Co je to bodová mutace?

V genetice je mutace změna, která se vyskytuje v DNA nalezené v buňce živého organismu. Mutace mohou být způsobeny mnoha různými faktory, včetně věku organismu a vnějších důvodů, jako je Slunce. Mohou se dokonce vyskytnout kvůli chybám, ke kterým dochází, když je DNA zkopírována v rámci přípravy na vytvoření nové buňky. Kde k mutaci dochází a kolik DNA zahrnuje, určuje, kolik účinku má mutace na buňku. Bodová mutace nastává, když je jeden nukleotid uvnitř řetězce DNA nahrazen jiným. Pořadí těchto nukleotidů je to, co určuje gen, který se nachází v tomto řetězci DNA. Většina genů má několik různých variací, které jsou způsobeny mírnými změnami v nukleotidech. Umístění změny určuje, jak je to významné; zatímco změny v některých pramenech produkují SURozdíly BTLE, jiné mohou být příčinou vad a nemocí.

geny jsou šablony pro všechny proteiny, které jsou vyrobeny buňkou. Změna nukleotidů může znamenat, že je vyroben podobný protein, je vyroben jiný protein nebo že není vyroben žádný protein. I když bodovou mutací je změna jediného nukleotidu, nezpůsobuje pouze jemné variace. Kde bodová mutace dochází v genové sekvenci, může mít významný vliv na protein, který se nakonec vytvoří.

Jedním ze způsobů, jak kategorizovat bodové mutace, je seskupit je na základě toho, který nukleotid nahrazuje, které jiné. Nukleotidy jsou puriny nebo pyrimidiny založené na jejich chemickém make -upu a tvaru. Adenin a guanin jsou puriny, zatímco thymin a cytosin jsou pyrimidiny. Mutace přechodného bodu nastává, když purin nahradí purin nebo pyrimidin nahrazuje pyrimidin. Když se purina nahradíes pyrimidin nebo naopak, bodová mutace se nazývá transverzní mutace.

Další způsob kategorizace bodových mutací je založen na účinku, který mají na fungování buňky. Při vytváření proteinu jsou nukleotidy seskupeny do kodonů tvořených ze tří nukleotidů. Každý kodon kóduje aminokyselinu v proteinovém řetězci. Změna jednoho nukleotidu v kodonu může významně ovlivnit výsledný protein.

V některých případech bodová mutace mění kodon na zastavovací kód, což znamená, že protein je mnohem menší, než by měl být jako zbytek sekvence po chybějící mutaci. Tento typ bodové mutace se nazývá nesmyslná mutace. Mutace missense dochází, když substituovaný nukleotid má za následek kodon pro jinou aminokyselinu. Aminokyseliny mohou mít více než jeden kodon, takže k tiché mutaci dochází, když změna vede ke stejné aminokyselině. Termín mutace tichého bodu se používá také při substituce rEsults v jiné aminokyselině je kódováno v rámci proteinu, ale tato změna nemá žádný vliv na funkci proteinu.