点突然変異とは何ですか？

遺伝学では、突然変異は、生物の細胞内で見つかったDNAに発生する変化です。 突然変異は、生物の年齢や太陽などの外的要因など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。 これらは、新しいセルの作成に備えてDNAがコピーされるときに発生するエラーによっても発生する可能性があります。 突然変異が発生する場所と、それが関与するDNAの量により、突然変異が細胞に与える影響の程度が決まります。 DNA鎖内の1つのヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換えられると、点突然変異が発生します。

DNAを構成する4つの異なるヌクレオチドは、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、およびシスチン（C）です。 これらのヌクレオチドの順序は、そのDNA鎖内にある遺伝子を決定するものです。 ほとんどの遺伝子には、ヌクレオチド内のわずかな変化によって引き起こされるいくつかの異なるバリエーションがあります。 変更の場所によって、その重要性が決まります。 特定のストランドの変化は微妙な違いを生み出しますが、他のものは欠陥や病気の原因になります。

遺伝子は、細胞によって作られるすべてのタンパク質のテンプレートです。 ヌクレオチドを変更すると、同様のタンパク質が作成される、異なるタンパク質が作成される、またはタンパク質が作成されないことを意味します。 点変異は単一のヌクレオチドの変化ですが、わずかな変化を引き起こすだけではありません。 遺伝子配列内で点突然変異が発生する場合、最終的に生成されるタンパク質に大きな影響を与える可能性があります。

点変異を分類する1つの方法は、どのヌクレオチドが他のヌクレオチドに置き換わっているかに基づいて、それらをグループ化することです。 ヌクレオチドは、化学構造と形状に基づいてプリンまたはピリミジンです。 アデニンとグアニンはプリンで、チミンとシトシンはピリミジンです。 遷移点突然変異は、プリンがプリンに置き換わるか、ピリミジンがピリミジンに置き換わるときに発生します。 プリンがピリミジンを置換する場合、またはその逆の場合、点突然変異はトランスバージョン突然変異と呼ばれます。

点変異を分類する別の方法は、細胞の機能に対する影響に基づいています。 タンパク質が作成されると、ヌクレオチドは3つのヌクレオチドで構成されるコドンにグループ化されます。 各コドンは、タンパク質鎖内のアミノ酸をコードします。 コドン内の単一のヌクレオチドを変更すると、結果のタンパク質に大きな影響を与える可能性があります。

場合によっては、点突然変異によってコドンが停止コードに変更されます。これは、突然変異が失われた後の配列の残りの部分よりもタンパク質がはるかに小さいことを意味します。 このタイプの点突然変異はナンセンス突然変異と呼ばれます。 置換されたヌクレオチドが異なるアミノ酸のコドンになると、ミスセンス変異が発生します。 アミノ酸は複数のコドンを持つことができるため、変化が同じアミノ酸になるとサイレント突然変異が起こります。 サイレントポイントミューテーションという用語は、置換によってタンパク質内で異なるアミノ酸がコード化される場合にも使用されますが、この変更はタンパク質の機能には影響しません。