O que são polimorfismos de nucleotídeo único?
Os polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) são variações únicas nos pares de bases do ácido desoxirribonucleico (DNA) entre indivíduos. Existem quatro nucleotídeos no DNA: guanina (G), adenina (A), timina (T) e citosina (C), os quais podem combinar de várias maneiras para criar projetos genéticos para a produção de proteínas, regular a expressão gênica, e outras atividades. Em pessoas com polimorfismos de nucleotídeo único, um deles é trocado. O restante da cadeia de DNA deve ser idêntico, como por exemplo, em uma cadeia como CCATCGCCTT, que pode parecer assim na maioria dos indivíduos, mas que se transforma em CTATCGCCTT em algumas pessoas, substituindo a segunda citosina por uma timina.
O significado de um polimorfismo de nucleotídeo único pode depender da localização e do nucleotídeo específico envolvido. Os pesquisadores estimam que existem cerca de 10 milhões deles no genoma humano, contando apenas polimorfismos que aparecem em pelo menos 1% da população humana, o que os torna estatisticamente significativos. A maioria aparece no que é conhecido como DNA não codificante, porque não codifica diretamente proteínas. No entanto, isso não significa que polimorfismos de nucleotídeo único não afetem o genoma individual, pois podem influenciar a expressão de outro DNA se estiverem no lugar errado.
Quando polimorfismos de nucleotídeo único aparecem no DNA codificador, eles podem ser classificados como sinônimos ou substitutos. Um polimorfismo de um único nucleotídeo sinônimo não altera a proteína produzida usando essa cadeia de DNA como orientação, enquanto polimorfismos de substituição alteram a natureza das proteínas produzidas. Eles podem ter um impacto significativo na expressão do genoma, pois a proteína pode ser importante. Por exemplo, um único polimorfismo nucleotídico pode estar relacionado a problemas com os fatores de coagulação utilizados no sangue, caso em que o sangue de um paciente pode falhar em coagular corretamente após uma lesão.
Um uso dessas variações distintas é na impressão digital genética, onde um laboratório usa uma amostra genética para determinar se duas pessoas estão relacionadas ou se alguém estava presente na cena de um crime. Um único polimorfismo de nucleotídeo pode ser um identificador muito exclusivo que permite que um laboratório confirme mais de perto a precisão de uma correspondência ou incompatibilidade. Por exemplo, os técnicos que comparam o sangue encontrado na cena do crime com uma amostra de um suspeito podem categoricamente excluí-lo porque o suspeito pode estar com falta de um SNP encontrado no sangue no local.
Outro uso é na pesquisa médica. Embora um único polimorfismo de nucleotídeo não cause necessariamente doença, ele pode aumentar o risco de um paciente desenvolver uma doença e mudar a maneira como o paciente responde à medicação. As empresas farmacêuticas poderiam teoricamente personalizar tratamentos para pacientes com base nessas variações genéticas. Os pacientes também podem receber testes para destacar os riscos de doenças causadas por polimorfismos de nucleotídeo único, o que pode ajudá-los a tomar decisões sobre prevenção e exames para detectar a doença precocemente.