Co to jest dziedziczna nietolerancja fruktozy?
Osoby z dziedziczną nietolerancją fruktozy mają dziedziczny stan, który uniemożliwia im trawienie cukru zwanego fruktozą. Spożywanie fruktozy, gdy organizm nie jest w stanie strawić, może powodować niebezpieczne skutki uboczne, które ostatecznie mogą prowadzić do żółtaczki i chorób wątroby. Z tego powodu osoby z tym zaburzeniem muszą stosować specjalną dziedziczną dietę nietolerancji fruktozy, która eliminuje wszystkie źródła tego cukru.
Fruktoza to rodzaj cukru występujący w miodzie i owocach, a także składnik sacharozy lub cukru stołowego. Fruktoza jest często dodawana jako środek słodzący do przetworzonej żywności i napojów, w tym wielu żywności dla niemowląt. Rozpowszechnienie fruktozy zarówno w naturalnej, jak i przetworzonej żywności sprawia, że unikanie tej substancji jest skomplikowanym przedsięwzięciem.
Dziedziczna nietolerancja fruktozy jest genetycznym wrodzonym zaburzeniem, co oznacza, że ktoś z tym zaburzeniem rodzi się z nim w wyniku dziedzicznej mutacji genetycznej. Ludzie z nietolerancją fruktozy mają niedobór enzymu wątrobowego zwanego aldolazą B, który ma kluczowe znaczenie dla metabolizmu fruktozy. Jedzenie fruktozy bez tego enzymu powoduje problemy metaboliczne, które z kolei mogą powodować niebezpiecznie niski poziom cukru we krwi, a także toksyczność dla nerek i wątroby. Wynika to z faktu, że niedobór aldolazy-B uniemożliwia również wydajne stosowanie fosforanów, które są potrzebne do przekształcenia przechowywanego glikogenu w glukozę. Efektem końcowym jest nie tylko hipoglikemia, ale także niebezpiecznie wysoki poziom toksycznych metabolitów w wątrobie.
Dzieci z tym zaburzeniem zaczną wykazywać objawy wkrótce po pierwszym karmieniu sacharozą lub preparatami zawierającymi fruktozę lub innymi pokarmami. U dzieci dziedziczne objawy nietolerancji fruktozy mogą obejmować złe karmienie, problemy trawienne po jedzeniu fruktozy lub sacharozy, nadmierną senność, drażliwość, wymioty, żółtaczkę i drgawki, drgawki. Możliwe powikłania obejmują niekontrolowane krwawienie, powiększenie wątroby, choroby wątroby i ostatecznie niewydolność wątroby. Niektóre osoby są również narażone na rozwój dny moczanowej, ponieważ ten stan może również zwiększać stężenie kwasu moczowego we krwi.
Całkowite wyeliminowanie fruktozy z diety jest jedynym sposobem leczenia dziedzicznej nietolerancji fruktozy i nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Dieta bez fruktozy wymaga wyeliminowania owoców i produktów owocowych, wszelkiego rodzaju miodu, sacharozy i wszystkich produktów spożywczych, które zawierają fruktozę lub sacharozę jako środek słodzący. Obejmuje to syropy, takie jak syrop klonowy, melasa, syrop kukurydziany i syrop z agawy, z których wszystkie zawierają fruktozę lub sacharozę. Należy również unikać przetworzonej żywności zawierającej którykolwiek z tych środków słodzących. Prognozy dla osób z tym zaburzeniem są dobre, o ile skrupulatnie przestrzegana jest dieta.