O que é uma mutação pontual?

Na genética, uma mutação é uma mudança que ocorre no DNA encontrado na célula de um organismo vivo. Mutações podem ser causadas por muitos fatores diferentes, incluindo a idade do organismo e razões externas como o Sol. Eles podem até ocorrer devido a erros que ocorrem quando o DNA está sendo copiado em preparação para a criação de uma nova célula. Onde a mutação ocorre e quanto DNA envolve determina quanto de um efeito a mutação tem na célula. Uma mutação pontual ocorre quando um nucleotídeo dentro da cadeia de DNA é substituído por outro. A ordem desses nucleotídeos é o que determina o gene encontrado dentro dessa fita do DNA. A maioria dos genes possui várias variações diferentes, causadas por pequenas alterações dentro dos nucleotídeos. A localização da mudança determina o quão significativo é; enquanto mudanças em certos fios produzem suDiferenças, outros podem ser a causa de defeitos e doenças.

Os genes

são os modelos de todas as proteínas feitas por uma célula. Alterar os nucleotídeos pode significar que uma proteína semelhante é feita, uma proteína diferente é feita ou que nenhuma proteína é feita. Embora uma mutação pontual seja a mudança de um único nucleotídeo, ela não causa apenas variações sutis. Onde a mutação pontual ocorre dentro da sequência genética pode ter um efeito significativo na proteína que é produzida.

Uma maneira de categorizar as mutações pontuais é agrupá -las com base em qual nucleotídeo está substituindo qual outro. Os nucleotídeos são purinas ou pirimidinas com base em sua composição e forma química. A adenina e a guanina são purinas, enquanto a timina e a citosina são pirimidinas. Uma mutação do ponto de transição ocorre quando uma purina substitui uma purina ou uma pirimidina substitui uma pirimidina. Quando um substituto de purinaEs a pirimidina ou vice -versa, a mutação pontual é chamada de mutação de transversão.

Outra maneira de categorizar mutações pontuais é baseada no efeito que eles têm no funcionamento da célula. Quando uma proteína está sendo criada, os nucleotídeos são agrupados em códons compostos por três nucleotídeos. Cada códon codifica um aminoácido dentro de uma cadeia de proteínas. Alterar um único nucleotídeo dentro de um códon pode afetar significativamente a proteína resultante.

Em alguns casos, a mutação pontual altera o códon para um código de parada, o que significa que a proteína é muito menor do que deveria ser como o restante da sequência após a falta da mutação. Esse tipo de mutação pontual é chamado de mutação sem sentido. Mutações missense ocorrem quando o nucleotídeo substituído resulta no códon para um aminoácido diferente. Os aminoácidos podem ter mais de um códon; portanto, uma mutação silenciosa ocorre quando a alteração resulta no mesmo aminoácido. O termo mutação silencioso também é usado quando a substituição rOs resultados em um aminoácido diferente sendo codificado dentro da proteína, mas essa mudança não tem efeito na função da proteína.