Co jsou polymorfismy jednotlivých nukleotidů?

Polymorfismy jednotlivých nukleotidů (SNP) jsou jednotlivci jednotlivců jednotlivce jednotlivce. V DNA jsou čtyři nukleotidy: guanin (G), adenin (A), thymin (t) a cytosin (C), z nichž všechny mohou kombinovat různými způsoby, jak vytvářet genetické plány pro výrobu proteinů, regulaci genové exprese a další aktivity. U lidí s polymorfismy s jedním nukleotidem je jeden z nich vyměněn. Zbytek řetězce DNA by měl být stejný, jako například v řetězci, jako je CCATCGCCTT, který by se mohl zdát tak u většiny jedinců, ale transformovat se na CTATCGCCTT u některých lidí a nahradit druhý cytosin thyminem. Vědci odhadují, že v lidském genomu je asi 10 milionů, přičemž se počítají pouze polymorfismy, které se objevují v nejméně 1% lidské populace, což je činí statisticky významnýmimravenec. Většina z nich se objevuje v tzv. Nekódující DNA, protože proteiny přímo nekoderuje. To neznamená, že polymorfismy s jedním nukleotidem nemají dopad na individuální genom, protože mohou ovlivnit expresi jiné DNA, pokud jsou na špatném místě.

Když se v kódování DNA objeví jedno nukleotidové polymorfismy, mohou být klasifikovány jako synonymní nebo nahrazení. Synonymní polymorfismus s jedním nukleotidem nemění protein produkovaný pomocí tohoto řetězce DNA jako vodítka, zatímco náhradní polymorfismy mění povahu provedených proteinů. Mohou mít významný dopad na expresi genomu, protože protein by mohl být důležitý. Například jediný nukleotidový polymorfismus může být spojen s problémy s faktory srážení používaných v krvi, v tomto případě může krev pacienta po zranění správně srážet.

jeden uSE pro tyto výrazné variace je v genetickém otisku prstu, kde laboratoř používá genetický vzorek k určení, zda jsou dva lidé příbuzní, nebo zda byl někdo přítomen na místě zločinu. Jeden nukleotidový polymorfismus může být velmi jedinečným identifikátorem, který umožňuje laboratoři těsněji potvrdit přesnost shody nebo neshody. Například technici porovnávající krev nalezenou na místě činu se vzorkem od podezřelého by mohli kategoricky vyloučit podezřelého, protože podezřelý by mohl chybět SNP nalezený v krvi na scéně.

Další použití je v lékařském výzkumu. Zatímco jeden nukleotidový polymorfismus nemusí nutně způsobit onemocnění, může zvýšit riziko, že se pacient vyvine onemocnění, a může změnit způsob, jakým pacient reaguje na léky. Farmaceutické společnosti by mohly teoreticky přizpůsobit léčbu pacientům na základě těchto genetických variací. Pacienti by také mohli absolvovat testování, aby zdůraznili rizika onemocnění způsobená jediným jádremOtide polymorfismy, které jim mohou pomoci při rozhodování o prevenci a promítání, aby se onemocnění brzy zachytilo.