Qu'est-ce que le dysraphisme spinal?
La dysraphie rachidienne est une anomalie congénitale du tube neural, structure qui précède le développement de la moelle épinière chez le fœtus. Dans le développement normal, le tube neural se plie avec précision pour former la colonne vertébrale et sécuriser la moelle épinière. Des problèmes peuvent survenir si le tube neural ne se ferme jamais complètement ou ne se scelle pas correctement. Les symptômes chez les nourrissons et les enfants en croissance peuvent aller de très légers et presque imperceptibles à débilitants et défigurants. En fonction de la gravité des symptômes, un plan de traitement à multiples facettes comprenant des médicaments, une chirurgie et une thérapie physique peut être nécessaire pour favoriser une croissance et un développement appropriés.
La dysraphie ouverte de la colonne vertébrale se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement. Il existe différentes variétés de dysraphisme rachidien ouvert, le plus courant étant le développement d’une méningocèle dans le bas ou le milieu du dos. Une méningocèle est essentiellement une ouverture dans la colonne vertébrale par laquelle s'échappent des membranes, du cartilage et du liquide céphalo-rachidien. La moelle épinière est généralement maintenue intacte en présence d'un méningocèle, de sorte qu'elle peut continuer à se développer sans complications majeures pour le fonctionnement du système nerveux central.
La complication d'un myéloméningocèle est une complication moins fréquente, mais beaucoup plus grave, du dysraphisme à colonne vertébrale ouverte. Un large capuchon dans la colonne vertébrale laisse la place à un sac doublé d'une membrane pour faire saillie vers l'extérieur, traversant la peau et les tissus musculaires. Le sac myéloméningocèle peut contenir du cartilage, du liquide céphalo-rachidien et des fragments de la moelle épinière et des terminaisons nerveuses. Cette maladie peut gravement nuire au développement futur et au fonctionnement du système nerveux central. Un bébé ne peut pas contrôler ses mouvements moteurs ni ses fonctions vésicale et intestinale. Une faiblesse des jambes invalidante ou même une paralysie permanente peuvent survenir dans des cas extrêmes.
Dans la plupart des cas, un dysraphisme à la colonne vertébrale ouverte peut être diagnostiqué alors que le fœtus est encore dans l'utérus. Les échographies et les analyses de sang peuvent révéler des anomalies du développement de la colonne vertébrale au cours du deuxième ou du troisième trimestre. Un bébé né avec un dysraphisme à la colonne vertébrale ouverte doit généralement subir une intervention chirurgicale immédiate pour tenter de réaligner la moelle épinière et les vertèbres. Un shunt peut avoir besoin d'être placé dans le cerveau pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien dans la cavité abdominale. Une thérapie physique continue, des médicaments pour contrôler la douleur et des interventions chirurgicales esthétiques de suivi peuvent être nécessaires tout au long de la vie du patient.
La dysraphie rachidienne peut également être un problème plus subtil lorsque le tube neural se ferme presque correctement et que les structures internes ne dépassent pas de la colonne vertébrale. Le spina bifida occulta est la forme la plus courante de dysraphisme de la colonne vertébrale fermée et peut provoquer ou non des symptômes physiques et des complications pour la santé. La plupart des enfants nés avec le spina bifida occulta se développent normalement malgré des anomalies mineures et ne nécessitent pas de traitement spécial. De temps en temps, il peut y avoir une empreinte dans la colonne vertébrale inférieure qui est sujette à la croissance excessive des cheveux. Les patients peuvent être à risque de complications plus tard dans la vie, telles que la scoliose, des difficultés de flexion ou de torsion et des hernies discales pouvant nécessiter une intervention chirurgicale.