Co je Binderův syndrom?

Binderův syndrom, nazývaný také Maxilla-nazální dysplazie, je vzácné vrozené onemocnění postihující obličej a krční páteř. To je často viděno ve spojení s jinými vrozenými podmínkami, takový jako Downův syndrom a rozštěp patra, ačkoli žádná přímá souvislost byla najitá vysvětlit korelaci mezi nemocemi. Osoba s Binderovým syndromem má plochý nosní můstek a neobvykle krátký nos. Dalšími znatelnými deformacemi jsou abnormálně nevyvinutá horní čelist a vystupující dolní čelist.

Příčina Binderova syndromu není dosud známa od roku 2011, ačkoli výzkumy naznačují, že by mohla existovat možná genetická souvislost. Případové studie jedinců s tímto stavem prokázali rodinnou anamnézu syndromu. Ačkoli existují důkazy o rodinné korelaci, nezjistilo se, že by důkazy dokázaly nebo vyvrátily genetickou příčinu. Dosud nebyl nalezen žádný důkaz prokazující, že environmentální příčiny jsou faktorem přispívajícím k rozvoji Binderova syndromu.

Fyzicky je hlavní fyzikální charakteristikou Binderova syndromu extrémně zapuštěná nosní dutina, která má za následek plochý nos. Tato abnormalita je způsobena absencí struktury podporující nos, označovanou jako nosní páteř. K dalším fyzickým vlastnostem připisovaným stavu patří také malé řezáky a chybějící stoličky.

Když je pacientova lebka vyšetřena pod rentgenem, je často zjištěno, že chybí nebo se zdeformují dvě klíčové maxilofaciální struktury. Chrupavka, která odděluje ústa od nosní dutiny, obvykle chybí nebo je vážně poškozena. Čelní dutiny jsou občas také známé, že jsou buď znetvořené nebo menší než průměrný jednotlivec.

Komplikace spojené s Binderovým syndromem se liší v závislosti na konkrétním pacientovi. Mnoho jedinců vykazuje nárůst infekcí dutin. Tyto infekce jsou často způsobeny okluzí způsobenou znetvořeným nosním septem, který dělí dvě nosní dírky. Někdy se objevují potíže s jídlem, protože patra často chybí nebo se zdeformuje. Špatná inteligence byla také zaznamenána u osob s Binderovým syndromem, ačkoli přesná příčina tohoto musí být teprve objevena.

Když se komplikace, které vyplývají z Binderova syndromu, stanou příliš obtížnými, je nazální štěpování často léčebnou možností. Během této operace se nosní a nosní dutina rekonstruuje z chrupavky odebrané buď z místa dárce na pacientovi nebo z vnějšího dárce. Chybějící nosní páteř je přestavěna a odchylky septa jsou opraveny. To nejen umožňuje pacientovi normální vzhled, ale také opravuje související dýchací potíže.