Che cos'è il disrafismo spinale?
Il disrafismo spinale è un difetto congenito del tubo neurale, la struttura che precede lo sviluppo del midollo spinale nei feti. Nello sviluppo normale, il tubo neurale si piega esattamente per formare la colonna vertebrale e fissare il midollo spinale. Possono sorgere problemi se il tubo neurale non si chiude mai completamente o sigilla in modo errato. I sintomi nei neonati e nei bambini in crescita possono variare da molto lievi e quasi impercettibili a debilitanti e deturpanti. A seconda della gravità dei sintomi, potrebbe essere necessario un piano di trattamento poliedrico che comprende farmaci, chirurgia e terapia fisica per promuovere la crescita e lo sviluppo corretti.
Il disrafismo spinale aperto si verifica quando il tubo neurale non si chiude completamente. Esistono diverse varietà di disrafismo spinale aperto, il più comune dei quali è lo sviluppo di un meningocele nella parte bassa o centrale della schiena. Un meningocele è fondamentalmente un'apertura nella colonna vertebrale da cui fuoriescono le membrane, la cartilagine e il liquido cerebrospinale. Il midollo spinale viene solitamente mantenuto intatto in presenza di un meningocele, quindi può continuare a svilupparsi senza gravi complicazioni al funzionamento del sistema nervoso centrale.
Una complicazione meno comune ma molto più grave del disrafismo spinale aperto è la crescita di un mielomeningocele. Un grande cappuccio nella colonna vertebrale lascia spazio a una sacca foderata di membrana che sporge verso l'esterno, sfondando la pelle e il tessuto muscolare. Il sacco mielomeningocele può contenere cartilagine, liquido cerebrospinale e frammenti del midollo spinale e delle terminazioni nervose. La condizione può compromettere gravemente lo sviluppo futuro e il funzionamento del sistema nervoso centrale. Un bambino potrebbe non avere il controllo dei movimenti del motore o delle funzioni della vescica e dell'intestino. In casi estremi possono verificarsi disabilitazione della debolezza delle gambe o persino paralisi permanente.
Nella maggior parte dei casi, il disrafismo spinale aperto può essere diagnosticato mentre il feto è ancora nell'utero. Gli ultrasuoni e gli esami del sangue possono rivelare anomalie nello sviluppo della colonna vertebrale nel secondo o terzo trimestre. Un bambino nato con disrafismo spinale aperto in genere deve sottoporsi a un intervento chirurgico immediato per cercare di riallineare il midollo spinale e le vertebre. Potrebbe essere necessario posizionare uno shunt nel cervello per drenare il liquido cerebrospinale in eccesso nella cavità addominale. Terapia fisica in corso, farmaci per controllare il dolore e procedure chirurgiche estetiche di follow-up possono essere necessarie per tutta la vita di un paziente.
Il disrafismo spinale può anche essere un problema più sottile in cui il tubo neurale si chiude quasi correttamente e le strutture interne non sporgono dalla colonna vertebrale. La spina bifida occulta è la forma più comune di disrafismo spinale chiuso e può o meno causare sintomi fisici e complicazioni di salute. La maggior parte dei bambini nati con la spina bifida occulta si sviluppa normalmente nonostante difetti lievi e non necessita di trattamenti speciali. Occasionalmente, potrebbe esserci una rientranza nella parte inferiore della colonna vertebrale che è soggetta a un'eccessiva crescita dei capelli. I pazienti possono essere a rischio di complicanze più avanti nella vita, come scoliosi, difficoltà a piegarsi o torcere, e ernie che possono richiedere un intervento chirurgico.