Vad är kopplingen mellan cystisk fibros och diabetes?
Cystisk fibros är ett ärftligt tillstånd som påverkar många kroppssystem. Sjukdomen orsakar problem med bukspottkörtelfunktionen, som över tid kan leda till diabetes. Diagnos och behandling av diabetes som ses hos patienter med cystisk fibros liknar diabetes som är förknippad med andra orsaker. Stödet i behandlingen av cystisk fibrosrelaterad diabetes är subkutan insulin.
Cystisk fibros är en genetisk sjukdom orsakad av en mutation i en gen som kodar för en kloridkanal. Hos normala människor är kloridkanalen distribuerad i hela kroppen, men hos patienter som drabbats av cystisk fibros finns det inga arbetskopior av denna kloridkanal. Som ett resultat utvecklar de ett antal medicinska komplikationer som påverkar luftvägarna, näsa sinus, skelett, reproduktionsvägar, gallvägar och bukspottkörteln.
Bukspottkörtelproblemen orsakade av cystisk fibros är det som kopplar det till diabetes. På grund av sin brist på normala kloridkanaler kan bukspottkörteln hos en patient med cystisk fibros inte producera rätt matsmältningsenzymer. Dålig bukspottkörtelns funktion över tid leder till återkommande anfall av pankreatit samt minskad produktion av bukspottkörtelenszymer och hormoner. Detta leder så småningom till en förlust av bukspottkörtelns endokrina funktion, vilket inkluderar dess roll som en sekretor för insulin.
En patient med cystisk fibros, vars bukspottkörtel inte har förmågan att producera insulin anses ha cystisk fibrosrelaterad diabetes (CFRD). Cirka 25 procent av patienter med cystisk fibros har cystisk fibros och diabetes vid 20 års ålder, och förekomsten av CFRD ökar med åldern. Med framsteg inom andra aspekter av behandling av cystisk fibros lever patienter med denna sjukdom längre. Som ett resultat ökar antalet personer med både cystisk fibros och diabetes.
Symtom på cystisk fibrosrelaterad diabetes kan inkludera höga blodsockernivåer, ökad törst, ökad urinering, förlust av perifer känsla och nedsatt syn. Tillståndet kan diagnostiseras genom att kontrollera fastande blodglukosnivåer, genom att utföra ett oralt glukostoleranstest eller genom att kontrollera den glykaterade hemoglobinnivån. Vissa läkare som tar hand om vuxna cystisk fibrospatienter screenar regelbundet för CFRD på grund av dess höga prevalens.
Cystisk fibrosrelaterad diabetes behandlas ofta med subkutan insulin. På vissa sätt liknar CFRD diabetes typ 1 diabetes mellitus, vilket är ett patologiskt tillstånd där patienter har en autoimmun förstörelse av bukspottkörtelcellerna som skapar insulin. Precis som patienter med typ 1-diabetes mellitus behöver exogent insulin för att överleva, behöver patienter med cystisk fibros och diabetes också insulininjektioner.