Co to jest mutacja punktowa?

W genetyce mutacja to zmiana zachodząca w DNA znalezionym w komórce żywego organizmu. Mutacje mogą być spowodowane wieloma różnymi czynnikami, w tym wiekiem organizmu i przyczynami zewnętrznymi, takimi jak słońce. Mogą nawet wystąpić z powodu błędów, które mają miejsce podczas kopiowania DNA w ramach przygotowań do utworzenia nowej komórki. Gdzie występuje mutacja i ile DNA wymaga, określa, jaki wpływ mutacja ma na komórkę. Mutacja punktowa występuje, gdy jeden nukleotyd w nici DNA zostaje zastąpiony innym.

Istnieją cztery różne nukleotydy, które tworzą DNA, którymi są adenina (A), tymina (T), guanina (G) i cystyna (C). Kolejność tych nukleotydów determinuje gen znajdujący się w tej nici DNA. Większość genów ma kilka różnych odmian, które są spowodowane niewielkimi zmianami w nukleotydach. Lokalizacja zmiany decyduje o jej istotności; podczas gdy zmiany w niektórych pasmach powodują subtelne różnice, inne mogą być przyczyną wad i chorób.

Geny to szablony wszystkich białek wytwarzanych przez komórkę. Zmiana nukleotydów może oznaczać, że powstaje podobne białko, powstaje inne białko lub że nie powstaje żadne białko. Podczas gdy mutacja punktowa jest zmianą pojedynczego nukleotydu, powoduje nie tylko subtelne zmiany. Tam, gdzie mutacja punktowa występuje w obrębie sekwencji genu, może mieć znaczący wpływ na białko, które ostatecznie powstaje.

Jednym ze sposobów kategoryzacji mutacji punktowych jest grupowanie ich na podstawie tego, który nukleotyd zastępuje który inny. Nukleotydy są purynami lub pirymidynami w oparciu o ich skład chemiczny i kształt. Adenina i guanina są purynami, a tymina i cytozyna są pirymidynami. Mutacja punktu przejściowego występuje, gdy puryna zastępuje purynę lub pirymidyna zastępuje pirymidynę. Gdy puryna zastępuje pirymidynę lub odwrotnie, mutacja punktowa nazywana jest mutacją transwersyjną.

Inny sposób kategoryzacji mutacji punktowych opiera się na wpływie, jaki wywierają na funkcjonowanie komórki. Kiedy powstaje białko, nukleotydy są grupowane w kodony złożone z trzech nukleotydów. Każdy kodon koduje aminokwas w łańcuchu białkowym. Zmiana pojedynczego nukleotydu w kodonie może znacząco wpłynąć na powstałe białko.

W niektórych przypadkach mutacja punktowa zmienia kodon w kod stop, co oznacza, że ​​białko jest o wiele mniejsze niż powinno być, tak jak reszta sekwencji po braku mutacji. Ten typ mutacji punktowej nazywany jest mutacją nonsensowną. Mutacje missense występują, gdy podstawiony nukleotyd powoduje kodon dla innego aminokwasu. Aminokwasy mogą mieć więcej niż jeden kodon, więc cicha mutacja występuje, gdy zmiana powoduje powstanie tego samego aminokwasu. Termin mutacja w punkcie ciszy jest również stosowany, gdy podstawienie powoduje kodowanie innego aminokwasu w obrębie białka, ale zmiana ta nie ma wpływu na funkcję białka.