ポイント変異とは何ですか？

遺伝学では、突然変異は、生物の細胞内で見られるDNAに発生する変化です。突然変異は、生物の年齢や太陽のような外部の理由など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。それらは、新しい細胞の作成に備えてDNAがコピーされているときに発生するエラーのために発生する可能性があります。突然変異が発生する場所とそれに関与するDNAの量は、変異が細胞にどれだけの影響を与えるかを決定します。 DNAの鎖内の1つのヌクレオチドが別のヌクレオチドを別のヌクレオチドに置き換えると、点変異が発生します。これらのヌクレオチドの順序は、DNAの鎖内に見られる遺伝子を決定するものです。ほとんどの遺伝子には、ヌクレオチド内のわずかな変化によって引き起こされるいくつかの異なるバリエーションがあります。変更の位置は、それがどれほど重要かを決定します。一方、特定の鎖の変化はSUを生成します違い、その他は欠陥や病気の原因になる可能性があります。

遺伝子は、細胞によって作られたすべてのタンパク質のテンプレートです。ヌクレオチドを変更すると、同様のタンパク質が作られ、別のタンパク質が作られているか、タンパク質が作られていないことを意味します。点突然変異は単一のヌクレオチドの変化ですが、微妙な変動を引き起こすだけではありません。遺伝子配列内で点変異が発生する場合、最終的に生成されるタンパク質に大きな影響を与える可能性があります。

ポイント変異を分類する1つの方法は、どのヌクレオチドが他のヌクレオチドに置き換えているかに基づいてそれらをグループ化することです。ヌクレオチドは、化学的な構成と形状に基づいて、プリンまたはピリミジンのいずれかです。アデニンとグアニンはプリンであり、チミンとシトシンはピリミジンです。プリンがプリンまたはピリミジンがピリミジンを置き換えると、プリンがプリンを置き換えると遷移点変異が発生します。プリンが交換するときesピリミジンまたはその逆の場合、ポイント変異はトランスバージョン変異と呼ばれます。

ポイント変異を分類する別の方法は、細胞の機能に及ぼす影響に基づいています。タンパク質が作成されると、ヌクレオチドは3つのヌクレオチドで構成されるコドンにグループ化されます。各コドンは、タンパク質鎖内のアミノ酸をコードします。コドン内で単一のヌクレオチドを変更すると、得られるタンパク質に大きな影響を与える可能性があります。

場合によっては、ポイント変異はコドンを停止コードに変更します。つまり、タンパク質は、変異が欠落した後のシーケンスの残りの部分よりもはるかに小さいことを意味します。このタイプの点突然変異は、ナンセンス変異と呼ばれます。ミスセンス変異は、置換されたヌクレオチドが異なるアミノ酸をコドンに生じると発生します。アミノ酸には複数のコドンがある可能性があるため、変化が同じアミノ酸をもたらすと、静かな突然変異が発生します。サイレントポイント変異という用語は、置換rの場合にも使用されますタンパク質内でコーディングされている異なるアミノ酸のesultはタンパク質の機能に影響を与えません。