Co to jest mutacja punktowa?

W genetyce mutacja jest zmianą, która występuje w DNA znalezionym w komórce żywego organizmu. Mutacje mogą być spowodowane wieloma różnymi czynnikami, w tym wiekiem organizmu i przyczyn zewnętrznych, takich jak Słońce. Mogą nawet wystąpić z powodu błędów, które mają miejsce, gdy DNA jest kopiowany w przygotowaniu do tworzenia nowej komórki. Gdzie następuje mutacja i ile obejmuje DNA, określa, jak duży wpływ ma mutację na komórkę. Mutacja punktowa występuje, gdy jeden nukleotyd w nici DNA zastępuje się inną.

Istnieją cztery różne nukleotydy, które tworzą DNA, które są adeniną (A), tyminą (T), guaniną (G) i cystyny ​​(C). Kolejność tych nukleotydów determinuje gen, który znajduje się w tym nici DNA. Większość genów ma kilka różnych zmian, które są spowodowane niewielkimi zmianami w nukleotydach. Lokalizacja zmiany określa, jak znaczące jest; podczas gdy zmiany w niektórych pasmach wytwarzają SUróżnice BTLE, inne mogą być przyczyną wad i chorób.

Geny

są szablonami dla wszystkich białek wytwarzanych przez komórkę. Zmiana nukleotydów może oznaczać, że wytwarzane jest podobne białko, powstaje inne białko lub że nie powstaje żadne białko. Chociaż mutacja punktowa jest zmianą pojedynczego nukleotydu, nie powoduje jedynie subtelnych zmian. Gdzie mutacja punktowa występuje w sekwencji genów, może mieć znaczący wpływ na ostatecznie wytwarzane białko.

Jednym ze sposobów kategoryzacji mutacji punktowych jest grupowanie ich na podstawie tego, który nukleotyd zastępuje, który inny. Nukleotydy są purynami lub pirymidynami na podstawie ich chemicznego makijażu i kształtu. Adenina i guanina są purynami, podczas gdy tymina i cytozyna są pirymidynami. Mutacja punktu przejściowego występuje, gdy puryna zastępuje purynę lub pirymidyn zastępuje pirymidyn. Kiedy puryn zastępujees a pirymidyna lub odwrotnie, mutacja punktowa nazywa się mutacją transwersji.

Innym sposobem kategoryzacji mutacji punktowych jest wpływ, jaki mają na funkcjonowanie komórki. Podczas tworzenia białka nukleotydy są pogrupowane w kodony złożone z trzech nukleotydów. Każdy kodon koduje aminokwas w łańcuchu białkowym. Zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie może znacząco wpłynąć na powstałe białko.

W niektórych przypadkach mutacja punktowa zmienia kodon na kod stopu, co oznacza, że ​​białko jest znacznie mniejsze niż powinno być, ponieważ brakuje reszty sekwencji po mutacji. Ten rodzaj mutacji punktowej nazywa się mutacją nonsensowną. Mutacje missense występują, gdy podstawiony nukleotyd powoduje kodon innego aminokwasu. Aminokwasy mogą mieć więcej niż jeden kodon, więc cicha mutacja występuje, gdy zmiana powoduje ten sam aminokwas. Termin mutacja o cichym punkcie jest również używana, gdy zastąpienie rESULTS w innym aminokwasie koduje się w białku, ale ta zmiana nie ma wpływu na funkcję białka.