Co to jest dziedziczna nietolerancja fruktozy?
Ludzie z dziedziczną nietolerancją fruktozy mają dziedziczny stan, który uniemożliwia im strawienie cukru zwanego fruktozą. Spożywanie fruktozy, gdy ciało nie może trawić, może powodować niebezpieczne skutki uboczne, które mogą ostatecznie prowadzić do żółtaczki i choroby wątroby. Z tego powodu osoby z tym zaburzeniem muszą przestrzegać specjalnej dziedzicznej diety nietolerancji fruktozy, która eliminuje wszystkie źródła tego cukru.
fruktoza jest rodzajem cukru, który jest obecny w miodzie i owocach, a także składa się sacharozy lub cukru stołowego. Fruktoza jest często dodawana jako słodzik do przetworzonej żywności i napojów, w tym wielu potraw dla niemowląt. Częstość występowania fruktozy zarówno w żywności naturalnej, jak i przetworzonej sprawia, że unikanie tej substancji jest skomplikowanym biznesem.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest genetycznym zaburzeniem wrodzonym, co oznacza, że ktoś z tym zaburzeniem rodzi się w wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej. Osoby z nietolerancją fruktozy są niedobór enzymu wątrobynazywany aldolazą-B, co jest kluczowe dla metabolizmu fruktozy. Jedzenie fruktozy przy braku tego enzymu powoduje problemy metaboliczne, które z kolei mogą powodować niebezpiecznie niski poziom cukru we krwi, a także toksyczność nerek i wątroby. Wynika to z faktu, że niedobór aldolazy B zapobiega również efektywnemu wykorzystaniu fosforanów, które są potrzebne do przekształcenia przechowywanego glikogenu w glukozę. Rezultatem końcowym jest nie tylko hipoglikemia, ale także niebezpiecznie wysoki poziom toksycznych metabolitów w wątrobie.
Dzieci z tym zaburzeniem zaczną wykazywać objawy wkrótce po pierwszym karmieniu sacharozy lub formuł zawierających fruktozę lub innych pokarmach. U dzieci, dziedziczne objawy nietolerancji fruktozy mogą obejmować słabe karmienie, problemy trawienne po zjedzeniu fruktozy lub sacharozy, nadmiernej senności, drażliwości, wymiotów, żółtaczki i napadów, konwulsje. Możliwe komplikacje obejmują niekontrolowane krwawienie, wątroba enlaRGEMENT, choroba wątroby i ostatecznie niewydolność wątroby. Niektóre osoby są również narażone na rozwój dny moczanowej, ponieważ ten stan może również zwiększyć poziomy kwasu moczowego we krwi.
Całkowita eliminacja całej fruktozy w diecie jest jedynym leczeniem dziedzicznej nietolerancji fruktozy i nie ma lekarstwa na zaburzenie. Dieta bez fruktozy wymaga wyeliminowania produktów owocowych i owocowych, miodu wszelkiego rodzaju, sacharozy i wszystkich potraw, które zawierają fruktozę lub sacharozę jako środek słodzący. Obejmuje to syropy, takie jak syrop klonowy, melasa, syrop kukurydziany i syrop agawy, z których wszystkie zawierają fruktozę lub sacharozę. Należy również unikać przetworzonej żywności zawierającej którąkolwiek z tych słodzików. Prognozy dla osób z tym zaburzeniem jest dobre, o ile dieta jest śledzona skrupulatnie.