バインダー症候群とは？

上顎鼻異形成とも呼ばれるバインダー症候群は、顔と頸椎に影響を及ぼすまれな先天性疾患です。 多くの場合、ダウン症候群や口蓋裂などの他の先天性疾患と関連して見られますが、疾患間の相関関係を説明する直接的なリンクは見つかっていません。 バインダー症候群の人は、平らな鼻梁と異常に短い鼻を持っています。 他の顕著な外観の変化は、異常に発達していない上顎と突出した下顎線です。

バインダー症候群の原因は2011年の時点ではまだ知られていませんが、研究は遺伝的リンクの可能性があることを示唆しています。 病気の個人のケーススタディは、症候群の家族歴を示しました。 家族性の相関関係の証拠はありますが、遺伝的原因を証明または反証する確かな証拠は見つかっていません。 環境的原因がバインダー症候群の発症に寄与する要因であることを示す証拠はまだ見つかっていません。

物理的に、バインダー症候群の主な身体的特徴は、鼻腔が非常にくぼんでいて、鼻が平らになることです。 この異常は、鼻背と呼ばれる鼻を支える構造が存在しないために発生します。 状態に起因する他の身体的特徴には、小さな切歯と欠けている臼歯も含まれます。

患者の頭蓋骨をX線で検査すると、2つの重要な顎顔面構造が欠落または変形していることがよくあります。 口を鼻腔から分ける軟骨は、通常存在しないか、ひどく奇形です。 前頭洞は、平均的な個人よりも形が崩れていたり小さいことも時々指摘されています。

バインダー症候群に伴う合併症は、個々の患者によって異なります。 多くの人が副鼻腔感染症の増加を示しています。 これらの感染症は、2つの鼻孔を分割する奇形の鼻中隔による閉塞が原因であることがよくあります。 口蓋が欠けているか変形していることが多いため、食事の難しさがいつか指摘されます。 バインダー症候群の人でも知能が低いことが指摘されていますが、これの正確な原因はまだ発見されていません。

バインダー症候群から生じる合併症が面倒になりすぎると、鼻腔移植がしばしば治療選択肢となります。 この手術中に、鼻と鼻腔は、患者のドナー部位または外部ドナーから採取した軟骨から再構築されます。 失われた鼻の背骨が再構築され、セプタムの偏差が修正されます。 これにより、患者はより正常な外見を持つことができるだけでなく、関連する呼吸困難も矯正されます。