単一のヌクレオチド多型とは何ですか？

単一ヌクレオチド多型（SNP）は、個人間のデオキシリボ核酸（DNA）塩基対の単一変動です。 DNAには4つのヌクレオチドがあります：グアニン（G）、アデニン（A）、チミン（T）、およびシトシン（C）。これらはすべて、タンパク質を作成し、遺伝子発現を調節するための遺伝的青写真を構築するためにさまざまな方法で結合できます。単一のヌクレオチド多型を持つ人々では、そのうちの1つが交換されます。 DNA鎖の残りの部分は、たとえば、ほとんどの個人でそのように見えるかもしれないが、一部の人のCtatcgcCttに変換される可能性があるCcatcgccttのようなチェーンのように、同一である必要があります。2番目のシトシンをチミンに置き換えて、

単一の核小体多型の有意性は、特定のヌクレオチドに依存する可能性があります。研究者は、ヒトゲノムには約1,000万人がいると推定しており、人口の少なくとも1％に現れる多型のみを数えているため、統計的に有意になります。アリ。タンパク質を直接コードしないため、ほとんどは非コーディングDNAと呼ばれるものに表示されます。これは、単一のヌクレオチド多型が個々のゲノムに影響を与えないことを意味するものではありませんが、他のDNAの発現に間違った場所にある場合に影響を与える可能性があるためです。

単一のヌクレオチド多型がDNAのコーディングに現れると、同義語または置換として分類される場合があります。同義の単一ヌクレオチド多型は、ガイドラインとしてそのDNAの鎖を使用して生成されたタンパク質を変化させませんが、置換多型は作られたタンパク質の性質を変えます。タンパク質が重要である可能性があるため、ゲノムの発現に大きな影響を与える可能性があります。たとえば、単一のヌクレオチド多型は、血液で使用される凝固因子の問題とリンクしている可能性があります。

1つのuこれらの特徴的なバリエーションのseは、遺伝的指紋の中にあります。ここでは、実験室が遺伝的サンプルを使用して、2人が関連しているかどうか、または誰かが犯罪現場にいるかどうかを判断します。単一のヌクレオチド多型は、ラボが一致または不一致の精度をより厳密に確認できるようにする非常にユニークな識別子です。たとえば、犯罪現場で発見された血液と容疑者のサンプルを比較している技術者は、容疑者が現場の血液で見つかったSNPを欠いている可能性があるため、容疑者を断固として支配する可能性があります。

別の使用法は医学研究です。単一のヌクレオチド多型は必ずしも病気を引き起こすわけではありませんが、患者が病気を発症するリスクを高め、患者が薬に反応する方法を変える可能性があります。製薬会社は、これらの遺伝的変異に基づいて、理論的に患者に治療をカスタマイズすることができます。患者は、単一の核によって引き起こされる疾患のリスクを強調するために検査を受けることもできますオタイド多型は、病気を早期に捕まえるための予防とスクリーニングについて決定を下すのに役立つ可能性があります。