Hvad er polymorfismer med en enkelt nukleotid?
Enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP'er) er enkeltvariationer i Deoxyribonucleic Acid (DNA) basepar mellem individer. Der er fire nukleotider i DNA: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) og Cytosin (C), som alle kan kombineres på forskellige måder til at opbygge genetiske planer til fremstilling af proteiner, regulere genekspression, og andre aktiviteter. Hos mennesker med en enkelt nukleotidpolymorfisme udveksles en af dem. Resten af DNA-strengen skal være identisk, som for eksempel i en kæde som CCATCGCCTT, der kan forekomme på den måde i de fleste individer, men omdannes til CTATCGCCTT i nogle mennesker, hvor den anden cytosin erstattes med en thymin.
Betydningen af en enkelt nukleotidpolymorfisme kan afhænge af placeringen og det involverede specifikke nukleotid. Forskere estimerer, at der er omkring 10 millioner af dem i det humane genom, og de tæller kun polymorfismer, der vises i mindst 1% af den menneskelige befolkning, hvilket gør dem statistisk signifikante. De fleste vises i det, der er kendt som ikke-kodende DNA, fordi det ikke direkte koder for proteiner. Dette betyder ikke, at enkelte nukleotidpolymorfismer ikke har nogen indflydelse på det individuelle genom, da de kan have indflydelse på ekspressionen af andet DNA, hvis de er på det forkerte sted.
Når enkeltnukleotidpolymorfismer vises i kodende DNA, kan de klassificeres som synonyme eller erstatte. En synonym polymorfisme af enkelt nukleotid ændrer ikke proteinet, der produceres ved hjælp af denne DNA-streng som retningslinje, mens erstatnings-polymorfismer ændrer arten af de fremstillede proteiner. De kan have en betydelig indflydelse på ekspressionen af genomet, da proteinet kan være vigtigt. For eksempel kan en enkelt nukleotid-polymorfisme være forbundet med problemer med de koagulationsfaktorer, der er anvendt i blodet, i hvilket tilfælde en patients blod muligvis ikke klæber korrekt efter en skade.
Én anvendelse til disse karakteristiske variationer er i genetisk fingeraftryk, hvor et laboratorium bruger en genetisk prøve til at afgøre, om to personer er i besiddelse, eller om nogen var til stede på et sted, hvor en forbrydelse blev begået. En enkelt nukleotid-polymorfisme kan være en meget unik identifikator, der tillader et laboratorium at bekræfte nøjagtigheden af et match eller misforhold. F.eks. Kan teknikere, der sammenligner blod, der blev fundet på et forbrydelsessted med en prøve fra en mistænkt, kategorisk udelukke den mistænkte, fordi den mistænkte muligvis mangler et SNP, der findes i blodet på stedet.
En anden anvendelse er inden for medicinsk forskning. Mens en enkelt nukleotidpolymorfisme ikke nødvendigvis forårsager sygdom, kan den øge risikoen for, at en patient udvikler en sygdom, og kan ændre den måde, patienten reagerer på medicin på. Farmaceutiske virksomheder kunne teoretisk tilpasse behandlinger til patienter på grundlag af disse genetiske variationer. Patienter kunne også modtage test for at fremhæve sygdomsrisici forårsaget af enkelt nukleotid-polymorfismer, hvilket kan hjælpe dem med at tage beslutninger om forebyggelse og screeninger for at få en sygdom tidligt.