sur le fonctionnement de la cellule. Lors de la création d'une protéine, les nucléotides sont regroupés en codons composés de trois nucléotides. Chaque codon code pour un acide aminé dans une chaîne de protéines. Changer un seul nucléotide dans un codon peut affecter de manière significative la protéine résultante.
Dans certains cas, la mutation ponctuelle modifie le codon en un code d'arrêt, ce qui signifie que la protéine est beaucoup plus petite qu'elle ne devrait l'être car le reste de la séquence après la mutation est manquant. Ce type de mutation ponctuelle est appelé mutation non-sens. Des mutations faux-sens se produisent lorsque le nucléotide substitué aboutit au codon d'un acide aminé différent. Les acides aminés peuvent avoir plus d'un codon, ainsi une mutation silencieuse se produit lorsque le changement conduit au même acide aminé. Le terme «mutation ponctuelle silencieuse» est également utilisé lorsque la substitution entraîne la codification d'un acide aminé différent au sein de la protéine, mais que cette modification n'a aucun effet sur la fonction de la protéine.