Co to są polimorfizmy pojedynczego nukleotydu?
Polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) to pojedyncze odmiany par zasad kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) między osobnikami. W DNA występują cztery nukleotydy: guanina (G), adenina (A), tymina (T) i cytozyna (C), z których wszystkie mogą łączyć się na różne sposoby w celu tworzenia genetycznych planów wytwarzania białek, regulujących ekspresję genów, i inne działania. U osób z polimorfizmami pojedynczego nukleotydu jeden z nich jest wymieniony. Reszta nici DNA powinna być identyczna, jak na przykład w łańcuchu takim jak CCATCGCCTT, który może wyglądać w ten sposób u większości osób, ale u niektórych osób może przekształcić się w CTATCGCCTT, zastępując drugą cytozynę tyminą.
Znaczenie polimorfizmu pojedynczego nukleotydu może zależeć od lokalizacji i konkretnego zaangażowanego nukleotydu. Naukowcy szacują, że w ludzkim genomie jest ich około 10 milionów, licząc tylko polimorfizmy, które pojawiają się w co najmniej 1% populacji ludzkiej, co czyni je statystycznie znaczącymi. Większość pojawia się w tak zwanym niekodującym DNA, ponieważ nie koduje bezpośrednio białek. Nie oznacza to jednak, że polimorfizmy pojedynczego nukleotydu nie mają wpływu na indywidualny genom, ponieważ mogą wpływać na ekspresję innego DNA, jeśli znajdują się w niewłaściwym miejscu.
Kiedy polimorfizmy pojedynczego nukleotydu pojawiają się w kodującym DNA, można je zaklasyfikować jako synonimiczne lub zastępcze. Synonimiczny polimorfizm pojedynczego nukleotydu nie zmienia wytwarzanego białka przy użyciu tej nici DNA jako wskazówki, podczas gdy polimorfizmy zastępcze zmieniają charakter wytwarzanych białek. Mogą mieć znaczący wpływ na ekspresję genomu, ponieważ białko może być ważne. Na przykład polimorfizm pojedynczego nukleotydu może być związany z problemami z czynnikami krzepnięcia stosowanymi we krwi, w którym to przypadku krew pacjenta może nie krzepnąć prawidłowo po urazie.
Jednym z zastosowań tych charakterystycznych odmian jest genetyczny odcisk palca, w którym laboratorium wykorzystuje próbkę genetyczną w celu ustalenia, czy dwie osoby są spokrewnione lub czy ktoś był obecny na miejscu przestępstwa. Polimorfizm pojedynczego nukleotydu może być bardzo unikalnym identyfikatorem, który pozwala laboratorium bliżej potwierdzić dokładność dopasowania lub niedopasowania. Na przykład technicy porównujący krew znalezioną na miejscu zbrodni z próbką podejrzanego mogą kategorycznie wykluczyć podejrzanego, ponieważ podejrzanemu może brakować SNP znalezionego we krwi na miejscu zdarzenia.
Kolejnym zastosowaniem są badania medyczne. Chociaż polimorfizm pojedynczego nukleotydu niekoniecznie powoduje chorobę, może zwiększać ryzyko zachorowania na pacjenta i może zmieniać sposób, w jaki pacjent reaguje na leki. Firmy farmaceutyczne mogłyby teoretycznie dostosować leczenie do pacjentów na podstawie tych odmian genetycznych. Pacjenci mogą również przejść testy w celu uwidocznienia ryzyka choroby spowodowanego polimorfizmami pojedynczego nukleotydu, co może pomóc im w podejmowaniu decyzji dotyczących zapobiegania i badań przesiewowych w celu wczesnego wykrycia choroby.