O que é uma mutação pontual?

Na genética, uma mutação é uma alteração que ocorre no DNA encontrado na célula de um organismo vivo. As mutações podem ser causadas por muitos fatores diferentes, incluindo a idade do organismo e razões externas como o sol. Eles podem até ocorrer devido a erros que ocorrem quando o DNA está sendo copiado em preparação para a criação de uma nova célula. Onde a mutação ocorre e quanto DNA envolve, determina quanto de efeito a mutação tem na célula. Uma mutação pontual ocorre quando um nucleotídeo dentro da fita do DNA é substituído por outro.

Existem quatro nucleotídeos diferentes que compõem o DNA, que são adenina (A), timina (T), guanina (G) e cistina (C). A ordem desses nucleotídeos é o que determina o gene encontrado nessa cadeia de DNA. A maioria dos genes possui várias variações diferentes, causadas por pequenas alterações nos nucleotídeos. A localização da mudança determina quão significativa é; enquanto mudanças em certas vertentes produzem diferenças sutis, outras podem ser a causa de defeitos e doenças.

Os genes são os modelos para todas as proteínas produzidas por uma célula. Alterar os nucleotídeos pode significar que uma proteína semelhante é produzida, uma proteína diferente é produzida ou que nenhuma proteína é produzida. Embora uma mutação pontual seja a alteração de um único nucleotídeo, ela não causa apenas variações sutis. Onde a mutação pontual ocorre dentro da sequência do gene pode ter um efeito significativo sobre a proteína que é eventualmente produzida.

Uma maneira de categorizar mutações pontuais é agrupá-las com base em qual nucleotídeo está substituindo qual outro. Os nucleotídeos são purinas ou pirimidinas, com base em sua composição e forma química. Adenina e guanina são purinas, enquanto timina e citosina são pirimidinas. Uma mutação no ponto de transição ocorre quando uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substitui uma pirimidina. Quando uma purina substitui uma pirimidina ou vice-versa, a mutação pontual é chamada de mutação transversal.

Outra maneira de categorizar as mutações pontuais é baseada no efeito que elas têm no funcionamento da célula. Quando uma proteína está sendo criada, os nucleotídeos são agrupados em códons compostos por três nucleotídeos. Cada códon codifica um aminoácido dentro de uma cadeia de proteínas. Alterar um único nucleotídeo dentro de um códon pode afetar significativamente a proteína resultante.

Em alguns casos, a mutação pontual altera o códon para um código de parada, o que significa que a proteína é muito menor do que deveria ser como o resto da sequência após a falta da mutação. Esse tipo de mutação pontual é chamado de mutação sem sentido. Mutações missense ocorrem quando o nucleotídeo substituído resulta no códon para um aminoácido diferente. Os aminoácidos podem ter mais de um códon; portanto, ocorre uma mutação silenciosa quando a alteração resulta no mesmo aminoácido. O termo mutação de ponto silencioso também é usado quando a substituição resulta na codificação de um aminoácido diferente dentro da proteína, mas essa alteração não afeta a função da proteína.