Che cos'è la sindrome di Binder?

Chiamata anche displasia mascellare-nasale, la sindrome di Binder è una rara malattia congenita che colpisce il viso e la colonna cervicale. È spesso visto in combinazione con altre condizioni congenite, come la sindrome di Down e il palatoschisi, sebbene non sia stato trovato alcun collegamento diretto per spiegare la correlazione tra le malattie. Una persona con sindrome di Binder ha un ponte nasale piatto e un naso insolitamente corto. Altre deturpazioni evidenti sono una mascella superiore anormalmente non sviluppata e una linea della mascella inferiore sporgente.

La causa della sindrome di Binder non è ancora nota dal 2011, anche se la ricerca ha suggerito che potrebbe esserci un possibile legame genetico. Casi studio di individui con questa condizione hanno mostrato una storia familiare della sindrome. Sebbene esistano prove di una correlazione familiare, non sono state trovate prove valide per dimostrare o confutare una causa genetica. Non è stata ancora trovata alcuna prova che dimostri che le cause ambientali siano un fattore che contribuisce allo sviluppo della sindrome di Binder.

Fisicamente, la principale caratteristica fisica della sindrome di Binder è una cavità nasale estremamente incassata, che si traduce in un naso piatto. Questa anomalia è causata dall'assenza della struttura che supporta il naso, indicata come colonna vertebrale nasale. Altre caratteristiche fisiche attribuite alla condizione includono anche piccoli incisivi e molari mancanti.

Quando il cranio di un paziente viene esaminato ai raggi X, due strutture maxillo-facciali chiave risultano spesso mancanti o deformate. La cartilagine che divide la bocca dalla cavità nasale è generalmente assente o gravemente deformata. I seni frontali sono talvolta indicati anche come deformi o più piccoli dell'individuo medio.

Le complicanze associate alla sindrome di Binder sono varie, a seconda del singolo paziente. Molte persone mostrano un aumento delle infezioni del seno. Queste infezioni sono spesso dovute all'occlusione causata da un setto nasale malformato, che divide le due narici. Qualche volta si nota la difficoltà a mangiare, poiché il palato è spesso mancante o deformato. La scarsa intelligenza è stata notata anche nelle persone con Sindrome di Binder, sebbene la causa esatta di ciò non sia stata ancora scoperta.

Quando le complicanze derivanti dalla sindrome di Binder diventano troppo problematiche, l'innesto nasale è spesso un'opzione di trattamento. Durante questo intervento, il naso e la cavità nasale vengono ricostruiti dalla cartilagine prelevata dal sito di un donatore sul paziente o da un donatore esterno. La colonna vertebrale nasale mancante viene ricostruita e le deviazioni del setto vengono corrette. Ciò non solo consente al paziente di avere un aspetto più normale, ma corregge anche le difficoltà respiratorie associate.