Co jsou to jednotlivé nukleotidové polymorfismy?
Jednotlivé nukleotidové polymorfismy (SNP) jsou jednotlivé variace párů bází deoxyribonukleové kyseliny (DNA) mezi jednotlivci. V DNA jsou čtyři nukleotidy: Guanin (G), Adenin (A), Thymin (T) a Cytosin (C), z nichž všechny se mohou různými způsoby kombinovat, aby vytvořily genetické plány pro tvorbu proteinů, regulovaly expresi genů, a další aktivity. U lidí s polymorfismy s jednoduchými nukleotidy je jeden z nich zaměněn. Zbytek řetězce DNA by měl být identický, jako například v řetězci jako CCATCGCCTT, který by se tak mohl objevit u většiny jedinců, ale u některých lidí by se transformoval na CTATCGCCTT, přičemž by druhý cytosin nahradil tyminem.
Význam polymorfismu jednoho nukleotidu může záviset na umístění a konkrétním zahrnutém nukleotidu. Vědci odhadují, že v lidském genomu je jich asi 10 milionů, počítají se pouze polymorfismy, které se projevují nejméně u 1% lidské populace, což je činí statisticky významnými. Většina se objevuje v tzv. Nekódující DNA, protože přímo nekóduje proteiny. To neznamená, že jednotlivé nukleotidové polymorfismy nemají vliv na individuální genom, protože mohou ovlivnit expresi jiné DNA, pokud jsou na nesprávném místě.
Když se v kódující DNA projeví polymorfismus jednoho nukleotidu, mohou být klasifikovány jako synonymní nebo nahrazující. Synonymní jednonukleotidový polymorfismus nemění protein produkovaný za použití tohoto řetězce DNA jako vodítka, zatímco náhradní polymorfismy mění povahu vyrobených proteinů. Mohou mít významný dopad na expresi genomu, protože protein může být důležitý. Například, jeden nukleotidový polymorfismus může být spojen s problémy s koagulačními faktory používanými v krvi, přičemž v takovém případě může pacientova krev po poranění selhat.
Jedno použití pro tyto výrazné variace je v genetickém otisku prstu, kde laboratoř používá genetický vzorek k určení, zda jsou příbuzní dva lidé nebo zda byl někdo přítomen na místě činu. Jediný nukleotidový polymorfismus může být velmi jedinečný identifikátor, který umožňuje laboratoři přesněji potvrdit přesnost shody nebo neshody. Například technici srovnávající krev nalezenou na místě činu se vzorkem od podezřelého by mohli podezřelého kategoricky vyloučit, protože podezřelému by mohl chybět SNP nalezený v krvi na místě činu.
Další využití je v lékařském výzkumu. I když jediný nukleotidový polymorfismus nutně nezpůsobuje onemocnění, může zvýšit riziko, že se u pacienta vyvine onemocnění, a může změnit způsob, jakým pacient reaguje na léky. Farmaceutické společnosti by mohly teoreticky přizpůsobit léčbu pacientům na základě těchto genetických variací. Pacienti by také mohli být testováni, aby upozornili na rizika onemocnění způsobená polymorfismy jednoho nukleotidu, což by jim mohlo pomoci při rozhodování o prevenci a screeningu včasného zachycení choroby.