一塩基多型とは何ですか？

一塩基多型（SNP）は、個人間のデオキシリボ核酸（DNA）塩基対の単一のバリエーションです。 DNAには4つのヌクレオチドがあります：グアニン（G）、アデニン（A）、チミン（T）、およびシトシン（C）、これらはすべてさまざまな方法で結合して、タンパク質を作成し、遺伝子発現を調節するための遺伝的設計図を作成し、およびその他の活動。 一塩基多型の人では、そのうちの1つが交換されます。 DNA鎖の残りの部分は、たとえばCCATCGCCTTのようなチェーンのように同一である必要があります。CCATCGCCTTは、ほとんどの人にはそのように見えますが、一部の人ではCTATCGCCTTに変換され、2番目のシトシンをチミンに置き換えます

一塩基多型の重要性は、位置と関与する特定のヌクレオチドに依存します。 研究者は、ヒトゲノムには約1,000万人が存在すると推定しており、人口の少なくとも1％に現れる多型のみを数えているため、統計的に有意です。 ほとんどは、タンパク質を直接コードしないため、非コードDNAとして知られています。 これは、単一ヌクレオチド多型が個々のゲノムに影響を与えないことを意味するものではありません。ただし、間違った場所にある場合、他のDNAの発現に影響を及ぼす可能性があります。

一塩基多型がコーディングDNAに現れると、同義語または置換として分類される場合があります。 同義の一塩基多型は、そのDNA鎖をガイドラインとして使用して生成されるタンパク質を変更しませんが、置換多型は、作成されるタンパク質の性質を変更します。 タンパク質は重要である可能性があるため、それらはゲノムの発現に大きな影響を与える可能性があります。 たとえば、一塩基多型は、血液に使用されている凝固因子の問題と関連している可能性があり、その場合、患者の血液は損傷後に正しく凝固しないことがあります。

これらの特徴的なバリエーションの1つの使用法は、遺伝子検査法です。ここでは、研究所が遺伝子サンプルを使用して、2人が関連しているかどうか、または犯罪現場に誰かがいたかどうかを判断します。 一塩基多型は非常にユニークな識別子である可能性があり、これによりラボは一致または不一致の精度をより厳密に確認できます。 たとえば、犯罪現場で見つかった血液と容疑者のサンプルを比較する技術者は、容疑者が現場の血液で見つかったSNPを失っている可能性があるため、容疑者を明確に除外できます。

別の用途は医学研究です。 一塩基多型は必ずしも病気を引き起こすわけではありませんが、患者が病気を発症するリスクを高める可能性があり、患者が薬に反応する方法を変える可能性があります。 製薬会社は、これらの遺伝的変異に基づいて、患者に対する治療を理論的にカスタマイズできます。 患者は、一塩基多型によって引き起こされる病気のリスクを明らかにするためのテストを受けることもできます。これは、病気を早期に発見するための予防とスクリーニングに関する決定を下すのに役立ちます。