Cos'è una mutazione puntuale?
In genetica, una mutazione è un cambiamento che si verifica nel DNA trovato all'interno della cellula di un organismo vivente. Le mutazioni possono essere causate da molti fattori diversi, tra cui l'età dell'organismo e ragioni esterne come il sole. Possono anche verificarsi a causa di errori che si verificano quando il DNA viene copiato in preparazione della creazione di una nuova cellula. Il punto in cui si verifica la mutazione e la quantità di DNA che determina determina la quantità di effetto che la mutazione ha sulla cellula. Una mutazione punto si verifica quando un nucleotide all'interno del filamento di DNA viene sostituito con un altro.
Esistono quattro diversi nucleotidi che compongono il DNA, che sono adenina (A), timina (T), guanina (G) e cistina (C). L'ordine di questi nucleotidi è ciò che determina il gene che si trova all'interno di quel filamento di DNA. La maggior parte dei geni ha diverse varianti, che sono causate da lievi cambiamenti all'interno dei nucleotidi. La posizione della modifica determina quanto sia significativa; mentre i cambiamenti in alcuni settori producono sottili differenze, altri possono essere la causa di difetti e malattie.
I geni sono i modelli per tutte le proteine prodotte da una cellula. Cambiare i nucleotidi può significare che viene prodotta una proteina simile, viene prodotta una proteina diversa o che non viene prodotta alcuna proteina. Mentre una mutazione puntuale è il cambiamento di un singolo nucleotide, non provoca solo sottili variazioni. Il punto in cui si verifica la mutazione all'interno della sequenza genetica può avere un effetto significativo sulla proteina che viene infine prodotta.
Un modo di classificare le mutazioni puntiformi è raggrupparle in base a quale nucleotide sostituisce quale altro. I nucleotidi sono purine o pirimidine in base alla loro composizione chimica e forma. L'adenina e la guanina sono purine, mentre la timina e la citosina sono pirimidine. Una mutazione del punto di transizione si verifica quando una purina sostituisce una purina o una pirimidina sostituisce una pirimidina. Quando una purina sostituisce una pirimidina o viceversa, la mutazione puntuale viene chiamata mutazione trasversale.
Un altro modo di classificare le mutazioni puntiformi si basa sull'effetto che hanno sul funzionamento della cellula. Quando viene creata una proteina, i nucleotidi sono raggruppati in codoni costituiti da tre nucleotidi. Ogni codone codifica per un amminoacido all'interno di una catena proteica. La modifica di un singolo nucleotide all'interno di un codone può influire in modo significativo sulla proteina risultante.
In alcuni casi, la mutazione puntuale cambia il codone in un codice di arresto, il che significa che la proteina è molto più piccola di quanto dovrebbe essere come il resto della sequenza dopo che la mutazione è mancante. Questo tipo di mutazione puntuale è chiamata mutazione senza senso. Le mutazioni missenso si verificano quando il nucleotide sostituito provoca nel codone un diverso aminoacido. Gli aminoacidi possono avere più di un codone, quindi si verifica una mutazione silenziosa quando il cambiamento si traduce nello stesso aminoacido. Il termine mutazione del punto silenzioso viene utilizzato anche quando la sostituzione determina la codifica di un diverso aminoacido all'interno della proteina, ma questo cambiamento non ha alcun effetto sulla funzione della proteina.