Co to jest zespół Bindera?

Zespół Bindera, zwany również dysplazją szczękowo-nosową, jest rzadką wrodzoną chorobą dotykającą twarz i kręgosłup szyjny. Często obserwuje się to w połączeniu z innymi wrodzonymi chorobami, takimi jak zespół Downa i rozszczep podniebienia, chociaż nie znaleziono bezpośredniego związku wyjaśniającego korelację między chorobami. Osoba z zespołem Bindera ma płaski most nosowy i niezwykle krótki nos. Inne zauważalne zniekształcenia to nienormalnie nierozwinięta górna szczęka i wystająca linia żuchwy.

Przyczyna zespołu Binder nadal nie jest znana od 2011 r., Chociaż badania sugerują, że może istnieć możliwe powiązanie genetyczne. Studia przypadków osób z tym schorzeniem wykazały rodzinną historię tego zespołu. Chociaż istnieją dowody na rodzinną korelację, nie znaleziono solidnych dowodów na potwierdzenie lub obalenie przyczyny genetycznej. Nie znaleziono jeszcze dowodów wskazujących, że przyczyny środowiskowe są czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju zespołu Binder.

Fizycznie główną cechą fizyczną zespołu Bindera jest wyjątkowo zagłębiona jama nosowa, powodująca płaski nos. Ta nieprawidłowość jest spowodowana brakiem struktury podtrzymującej nos, zwanej kręgosłupem nosowym. Inne cechy fizyczne przypisywane warunkowi obejmują również małe siekacze i brakujące zęby trzonowe.

Kiedy czaszka pacjenta jest badana za pomocą promieniowania rentgenowskiego, często stwierdza się brak lub deformację dwóch kluczowych struktur szczękowo-twarzowych. Chrząstka, która oddziela jamę ustną od jamy nosowej, jest zwykle nieobecna lub poważnie zniekształcona. Czasami zatoki czołowe są czasami zniekształcone lub mniejsze niż przeciętny człowiek.

Komplikacje związane z zespołem Bindera są zróżnicowane w zależności od konkretnego pacjenta. Wiele osób wykazuje wzrost infekcji zatok. Infekcje te są często spowodowane niedrożnością spowodowaną zniekształconą przegrodą nosową, która dzieli dwa nozdrza. Od czasu do czasu zauważono trudności w jedzeniu, ponieważ podniebienie często brakuje lub jest zdeformowane. Słabą inteligencję odnotowano również u osób z zespołem Bindera, chociaż dokładna przyczyna tego nie została jeszcze odkryta.

Kiedy powikłania wynikające z zespołu Bindera stają się zbyt kłopotliwe, przeszczep nosa jest często opcją leczenia. Podczas tej operacji nos i jama nosowa są odtwarzane z chrząstki pobranej z miejsca dawcy na pacjencie lub od dawcy zewnętrznego. Brakujący kręgosłup nosowy jest odbudowywany, a odchylenia przegrody korygowane. Pozwala to nie tylko na uzyskanie bardziej normalnego wyglądu, ale także koryguje związane z tym trudności w oddychaniu.