Jaki jest związek między mukowiscydozą a cukrzycą?
Mukowiscydoza jest dziedzicznym schorzeniem, które wpływa na wiele układów organizmu. Choroba powoduje problemy z czynnością trzustki, co z czasem może prowadzić do cukrzycy. Rozpoznanie i leczenie cukrzycy u pacjentów z mukowiscydozą jest podobne do cukrzycy zakorzenionej w innych przyczynach. Podstawą leczenia cukrzycy związanej z mukowiscydozą jest insulina podskórna.
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie kodującym kanał chlorkowy. U normalnych ludzi kanał chlorkowy jest szeroko rozpowszechniony w całym ciele, ale u pacjentów dotkniętych mukowiscydozą nie ma kopii roboczych tego kanału chlorkowego. W rezultacie rozwijają się liczne komplikacje medyczne wpływające na drogi oddechowe, zatoki nosowe, szkielet, układ rozrodczy, układ żółciowy i trzustkę.
Problemy trzustki spowodowane mukowiscydozą łączą ją z cukrzycą. Z powodu braku normalnych kanałów chlorkowych trzustka pacjenta z mukowiscydozą nie może wytwarzać odpowiednich enzymów trawiennych. Słabe funkcjonowanie trzustki z czasem prowadzi do nawracających napadów zapalenia trzustki, a także do zmniejszenia produkcji enzymów i hormonów trzustki. To ostatecznie prowadzi do utraty funkcji hormonalnej trzustki, co obejmuje jej rolę jako wydzielacza insuliny.
U pacjenta z mukowiscydozą, którego trzustka nie ma zdolności do wytwarzania insuliny, uważa się, że ma cukrzycę związaną z mukowiscydozą (CFRD). Około 25 procent pacjentów z mukowiscydozą ma mukowiscydozę i cukrzycę w wieku 20 lat, a częstość występowania CFRD wzrasta z wiekiem. Dzięki postępom w innych aspektach leczenia mukowiscydozy pacjenci z tą chorobą żyją dłużej. W rezultacie rośnie liczba osób z mukowiscydozą i cukrzycą.
Objawy cukrzycy związanej z mukowiscydozą mogą obejmować wysoki poziom glukozy we krwi, zwiększone pragnienie, zwiększone oddawanie moczu, utratę czucia obwodowego i pogorszenie widzenia. Stan ten można zdiagnozować, sprawdzając poziom glukozy na czczo, wykonując doustny test tolerancji glukozy lub sprawdzając poziom hemoglobiny glikowanej. Niektórzy lekarze opiekujący się dorosłymi pacjentami z mukowiscydozą regularnie badają CFRD ze względu na wysoką częstość występowania.
Cukrzycę związaną z mukowiscydozą często leczy się podskórną insuliną. Pod pewnymi względami CFRD jest podobny do cukrzycy typu 1, która jest stanem patologicznym, w którym pacjenci mają autoimmunologiczne zniszczenie komórek trzustki wytwarzających insulinę. Tak jak pacjenci z cukrzycą typu 1 potrzebują przetrwałej insuliny egzogennej, tak pacjenci z mukowiscydozą i cukrzycą również wymagają wstrzyknięć insuliny.