O que são polimorfismos de nucleotídeo único?
Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são variações únicas em pares de bases de ácido desoxirribonucleico (DNA) entre indivíduos. Existem quatro nucleotídeos no DNA: guanina (g), adenina (a), timina (t) e citosina (c), todos os quais podem combinar de várias maneiras para construir projetos genéticos para a criação de proteínas, regulando a expressão gênica e outras atividades. Em pessoas com polimorfismos de nucleotídeo único, uma delas é trocada. O restante da fita de DNA deve ser idêntico, como por exemplo, em uma cadeia como o CCATCGCCTT, que pode parecer assim na maioria dos indivíduos, mas se transformar em CTATCGCCTT em algumas pessoas, substituindo o segundo citosina por uma timina. Os pesquisadores estimam que existem cerca de 10 milhões deles no genoma humano, contando apenas polimorfismos que aparecem em pelo menos 1% da população humana, o que os torna estatisticamente significativosformiga. A maioria aparece no que é conhecido como DNA não codificante, porque não codifica diretamente as proteínas. Isso não significa que os polimorfismos de nucleotídeo único não tenham impacto no genoma individual, no entanto, pois podem influenciar a expressão de outro DNA, se estiverem no lugar errado.
Quando os polimorfismos de nucleotídeo único aparecem no DNA de codificação, eles podem ser classificados como sinônimos ou substituídos. Um polimorfismo de nucleotídeo único sinônimo não altera a proteína produzida usando essa fita do DNA como diretriz, enquanto os polimorfismos de reposição mudam a natureza das proteínas fabricadas. Eles podem ter um impacto significativo na expressão do genoma, pois a proteína pode ser importante. Por exemplo, um único polimorfismo de nucleotídeo pode estar ligado a problemas com os fatores de coagulação usados no sangue; nesse caso, o sangue de um paciente pode deixar de coagular corretamente após uma lesão.
um uO SE para essas variações distintas está em impressão digital genética, onde um laboratório usa uma amostra genética para determinar se duas pessoas estão relacionadas ou se alguém estava presente no local de um crime. Um único polimorfismo de nucleotídeo pode ser um identificador muito exclusivo que permite que um laboratório confirme mais de perto a precisão de uma partida ou incompatibilidade. Por exemplo, os técnicos comparando o sangue encontrado em uma cena de crime com uma amostra de um suspeito pode descartar categoricamente o suspeito porque o suspeito pode estar faltando um SNP encontrado no sangue no local.
Outro uso é em pesquisa médica. Embora um único polimorfismo de nucleotídeo não cause necessariamente doenças, pode aumentar o risco de que um paciente desenvolva uma doença e possa mudar a maneira como o paciente responde à medicação. As empresas farmacêuticas poderiam teoricamente personalizar tratamentos para pacientes com base nessas variações genéticas. Os pacientes também podem receber testes para destacar os riscos de doenças causados por um núcleo únicoPolimorfismos de Otide, que podem ajudá -los a tomar decisões sobre prevenção e exames para capturar uma doença mais cedo.