Hva er spinal dysrafisme?

Spinal dysraphism er en medfødt defekt av nevralen, strukturen som går foran utviklingen av ryggmargen hos fostre. Ved normal utvikling foldes nevralen nøyaktig sammen for å danne ryggraden og sikre ryggmargen. Problemer kan oppstå hvis nevralen aldri lukkes helt eller forsegler feil. Symptomer hos spedbarn og voksende barn kan variere fra veldig milde og nesten umerkelige til svekkende og vansirende. Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer, kan en mangefasettert behandlingsplan som involverer medisiner, kirurgi og fysioterapi være nødvendig for å fremme riktig vekst og utvikling.

Åpen spinal dysrafisme oppstår når nevralen ikke klarer å lukke seg fullstendig. Det er noen få forskjellige varianter av åpen spinal dysrafi, hvor den vanligste er utviklingen av en meningocele i korsryggen eller mellomryggen. En meningocele er i utgangspunktet en åpning i ryggsøylen hvorfra membraner, brusk og cerebrospinalvæske slipper ut. Ryggmargen holdes vanligvis intakt i nærvær av en meningocele, slik at den kan fortsette å utvikle seg uten store komplikasjoner for at sentralnervesystemet fungerer.

En mindre vanlig, men mye mer alvorlig komplikasjon av åpen spinal dysrafi er veksten av en myelomeningocele. En stor hette i ryggsøylen lar rom for en membranforet sekk å stikke utover, og bryte gjennom hud og muskelvev. Myelomeningocele-sekken kan inneholde brusk, cerebrospinalvæske og biter av ryggmargen og nerveender. Tilstanden kan svekke fremtidig utvikling og funksjon i sentralnervesystemet alvorlig. Et spedbarn har kanskje ikke kontroll over motoriske bevegelser eller blære- og tarmfunksjoner. Deaktivering av svakhet i bena eller til og med permanent lammelse kan forekomme i ekstreme tilfeller.

I de fleste tilfeller kan åpen spinal dysrafisme diagnostiseres mens fosteret fremdeles er i livmoren. Ultralyd og blodprøver kan avdekke abnormiteter i ryggmargsutviklingen i andre eller tredje trimester. En baby født med åpen spinal dysrafi må vanligvis gjennomgå øyeblikkelig kirurgi for å prøve å justere ryggmargen og ryggvirvlene. En shunt må kanskje plasseres i hjernen for å drenere overflødig cerebrospinalvæske inn i bukhulen. Pågående fysioterapi, medisiner for å kontrollere smerter og oppfølging av kosmetiske kirurgiske inngrep kan være nødvendig gjennom pasientens levetid.

Spinal dysraphism kan også være et mer subtilt problem der nevralt rør nesten lukkes riktig og de indre strukturene ikke stikker ut fra ryggraden. Spina bifida occulta er den vanligste formen for lukket ryggmargsdysrafisme, og det kan forårsake fysiske symptomer og helsemessige komplikasjoner. De fleste barn som er født med spina bifida occulta, utvikler seg normalt til tross for mindre defekter, og de trenger ikke spesiell behandling. Noen ganger kan det være et innrykk i nedre ryggrad som er utsatt for overdreven hårvekst. Pasienter kan være i faresonen for komplikasjoner senere i livet, for eksempel skoliose, problemer med å bøye eller vri seg, og herniated disker som kan kreve kirurgisk inngrep.