Vad är ryggradysfism?

Ryggmärgsdysfism är en medfödd defekt av neuralröret, strukturen som föregår utvecklingen av ryggmärgen hos foster. Vid normal utveckling veckas neuralröret precis samman för att bilda ryggraden och säkra ryggmärgen. Problem kan uppstå om neuralröret aldrig helt stängs eller förseglas felaktigt. Symtom hos spädbarn och vuxna barn kan variera från mycket milda och nästan obemärkliga till försvagande och designa. Beroende på svårighetsgraden av symtomen kan en mångfacetterad behandlingsplan med medicinering, kirurgi och fysioterapi behövas för att främja rätt tillväxt och utveckling.

Öppen ryggradysrafi inträffar när neuralröret inte stänger helt. Det finns några olika varianter av öppen ryggradysrafi, den vanligaste är utvecklingen av en meningocele i nedre eller mittenrygg. En meningocele är i grunden en öppning i ryggraden från vilken membran, brosk och cerebrospinalvätska slipper ut. Ryggmärgen hålls vanligtvis intakt i närvaro av en meningocele, så att den kan fortsätta att utvecklas utan stora komplikationer för att centrala nervsystemet fungerar.

En mindre vanlig men mycket allvarligare komplikation av öppen ryggradysrafi är tillväxten av en myelomeningocele. En stor mössa i ryggraden lämnar utrymme för en membranfodrad säck att sticka utåt, bryta igenom hud och muskelvävnad. Myelomeningocele säck kan innehålla brosk, cerebrospinalvätska och bitar av ryggmärgen och nervändarna. Tillståndet kan allvarligt försämra framtida utveckling och fungera i centrala nervsystemet. Ett spädbarn kanske inte har kontroll över motoriska rörelser eller urinblåsan och tarmen. Inaktivering av bensvaghet eller till och med permanent förlamning kan förekomma i extrema fall.

I de flesta fall kan öppen spinal dysrafi diagnostiseras medan fostret fortfarande befinner sig i livmodern. Ultraljud och blodprover kan avslöja onormalheter i ryggradsutvecklingen i andra eller tredje trimestern. Ett barn som är född med öppen ryggmärgsdysrafi behöver vanligtvis genomgå en omedelbar operation för att försöka justera ryggmärgen och ryggkotorna. En shunt kan behöva placeras i hjärnan för att tappa överskott av cerebrospinalvätska in i bukhålan. Pågående fysioterapi, mediciner för att kontrollera smärta och uppföljning av kosmetiska kirurgiska ingrepp kan behövas under en patients livstid.

Ryggradysrafi kan också vara ett mer subtilt problem där neuralröret nästan stängs korrekt och de inre strukturerna inte sticker ut från ryggraden. Spina bifida occulta är den vanligaste formen av stängd spinal dysrafi, och det kan orsaka eller inte orsaka fysiska symtom och hälsokomplikationer. De flesta barn som är födda med spina bifida occulta utvecklas normalt trots mindre defekter och de behöver inte speciell behandling. Ibland kan det förekomma en intryck i den nedre ryggraden som är benägna att överdriven hårväxt. Patienter kan ha risk för komplikationer senare i livet, till exempel skoliose, svårigheter att böjas eller vridas, och herniated skivor som kan kräva kirurgisk ingripande.