Jakie są polimorfizmy pojedynczego nukleotydów?

Polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP) są pojedynczymi zmianami w parach kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) między osobnikami. Istnieją cztery nukleotydy w DNA: guanina (G), adenina (A), tymina (T) i cytozyna (C), z których wszystkie mogą łączyć się na różne sposoby budowania genetycznych planów do wytwarzania białek, regulacji ekspresji genów i innych czynności. U osób z pojedynczymi polimorfizmami nukleotydowymi jeden z nich zostaje wymieniony. Reszta nici DNA powinna być identyczna, jak na przykład w łańcuchu takim jak CCATCGCCTT, który może pojawić się w ten sposób u większości osób, ale u niektórych osób przekształcanie się w polimorfizm z tytułu CTATCGCCTT może zależeć od lokalizacji i specyficznego nukleotydu. Naukowcy szacują, że w genomie ludzkim jest ich około 10 milionów, licząc tylko polimorfizmy, które pojawiają się w co najmniej 1% populacji ludzkiej, co czyni je statystycznie istotnymimrówka. Większość pojawia się w tak zwanym niekodowanym DNA, ponieważ nie jest bezpośrednio koduje białek. Nie oznacza to jednak, że pojedyncze polimorfizmy nukleotydowe nie mają jednak wpływu na poszczególny genom, ponieważ mogą one wpływać na ekspresję innych DNA, jeśli są w niewłaściwym miejscu.

Gdy w kodowaniu DNA pojawiają się polimorfizmy z pojedynczym nukleotydem, można je zaklasyfikować jako synonim lub wymianę. Synonim polimorfizmu pojedynczego nukleotydowego nie zmienia białka wytwarzanego przez tę nić DNA jako wytyczną, podczas gdy polimorfizmy zastępcze zmieniają charakter wykonanych białek. Mogą mieć znaczący wpływ na ekspresję genomu, ponieważ białko może być ważne. Na przykład pojedynczy polimorfizm nukleotydowy może być powiązany z problemami z czynnikami krzepnięcia stosowanymi we krwi, w którym to przypadku krew pacjenta może nie zwracać się prawidłowo po urazie.

jeden uSE w przypadku tych charakterystycznych zmian jest genetyczne odciski palców, w których laboratorium używa próbki genetycznej do ustalenia, czy dwie osoby są powiązane, lub czy ktoś był obecny na miejscu przestępstwa. Pojedynczy polimorfizm nukleotydowy może być bardzo unikalnym identyfikatorem, który pozwala laboratorium na dokładniejsze potwierdzenie dokładności dopasowania lub niedopasowania. Na przykład technicy porównujący krew znalezioną na miejscu zbrodni z próbką podejrzanego, mogą kategorycznie rządzić podejrzanym, ponieważ podejrzanym może brakować SNP znalezionej we krwi na miejscu.

Kolejnym zastosowaniem są badania medyczne. Chociaż polimorfizm pojedynczego nukleotydów niekoniecznie powoduje chorobę, może zwiększyć ryzyko, że pacjent rozwinie chorobę, i może zmienić sposób, w jaki pacjent reaguje na leki. Firmy farmaceutyczne mogą teoretycznie dostosowywać leczenie dla pacjentów na podstawie tych zmian genetycznych. Pacjenci mogą również otrzymać testy w celu podkreślenia ryzyka choroby spowodowane pojedynczym jądremPolimorfizmy otide, które mogą pomóc im w podejmowaniu decyzji dotyczących zapobiegania i badaniom, aby wcześnie złapać chorobę.