Che cos'è l'intolleranza ereditaria al fruttosio?
Le persone con intolleranza ereditaria al fruttosio hanno una condizione ereditaria che impedisce loro di digerire uno zucchero chiamato fruttosio. L'ingestione di fruttosio quando il corpo non è in grado di digerire può causare pericolosi effetti collaterali che possono portare a ittero e malattie del fegato. Per questo motivo, le persone con questo disturbo devono seguire una speciale dieta ereditaria per intolleranza al fruttosio che elimina tutte le fonti di questo zucchero.
Il fruttosio è un tipo di zucchero presente nel miele e nella frutta ed è anche un componente del saccarosio o zucchero da tavola. Il fruttosio viene spesso aggiunto come dolcificante a cibi e bevande trasformati, compresi molti alimenti per bambini. La prevalenza del fruttosio negli alimenti naturali e trasformati rende questa sostanza un affare complicato.
L'intolleranza ereditaria al fruttosio è un disturbo genetico congenito, il che significa che qualcuno con questo disturbo nasce con esso a causa di una mutazione genetica ereditaria. Le persone con intolleranza al fruttosio sono carenti di un enzima epatico chiamato aldolase-B, che è cruciale per il metabolismo del fruttosio. Il consumo di fruttosio in assenza di questo enzima provoca problemi metabolici che a loro volta possono causare glicemia pericolosamente bassa, nonché tossicità renale e epatica. Questo perché la carenza di aldolasi-B impedisce anche un uso efficiente dei fosfati, necessari per convertire il glicogeno immagazzinato in glucosio. Il risultato finale non è solo ipoglicemia, ma anche livelli pericolosamente alti di metaboliti tossici nel fegato.
I bambini con questo disturbo inizieranno a manifestare sintomi subito dopo essere stati nutriti con saccarosio o formule contenenti fruttosio o altri alimenti. Nei bambini, i sintomi ereditari di intolleranza al fruttosio possono includere scarsa alimentazione, problemi digestivi dopo aver mangiato fruttosio o saccarosio, sonnolenza eccessiva, irritabilità, vomito, ittero e convulsioni, convulsioni. Le possibili complicanze includono sanguinamento incontrollato, ingrossamento del fegato, malattie del fegato e infine insufficienza epatica. Alcune persone sono anche a rischio di sviluppare la gotta, poiché questa condizione può anche aumentare i livelli ematici di acido urico.
La completa eliminazione di tutto il fruttosio dietetico è l'unico trattamento per l'intolleranza ereditaria al fruttosio e non esiste una cura per il disturbo. Una dieta priva di fruttosio richiede l'eliminazione di frutta e prodotti a base di frutta, miele di ogni tipo, saccarosio e tutti gli alimenti che contengono fruttosio o saccarosio come agente dolcificante. Ciò include sciroppi come sciroppo d'acero, melassa, sciroppo di mais e sciroppo d'agave, che contengono tutti fruttosio o saccarosio. Anche gli alimenti trasformati contenenti uno di questi dolcificanti devono essere evitati. La prognosi per le persone con questo disturbo è buona finché la dieta viene seguita scrupolosamente.