Co je to bodová mutace?
V genetice je mutace změnou DNA, která se nachází v buňce živého organismu. Mutace mohou být způsobeny mnoha různými faktory, včetně věku organismu a vnějšími důvody, jako je slunce. Mohou se dokonce vyskytnout kvůli chybám, ke kterým dochází při kopírování DNA při přípravě na vytvoření nové buňky. Kde mutace nastane a kolik DNA zahrnuje, jaký vliv má mutace na buňku. Bodová mutace nastane, když je jeden nukleotid v řetězci DNA nahrazen jiným.
DNA tvoří čtyři různé nukleotidy, kterými jsou adenin (A), thymin (T), guanin (G) a cystin (C). Pořadí těchto nukleotidů je to, co určuje gen, který se nachází v tomto řetězci DNA. Většina genů má několik různých variací, které jsou způsobeny malými změnami uvnitř nukleotidů. Umístění změny určuje, jak je významná; zatímco změny v určitých řetězcích způsobují jemné rozdíly, jiné mohou být příčinou defektů a chorob.
Geny jsou šablony pro všechny proteiny, které jsou vytvářeny buňkou. Změna nukleotidů může znamenat, že se vytvoří podobný protein, vytvoří se jiný protein nebo že se neprodukuje žádný protein. Zatímco bodová mutace je změna jediného nukleotidu, nezpůsobuje pouze jemné variace. Pokud bodová mutace nastane uvnitř genové sekvence, může mít významný účinek na protein, který je nakonec produkován.
Jedním ze způsobů kategorizace bodových mutací je jejich seskupení podle toho, který nukleotid nahrazuje který jiný. Nukleotidy jsou buď puriny nebo pyrimidiny na základě jejich chemického složení a tvaru. Adenin a guanin jsou puriny, zatímco thymin a cytosin jsou pyrimidiny. K mutaci bodu přechodu dochází, když purin nahradí purin nebo pyrimidin nahradí pyrimidin. Když purin nahradí pyrimidin nebo naopak, bodová mutace se nazývá transverzní mutace.
Jiný způsob kategorizace bodových mutací je založen na účinku, který mají na fungování buňky. Když je vytvářen protein, jsou nukleotidy seskupeny do kodonů složených ze tří nukleotidů. Každý kodon kóduje aminokyselinu v proteinovém řetězci. Změna jednoho nukleotidu v kodonu může významně ovlivnit výsledný protein.
V některých případech bodová mutace změní kodon na stop kód, což znamená, že protein je mnohem menší, než by měl být, protože zbytek sekvence po mutaci chybí. Tento typ bodové mutace se nazývá nesmyslná mutace. Missense mutace se vyskytují, když substituovaný nukleotid vede k kodonu pro jinou aminokyselinu. Aminokyseliny mohou mít více než jeden kodon, takže tichá mutace nastane, když změna vede ke stejné aminokyselině. Termín mutace tichého bodu se také používá, když substituce má za následek kódování jiné aminokyseliny v proteinu, ale tato změna nemá žádný vliv na funkci proteinu.