Co je spinální dysrafismus?
Spinální dysrafismus je vrozená vada nervové trubice, struktura, která předchází vývoji míchy u plodů. V normálním vývoji se nervová trubice složí přesně, aby vytvořila míchu a zajistila míchu. Problémy mohou nastat, pokud se neurální trubice nikdy úplně neuzavře nebo neprodyšně spojí. Příznaky u kojenců a rostoucích dětí se mohou pohybovat od velmi mírných a téměř nepostřehnutelných až po oslabující a znetvořující. V závislosti na závažnosti příznaků může být pro podporu správného růstu a vývoje potřebný mnohostranný léčebný plán zahrnující léky, chirurgický zákrok a fyzikální terapii.
Otevřený spinální dysrafismus nastane, když se neurální trubice úplně nezavře. Existuje několik různých druhů otevřeného spinálního dysrafismu, z nichž nejčastější je vývoj meningokel v dolní nebo střední zádech. Meningocele je v podstatě otvor v páteři, ze kterého unikají membrány, chrupavka a mozkomíšní mok. Mícha je obvykle udržována neporušená v přítomnosti meningokel, takže se může nadále vyvíjet bez větších komplikací fungování centrálního nervového systému.
Méně častou, ale mnohem závažnější komplikací otevřeného spinálního dysrafismu je růst myelomeningokele. Velká čepice v páteři ponechává prostor pro vak s membránou, aby vyčníval ven a prorazil kůži a svalovou tkáň. Vak myelomeningocele může obsahovat chrupavku, mozkomíšní mok a kousky míchy a nervové zakončení. Tento stav může vážně narušit budoucí vývoj a fungování centrálního nervového systému. Dítě nemusí mít kontrolu nad pohybem motoru nebo funkcí močového měchýře a střev. V extrémních případech může dojít k oslabení slabosti nohou nebo dokonce k trvalé paralýze.
Ve většině případů může být diagnostikována otevřená míšní dysrafismus, zatímco plod je stále v lůně. Ultrazvuk a krevní testy mohou odhalit abnormality ve vývoji páteře ve druhém nebo třetím trimestru. Dítě narozené s otevřeným míchovým dysrafismem se obvykle musí podrobit okamžitému chirurgickému zákroku, aby se pokusilo vyrovnat míchu a obratle. Možná bude nutné umístit zkratku do mozku, aby přebytečná mozkomíšní tekutina vpustila do břišní dutiny. Po celou dobu života pacienta může být nutná probíhající fyzikální terapie, léky na tlumení bolesti a následné kosmetické chirurgické zákroky.
Páteřní dysrafismus může být také jemnějším problémem, kdy se nervová trubice téměř správně uzavře a vnitřní struktury nevyčnívají z páteře. Spina bifida occulta je nejčastější formou uzavřeného dysfosfismu páteře a může nebo nemusí způsobit fyzické příznaky a zdravotní komplikace. Většina dětí, které se narodí se spina bifida occulta, se vyvíjí normálně i přes drobné vady a nepotřebují zvláštní ošetření. Občas může dojít k odsazení dolní části páteře, které je náchylné k nadměrnému růstu vlasů. Pacienti mohou být později v životě ohroženi komplikacemi, jako je skolióza, problémy s ohýbáním nebo kroucením a herniované disky, které mohou vyžadovat chirurgický zákrok.